Paulina conoce como pocos las enfermedades raras y es que es paciente, familiar y defensora de otros pacientes, lo que le ha permitido ver la situación desde distintos ángulos, pero sobre todo, vivir en carne propia todas las dificultades que se presentan ante estos padecimientos que muchas veces, ni siquiera tienen nombre, pero impactan de manera profunda en la vida de las personas.
“Desde que tengo uso de razón, la enfermedad me atraviesa de maneras muy fuertes, no recuerdo un día de mi vida sin dolor, no tengo noción de cómo es eso, siempre me he visto con varios síntomas de mi enfermedad”, relata en entrevista con SuMédico.
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Paulina vive con enfermedad de Gaucher, que se caracteriza por una cantidad insuficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y el cerebro en algunos casos. Estos órganos se pueden agrandar y afectar su funcionamiento, explica MedlinePlus.
También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que puede debilitar el hueso y aumentar el riesgo de fracturas. Si la afectación ocurre en la médula ósea, interfiere en la capacidad de coagulación del cuerpo, añade la Clínica Mayo.
Esta enfermedad rara es hereditaria y para Paulina, enfrentarlo ha sido todo un suplicio.
“Desde los cero a los 11 años la enfermedad me comió, me fue matando por dentro. En mi caso tuve afectación en el hígado, el bazo y en los huesos. También daño pulmonar, lo que es todavía más raro en esta enfermedad, pero me tocó”.
Enfermedades raras ¿Qué son y qué impacto tienen?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son afecciones concretas que afectan a una de cada 2,000 personas o menos en la población general. Actualmente, en todo el mundo hay más de 7,000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas.
En la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) se cuenta con un registro de pacientes desde 2014 llamado AcceSalud, del cual Paulina es directora, donde se han identificado más de 600 enfermedades raras en México.
A pesar de ello, sólo 57 enfermedades raras tienen tratamiento aprobado, según la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), lo que favorece que muchas personas vivan con una mala calidad de vida sin saber por qué.
Algunas de las enfermedades que reconoce como raras el Consejo de Salubridad General incluyen hemofilia, fibrosis quística, síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, espina bífida, galactosemia, hipotiroidismo congénito y enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3.
En entrevista con SuMédico la doctora Angélica Licona, gerente médico de enfermedades raras de Novo Nordisk menciona que el primer registro mexicano de enfermedades raras se publicó en el Journal Rare y detectó que hay aproximadamente 10 millones de personas con una enfermedad rara en México.
"Es decir, hay una incidencia de menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, pero este registro se hizo en 2022, así que esta cifra ya pudo haber cambiado, pero es la data que se tiene hasta ahora", refiere la especialista.
El 70% de estas afecciones, comienzan en la infancia y suelen ser complejas y multisistémicas, es decir, afectan a múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas de estas enfermedades son crónicas y progresivas, lo que significa que no tienen cura o tratamiento y que empeoran con el tiempo, dando lugar a discapacidades graves e incluso, muerte prematura. Se estima que en la población infantil con alguna de estas enfermedades, 3 de cada 10 niños no cumplirán los 5 años. También se presentan en la edad adulta, en la adolescencia o incluso, en la vejez.
Primeros signos y síntomas de una enfermedad rara
La Secretaría de Salud menciona que las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos y pueden diferir de paciente a paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico.
En el caso de Paulina, todo comenzó cuando, siendo muy pequeña, su vientre empezó a crecer mucho, como si estuviera embarazada a sus apenas 4 añitos.
Además, empezó a presentar palidez en su piel y luego un tono morado, que surgió debido a que tenía anemia y presión en los pulmones por el agrandamiento de sus órganos, principalmente el bazo. Constantemente vivía con fuertes dolores en los huesos, como si tuviera una fractura, lo que llegó a impedirle caminar.
Sus padres la llevaron al médico y ante el desconocimiento, le realizaron una esplenectomía parcial, que es una operación para extirpar parte del bazo, un órgano que se encuentra en el lado izquierdo del abdomen y ayuda a combatir infecciones y filtrar la sangre.
“Normalmente el bazo tiene que ser del tamaño del dedo meñique, pero el mío era casi de un kilogramo de lo agrandado que estaba”, recuerda Paulina.
Al inicio, fue un éxito la cirugía, su vientre ya no estaba inflamado y parecía una niña sana, sin embargo, al no tener bazo donde atacar, la enfermedad empezó a atacar sus huesos y pulmones.
Su hermano, quien es 4 años menor que ella, también nació con enfermedad de Gauche, pero gracias a la experiencia de Paulina en el Instituto Nacional de Pediatría, ahora los médicos sabían que hacer una cirugía para extirpar el bazo no es lo adecuado, así que lo atendieron de forma diferente.
El Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas en Estados Unidos menciona que la enfermedad de Gaucher afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpo, por lo que las señales y síntomas varían entre quienes lo padecen. Algunas de las manifestaciones que se pueden detectar en la infancia son:
- Un cuerpito muy flaquito con una panza enorme por los órganos agrandados
- Anemia
- Trombocitopenia o recuento bajo de plaquetas en sangre
- Moretones
- Sangrados de nariz
- Dolores muy fuertes en huesos largos, como los fémures o la cadera
- Dolor en las articulaciones
Existen varios tipos de enfermedad de Gaucher y se definen por características muy específicas y nivel de gravedad: tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo letal perinatal y tipo cardiovascular.
En la tipo 1, que es la forma más común de la enfermedad, el cerebro y la médula espinal no suelen afectarse y suele presentarse desde la infancia hasta la edad adulta, con síntomas que van de leves hasta graves. Además del agrandamiento de órganos, puede haber daño pulmonar y problemas de huesos.
En el tipo 2, pueden presentarse problemas que afectan el sistema nervioso central y suele ser muy severa desde la infancia, manifestando movimientos oculares anormales, convulsiones y daño cerebral.
En el tipo 3, la enfermedad es muy similar al tipo 2, pero tiende a empeorar más lentamente.
Paulina fue diagnosticada con enfermedad de Gaucher tipo 1, por lo que no sufre de alteraciones neuronales, lo que ha sido, según afirma “algo bueno dentro de lo malo”, pues los pacientes suelen tener muchos problemas de coordinación incluso para actividades básicas como cruzar la calle o andar en bicicleta.
Las enfermedades raras se presentan con frecuencia en los primeros dos años de vida y aunque cada una tiene síntomas específicos, hay señales que los padres no deben dejar pasar porque podrían alertar una enfermedad de este tipo, apunta la doctora Licona:
- Problemas de crecimiento, que el pequeño no tenga la talla ni el peso que debería para su edad
- Retraso psicomotor, que puede presentarse con problemas de habla o para caminar
- Aparición de moretones de la nada o puntos pequeños y redondos de color púrpura
- Dolor en las articulaciones
- Sangrado inexplicable de encías o nasales
El diagnóstico puede tardar hasta 20 años y muchas veces no hay tratamiento
Afortunadamente, para el tipo de enfermedad que tiene Paulina sí hay tratamiento, pero cuando fue diagnosticada, no existía en México, lo que la hizo pasar por síntomas muy complicados.
“Mi diagnóstico fue a los 4, pero desde que tenía 2 ya había esta señal de un vientre muy grande, aunque mis papás pensaron que era algo normal, porque claro, no es fácil reconocer que hay algo malo en tu pequeñita”, relata.
La falta de tratamiento en los primeros años de diagnóstico hizo que Paulina viviera constantemente con dolor crónico y fatiga excesiva. “La gente decía que era una niña muy tranquila, pero la realidad es que no tenía energía para nada”.
El diagnóstico de Paulina tardó dos años en conseguirse y aunque podría parecer mucho, fue afortunada, ya que en general, los pacientes con una enfermedad rara pueden tardar hasta 20 años en saber lo que tienen por el profundo desconocimiento sobre el tema. A esto, se le conoce como odisea diagnóstica y según la doctora Licona, se ha visto que también pueden ver entre 10 y 14 especialistas antes de determinar de qué se trata su padecimiento.
“Necesitamos que los médicos reconozcan que no saben lo que tiene ese paciente, pero que les hagan estudios y traten de buscar las causas, porque muchas veces solo les dicen que están imaginando sus síntomas y los mandan a los servicios de psiquiatría porque los tachan de locos”, lamenta Paulina.
La doctora Licona menciona que hay una falta de coordinación en la atención en los diferentes niveles de atención en salud, donde el médico de primer contacto canalice a uno de segundo y hasta un tercer nivel donde se cuente con tecnologías para poder encontrar la causa, porque el ser la mayoría de origen genético se requieren de pruebas específicas y no siempre están al alcance de la población.
Enfermedades huérfanas en todos los sentidos
Las enfermedades raras se conocen también como enfermedades huérfanas no solo porque son poco frecuentes, sino porque carecen de interés por parte de la investigación médica, la inversión económica y las políticas públicas que protejan a los pacientes.
Se calcula que para menos del 10% de las enfermedades raras hay tratamiento y otro 90% de los pacientes, solo puede cuidarse por medio de cuidados paliativos o manejo de síntomas.
“No significa que no hay nada que hacer, porque a veces los médicos simplemente dicen que como no hay tratamiento, solo se pueden ir a su casa a morir, pero no es así, hay mucho que hacer, se cuenta con tratamientos para paliar el dolor crónico, recibir apoyo psicológico, fisioterapia, suplementos alimenticios, entre muchas otras cosas”, recalca Paulina.
