Tener en el genoma dos copias del gen de la apolipoproteína 4, o APOE4 podría ser un marcador biológico temprano relacionado con el desarrollo de Alzheimer. Este gen podría ayudar a predecir con fiabilidad la edad en la cual las personas comenzarían a presentar síntomas. Así detalla un nuevo estudio publicado en Nature Medicine liderado por Juan Fortea, neurólogo del Hospital de Sant Pau de Barcelona, reporta EL PAÍS.
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“Entre el 2% y el 3% de toda la población caucásica lleva la doble copia del gen APOE4, lo que supone millones de personas en todo el mundo. (…) Además, esta variante supone el 15% de todos los casos de Alzheimer. Normalmente decimos que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos decir que sí podemos explicar ese 15% de casos”, menciona Juan Fortea en entrevista para EL PAÍS.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, se estima que en México aproximadamente un millón 300 mil personas padecen Alzheimer, cifra que representa entre 60% y 70% de los diagnósticos de demencia y afecta con mayor frecuencia a las personas mayores de 65 años. Alrededor del mundo se calcula una cifra aproximada de 60 millones de personas.
¿Qué es el Alzheimer y qué lo provoca?
Según Alzheimer’s Association, el Alzheimer es un tipo de demencia que causa problemas con la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Los síntomas generalmente son desarrollados lentamente y empeoran con el tiempo hasta que son graves e interfieren con las tareas cotidianas. El Alzheimer no es una característica normal del envejecimiento, sino el factor de riesgo conocido más importante es el aumento de la edad.
El portal añade que en la actualidad el Alzheimer no tiene cura, pero sí dos tratamientos que demuestran la eliminación de beta-amiloide, una de las características de la enfermedad de Alzheimer en el cerebro. Esto reduce el deterioro cognitivo y funcional de las personas que viven con Alzheimer temprano. Otros tratamientos pueden retrasar temporalmente el empeoramiento de los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Mayo Clinic explica que investigadores consideran que la enfermedad de Alzheimer es consecuencia de una combinación de factores genéticos, ambientales y estilo de vida que afectan al cerebro a lo largo del tiempo. El desarrollo de la enfermedad comienza años antes de que aparezcan los primeros síntomas generalmente en la región donde el cerebro controla la memoria.
Para llegar a la identificación del gen, el equipo de investigadores analizó muestras cerebrales pertenecientes a más de 3,000 personas fallecidas, así como escáneres cerebrales y otras pruebas diagnósticas de otros 10, 000 pacientes. Con ello, identificaron 500 pacientes con esta variante y mostraron que el 95% tiene marcadores biológicos tempranos relacionados con el Alzheimer.
Si los resultados corroboran que es una enfermedad genética que predispone casi al 100% a sufrir la enfermedad, es posible que cambie el rumbo del diagnóstico y tratamiento, incluido el uso de tests genéticos y la comunicación de los resultados a los pacientes. Los siguientes pasos para las y los investigadores incluyen estudiar poblaciones más diversas, agrega EL PAÍS.
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