Diana Guadarrama Gándara ya había cerrado la puerta a la maternidad. Tenía tumores en el útero y una cirugía programada para retirarle la matriz. Había regalado la ropa, los juguetes, todo. Entonces, a finales de marzo de 2025, el milagro: estaba embarazada. "Fue un shock padrísimo —recuerda— porque yo había pensado: ya no puedo tener hijos y aparte ya me van a quitar la matriz". El 18 de noviembre de 2025 nació Nicolás, su tercer hijo. Todo parecía perfecto.
Pero diez días después de llegar a casa, Diana notó algo extraño. Un movimiento que parecía hipo, pero que su instinto de madre —esa voz que ya había criado a dos hijas— le decía que no lo era. Lo grabó. Se lo mandó a la pediatra y la especialista le dijo que era hipo, sin embargo, los movimientos persistieron durante días y Diana notó movimientos más extraños y persistentes.
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"Cuando ve ese último video me dice: 'No, sí, pues está convulsionando'". Esa llamada partió la vida de la familia en dos. Lo que vino después fue un peregrinar médico que los llevó a un diagnóstico devastador:
Nicolás tiene una mutación espontánea en el gen KCNT1. No hay antecedentes familiares. Simplemente sucedió. Y es, según les informaron los genetistas, el primer caso documentado en México.
Un gen que nadie conoce y una epilepsia que no se rinde
El gen KCNT1 codifica un canal de potasio activado por sodio que cumple funciones esenciales en la regulación de la actividad neuronal. Cuando este gen muta, el canal se vuelve hiperactivo, generando una descarga eléctrica cerebral descontrolada que se traduce en epilepsia severa desde los primeros meses de vida. Dicho en palabras simples: el cerebro de Nico no descansa. Convulsiona. Una y otra vez. Y los medicamentos disponibles no logran detenerlo.
"La mutación en el gen KCNT1 es una condición genética tan rara que en México no se tienen datos estadísticos sobre este padecimiento", escribió María Marín Tijerina, tía de Nicolás, en la campaña de GoFundMe titulada "Juntos para que Nico vuelva a sonreír".
Las enfermedades raras son patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población, generalmente menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y la mayoría son de origen genético y crónicas.
La literatura médica internacional es igual de escueta. La genetista que les dio el diagnóstico les habló de apenas 80 casos en el mundo, aunque la fundación internacional KCNT1 eleva esa cifra a más de 3 mil.
La discrepancia tiene una explicación dolorosamente práctica: la prueba genética es tan costosa que muchas familias en el mundo jamás acceden a un diagnóstico formal.
El arsenal médico que no funciona
El calvario terapéutico de Nico comenzó de inmediato. Kepra, el antiepiléptico que funciona en el 90% de los pacientes, redujo las crisis durante las primeras horas, pero luego las convulsiones regresaron. Probaron Vimpat. No funcionó. Fenobarbital. Tampoco. "La doctora nos decía: 'Yo los quiero mandar a su casa con crisis controladas. Crisis cero, se van de aquí'", relata Diana. Pero Nico no alcanzaba la ansiada crisis cero.
Para enero de 2026, cuando el bebé apenas tenía dos meses, las convulsiones escalaron a 20 crisis diarias. Diana y su esposo Luis comenzaron a buscar respuestas por su cuenta. En grupos de Facebook de la fundación KCNT1 encontraron familias que reportaban mejoría con Clobazam y CBD.
Pero el Clobazam ya no se comercializa en México. Fue entonces cuando Luis, el papá de Nico, tomó una decisión que refleja hasta dónde está dispuesta a llegar esta familia: conseguir el medicamento por su cuenta, sin intermediarios, sin que ningún médico se lo tramitara.
Se tardó seis días en traer el Clobazam desde la India, asumiendo personalmente la gestión, los costos y la incertidumbre de importar un fármaco que en México simplemente no existe. "Los doctores a veces te dicen: 'El Clobazam es un excelente antiepiléptico, pero ya no lo traen a México. Si ustedes lo pueden traer como puedan, pues qué felicidad'", cuenta Diana.
Nico está de nuevo hospitalizado: la lucha no cede
Desde hace unas semanas, Nicolás se encuentra otra vez internado en el hospital. Las convulsiones regresaron con una intensidad que ni siquiera el Clobazam conseguido desde la India ha logrado contener por completo. Cada hospitalización es un golpe al alma y a la cartera, pero también es una muestra de que esta familia no está dispuesta a rendirse. Nico pelea, y ellos pelean con él.
Cuando las convulsiones borran los avances
Hay una imagen que Diana describe con una mezcla de ternura y desgarro. Nicolás, cuando tenía un mes y dos meses, sonreía. Sostenía la cabeza. Parecía un niño normal. Incluso en los escasos períodos sin crisis, las carcajadas regresaban y Diana llegó a pensar: "No sé de qué hablan los demás papás. Yo estoy viendo a mi hijo avanzar".
