Los científicos que estudian a una familia afectada por la enfermedad de Alzheimer en etapas tempranas de la vida descubrieron que algunos de sus miembros son portadores de una rareza genética que retrasa cinco años la aparición de los primeros síntomas. ¿A qué se debe esto?
Te podría interesar
El hallazgo apunta a nuevas formas de combatir la enfermedad, si los investigadores consiguen desentrañar cómo una sola copia de esa variante genética poco frecuente ofrece un tipo de protección.
“Esto abre nuevas vías”, afirma la neuropsicóloga Yakeel Quiroz, del Hospital General de Massachusetts, quien colaboró en la dirección del estudio publicado el miércoles. “Definitivamente hay oportunidades para copiar o imitar los efectos”.
¿Cuáles son las características del Alzheimer?
El mayor factor de riesgo para el Alzheimer es el envejecimiento. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen 65 años o más. Esta enfermedad, de acuerdo con el portal Alzheimers.gov de Estados Unidos, es un trastorno cerebral que destruye lentamente la memoria y la capacidad de pensar y, con el tiempo, la habilidad de llevar a cabo hasta las tareas más sencillas.
Los síntomas de Alzheimer (cambios en la forma de pensar, recordar, razonar y comportarse) se conocen como demencia. Por esta razón, algunas veces se hace referencia a la enfermedad de Alzheimer simplemente como “demencia”. Otras enfermedades y afecciones también pueden ocasionar demencia, pero la enfermedad de Alzheimer es su causa más frecuente en las personas mayores.
El Alzheimer no es una parte normal del envejecimiento, sino que es el resultado de cambios complejos en el cerebro que empiezan años antes de que aparezcan los síntomas y que originan la pérdida de neuronas y sus conexiones.
Hallazgos de la investigación
El primer indicio de esta protección genética surgió hace unos años. Los investigadores estaban estudiando una numerosa familia colombiana que comparte una forma hereditaria de Alzhéimer cuando descubrieron a una mujer que no la tenía: Aliria Piedrahita de Villegas, quien llegó a los 70 años antes de sufrir problemas cognitivos leves.
Los investigadores descubrieron que Piedrahita de Villegas albergaba dos copias de un gen no relacionado llamado APOE3 que tenía una mutación apodada Christchurch. Ese extraño par de genes parecía protegerla, al mantener a raya su predisposición genética al Alzhéimer.
El medio Los Angeles Times señala que los portadores de Christchurch mostraron los primeros signos de problemas cognitivos en promedio a los 52 años, cinco años más tarde que sus parientes, según concluyó una colaboración que incluye a investigadores del sistema de hospitales Mass General Brigham y de la Universidad de Antioquia, en Colombia.
Los resultados, publicados en la revista New England Journal of Medicine, son alentadores, según el doctor Eliezer Masliah, del Instituto Nacional sobre el envejecimiento.
Quiroz advirtió que aún queda mucho por saber sobre cómo afecta la rara variante al proceso subyacente del Alzhéimer, incluso si afecta al tipo común de la vejez, pero dijo que la tau y la inflamación son algunos de los factores sospechosos.
Para enterarte de toda la información que necesitas sobre salud y bienestar síguenos en Facebook y TikTok.