Aunque hay medicamentos para algunas enfermedades raras, esta paciente señala que suelen tener un alto costo, así que no es suficiente con que los autoricen, debe haber garantía en el acceso para los pacientes.
Por su parte, la doctora Licona menciona que la mayoría de las enfermedades raras tienen un componente genético, por lo que los tratamientos son de por vida y algunos pacientes enfrentan el grave problema de la falsificación de medicamentos.
Recibir un tratamiento también puede ser muy desgastante
Actualmente Paulina sigue viviendo con dolor y deformaciones en los huesos que se han desarrollado de forma paulatina, lo que afecta su calidad de vida. “Vivo con un nivel de dolor que una persona cualquiera no podría soportar, aunque también tengo una mayor tolerancia porque llevo 38 años adaptándome a ello”.
Es afortunada al contar con un tratamiento, que consiste en una inyección cada 15 días de enzima sintética, sin embargo, la enfermedad de Gaucher es degenerativa, lo que significa que sigue avanzando con los años. Además, se enfrenta al desgaste que representa ir a un hospital dos veces al mes a recibirla.
“Por supuesto que es maravilloso tener un tratamiento, pero no es como tomarse una pastilla, tengo que ir al hospital a recibirlo y ya tengo muy delgaditas las venas por tantas inyecciones. El tratamiento es de por vida así que es una situación agridulce”.
La adherencia al tratamiento, si lo hay, es fundamental para el control de los síntomas de una enfermedad rara, sin embargo, puede ser un reto para las pacientes, porque en muchos casos, los hospitales donde se ofrece están centralizados y para acudir se deben tener muchas ausencias laborales o escolares, hay un gasto económico importante y por supuesto, un fuerte desgaste emocional.
Otro problema al que esta paciente se ha enfrentado es a un sistema de salud fragmentado en México y que, en su experiencia, pone barreras en la atención que favorece un diagnóstico muy tardío en los pacientes. “A veces te dicen que no te pueden dar seguro porque tienes una enfermedad preexistente o si hay tratamiento, te lo dan solo hasta los 17 años ¿y después qué?”
Enfermedades raras, con un alto impacto emocional y discriminación
A nivel emocional, el impacto de las enfermedades raras es muy fuerte, pues los pacientes muchas veces deben convencer a los demás de sus síntomas. Algunos tienen manifestaciones de discapacidad invisibles, como alteraciones para regular la temperatura del cuerpo o presión baja.
“Nadie se da cuenta de eso más que tú y cada una de las enfermedades raras tiene sus retos, lo que sí compartimos es ese sentimiento de aislamiento, de soledad y de incertidumbre porque nadie sabe lo que tienes y no sabes a dónde ir o simplemente te dicen que no hay tratamiento. Si tu sueño era formar una familia, de inmediato te dicen que es imposible porque tu enfermedad es genética. Es muy jodido”, lamenta Paulina.
En la infancia, estos pequeños pueden tener muchos problemas de salud mental, apunta la doctora Licona, primero porque es común que se les sobreproteja y sean muy dependientes de su familia, temerosos y solitarios así como por el bullying que pueden sufrir en la escuela cuando tienen problemas físicos que les impiden jugar o hacer deportes como los demás.
También es común que las personas con enfermedades raras sufran de discriminación, pues cuando se notan las alteraciones físicas, como la discapacidad motriz o cambios en la piel, puede ser motivo de rechazo en el trabajo.
“A veces el contexto es peor que la propia enfermedad porque hay desconocimiento, poca empatía, poco interés, pocas oportunidades laborales y escolares y una mala logística en las instituciones de salud donde no hay tamizajes suficientes para hacer diagnóstico oportuno”, señala la paciente.
Espacios como la Federación Mexicana de Enfermedades Raras pueden ser un refugio para las personas que viven con estos padecimientos y sus familias, ya que es una alianza no gubernamental y totalmente voluntaria de organizaciones de pacientes, dirigida exclusivamente por pacientes y familiares. Se representan a más de 85 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en México, dando cobertura a casi 500 enfermedades raras entre la población.
“Para los pacientes no me queda más que recordarles que no están solos, hay grupos de pacientes y asociaciones dispuestos a ayudarlos. No hay cura, pero siempre pueden buscar un consuelo y acompañamiento en este camino tan complicado que nos tocó vivir”, señala Paulina.
“A las autoridades, los tomadores de decisiones y directores de hospitales o personal médico, yo les diría que le hagan más fácil la vida a los pacientes que vivimos con una enfermedad rara. Basta de burocracia que nos come la poca calidad de vida que tenemos, necesitamos que se agilicen los procesos y que tengan verdaderas acciones”, concluye.
Finalmente, la doctora Licona enfatiza que la industria farmacéutica y los sistemas de salud deben trabajar en conjunto "porque de nada sirve tener tratamientos innovadores y que al final no estén el alcance de los pacientes".