Pero las convulsiones no perdonan. Cada crisis arrasa con los logros que el bebé había conquistado. "Dejó de sonreír, dejó de sostener su cabeza y ahorita estas tres semanas ha dejado de deglutir", explica Diana.
Los médicos ya hablan de colocarle una sonda de gastrostomía porque Nico ha olvidado cómo tragar. "Los avances que habíamos alcanzado, las convulsiones nos los quita. Es horrible porque es volver a tener a tu bebé recién nacido cuando ya tiene seis meses".
El conocimiento que no está en los libros, sino en los grupos de madres
Ante la soledad que implica ser el primer y único caso en México, Diana encontró refugio y sabiduría en una comunidad virtual que trasciende fronteras: los grupos de Facebook donde madres y padres de todo el mundo comparten sus experiencias con la mutación KCNT1.
En esas conversaciones cotidianas, entre mensajes de aliento y recomendaciones prácticas, Diana ha construido un conocimiento que, reconoce con honestidad, a veces supera al de sus propios médicos.
"Tristemente también siento a veces que yo sé más que los doctores por la información que me comparten las familias, no porque yo haya estudiado. Yo soy maestra de kinder", confiesa.
Esos padres llevan 10, 15 años en la lucha. Han probado medicamentos, terapias alternativas, dietas cetogénicas (es un plan de alimentación que se caracteriza por ser bajo en carbohidratos y alto en grasas). Saben qué funciona y qué no. Y aunque la realidad que describen es dura —en un grupo de 800 miembros, nadie reporta que su hijo camine o hable—, también han enseñado a Diana que existe un camino: la combinación de Clobazam, CBD y dieta cetogénica es lo que más ha ayudado a reducir las crisis en otros pequeños con la misma condición.
La cuenta que no cierra: el costo invisible de una enfermedad rara
Sostener a Nico es una batalla que se libra en tres frentes: el médico, el emocional y el económico. Cada frasco de CBD, que dura apenas 17 días, cuesta 5 mil pesos. A esto se suman las consultas con especialistas, las terapias, los desplazamientos, los medicamentos que el seguro no cubre y la leche especial que Nico consume a un ritmo vertiginoso: una lata cada tres días.
Aunque Diana y su esposo Luis se negaban a pedir ayuda económica, al abrir el Go Found Me, la respuesta de la comunidad fue inmediata: en menos de 24 horas, la colecta superó los 600 mil pesos.
Pero el dinero, con ser crucial, no es lo único que necesitan. "Nos han querido ayudar de mil maneras, mandándonos comida, cuidando a mis otras hijas. Realmente ha sido un apapacho al corazón. Saber que están detrás de nosotros ha sido increíble".
La esperanza que late en dos ensayos clínicos
En el horizonte hay una luz, aunque todavía lejana. Actualmente existen dos ensayos clínicos que podrían cambiar el destino de niños como Nicolás. Uno en Barcelona investiga la administración intratecal de un fármaco. Otro, en Boston, busca literalmente tapar el canal de potasio que la mutación ha dejado abierto, provocando la hiperactividad neuronal. El ensayo KANDLE, en fase de reclutamiento, evalúa el fármaco S230815 en pacientes pediátricos con encefalopatía epiléptica relacionada con KCNT1.
Pero hay un obstáculo: los criterios de inclusión exigen que los niños tengan al menos dos años. Nico tiene seis meses. "Lo esperanzador es tener a Nico sano y fuerte durante este año y medio que nos falta para cumplir los requisitos —explica Diana—.
Mientras no haya convulsiones, su cerebro está tranquilo y puede aprender. Si no está tranquilo, no hay minutos para aprender, no hay segundos que tengamos nosotros para enseñarle a sostener su cabeza".
El mensaje de una madre que no se rinde
Cuando se le pregunta qué le diría a otra madre que acaba de recibir un diagnóstico devastador, Diana responde con la claridad de quien ha llorado hasta quedarse sin lágrimas y ha decidido seguir de pie. "Que no se rindan. Que la ciencia va a avanzar y que vamos a hacer todo lo posible para brindarles a los niños el tratamiento que se merecen. Que nunca dejen de luchar. Uno no tiene idea de cuánta fuerza puede sacar de su cuerpo hasta que se le ponen estas pruebas".
Y a las personas que han donado, que han compartido la historia, que han preguntado cómo ayudar, Diana les manda un mensaje tan sencillo como poderoso: "Que sepan que toda la ayuda que nos están dando está destinada a buscar lo mejor para Nico. Las mejores terapias, los mejores médicos, los mejores hidromasajes. Estamos poniendo todas las carnes al asador por todas las recomendaciones que nos están dando".
Diana cierra mandando este mensaje: "Esto es en honor a todos los pequeños que ya murieron, que lucharon todos los días contra las convulsiones. Es en honor también a los que están enfermos y para los que vienen, luchar porque tengan mejores herramientas y su camino no sea rocoso".
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