Julia Nicte y Karina tienen en común que desde muy pequeñas visitaron múltiples médicos especialistas para saber cuál era su diagnóstico, sus padres al mencionarles que tenían una enfermedad rara o poco frecuente, se dieron a la tarea de investigar más de sus padecimientos que son: Síndrome Nager y enfermedad de Morsier.
En el primer coloquio de Enfermedades Raras, que se realizó en la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), el doctor Jesús Navarro Torres, en su ponencia “Panorama de enfermedades raras en México y el mundo”, mencionó que el 80% de este tipo de enfermedades se deben a alteraciones genéticas y que los pacientes se enfrentan a dificultades cómo la falta de registro y a que en los hospitales no hay áreas especiales para su atención, por ello es importante la colaboración entre médicos y pacientes para lograr un diagnóstico oportuno.
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Por su parte, el doctor Juan Carlos Zenteno Ruiz, integrante de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM, explicó que los pacientes con enfermedades de baja frecuencia se enfrentan a lo que denominó “una odisea diagnóstica” y que el tiempo para el diagnóstico de una enfermedad rara es de 8 años, consultando al menos a 8 especialistas y un promedio de tres diagnósticos erróneos.
En la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras realizan un estudio de secuencia del DNA y desde su apertura, en junio de 2022, se han evaluado a 400 pacientes con enfermedades raras y se han realizado 292 estudios genéticos para identificar el gen y tipo de mutación.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, la OMS reconoce más de cinco mil padecimientos raros en el mundo.
En México, la Secretaría de Salud estima que aproximadamente ocho millones de personas viven con una enfermedad rara y la lista del Consejo General de Salubridad reconoce a 30,000 personas con diagnóstico y tratamiento.Por su parte asociaciones civiles como la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) tiene un registro de más de 600 padecimientos poco frecuentes en México.
Madres que se convirtieron especialistas en enfermedades raras
Raquel es la madre de Karina, para ella su hija es una bendición que con su enfermedad le ha enseñado el valor del apoyo entre la familia y la resiliencia. La madre adoptó a Kari, cómo le dicen de cariño, a los seis meses en un centro llamado Vida y Familia. Desde el inició, sus padres fueron informados sobre un problema visual que presentaba la niña. Raquel a temprana edad de su hija identificó que la motricidad de Kari no era normal. Además de que no sostenía su cabeza, no podía sentarse por sí sola y el desarrollo en peso y talla no avanzaba conforme a su edad.
El diagnóstico de Karina llegó hasta que tenía tres años, tras ser valorada por el Instituto Nacional de Pediatría y luego de varios estudios para corregir su malestar visual. Kari fue atendida por endocrinólogos, neurólogos y genetistas, su madre explica su padecimiento: “es un síndrome que se presenta en uno de cada 10 mil nacimientos, el síndrome también es conocido como displasia septo óptica y afecta la visión periférica e impide la visión a distancias de menos de dos metros”.
Las personas con enfermedad de Morsier no segregan la hormona del crecimiento, por lo cual se tiene que estimular la hipófisis con una hormona biosintética que es el Norditropin, un medicamento que le ha ayudado a crecer. Kari a los tres años inició con su medicación hormonal, su peso y talla eran muy bajos, medía 87 centímetros y pesaba 12 kilos.
Alejandra recuerda que cuando Julia nació sólo la vio un instante y de inmediato los doctores la intubaron, no podía respirar y la llevaron a cuidados intensivos neonatales, donde permaneció 43 días. En un primer diagnóstico los doctores le dijeron a la madre que su hija tenía el paladar hendido aunque no era realmente el caso y había otras alteraciones que obstruían la respiración. Al presentar la mandíbula más pequeña de lo normal, a Julia le indicaron dos diagnósticos de enfermedades raras que fueron: Síndrome de Pierre Robin y Treache Collins. Tras recibir su alta médica Alejandra llevó a Julia al Hospital Universitario de Nuevo León con la genetista Beatriz de la Fuente y ahí llegó al diagnóstico adecuado: Síndrome de Nager.
“Tu hija nació con una enfermedad rara, que es todavía más rara porque no hay una estadística como tal, según la FDA sólo hay 100 casos registrados en el mundo, aún la están estudiando y ante la ley no hay un protocolo de atención, el genetista va marcando la atención y debes acudir a todos los especialistas”, fueron las palabras que Alejandra recibió de la doctora Beatriz.
El síndrome que presenta Julia se caracteriza por defectos o malformaciones en las extremidades superiores, en algunos casos las y los pacientes no tienen los dedos de sus manos. Julia cuenta con todos sus dedos, pero la movilidad de sus pulgares es limitada. Además, presenta, deformidad craneofacial, hipoacusia conductiva, retraso psicomotor y otras.
Alejandra describe a Julia como una guerrera de la vida, que ha sido sometida a múltiples intervenciones, a horas de haber nacido le colocaron oxígeno, a los siete días de nacida le realizaron un traqueotomía y gastrostomía, en junio del 2019, tuvo su primer cirugía de distracción osteogénica, en 2021 tuvo un cirugía de injerto de cráneo para reconstrucción del cigomatico malar y una cirugía de distracción osteogénica del segundo tiempo en abril de 2022 y próximamente va entrar al quirófano, en sus siete años de vida Julia muestra un importante avance en su cuerpo.
El Síndrome Nager daña la parte inferior de la mandíbula, lo que provoca que su lengua se vaya a la garganta, lo que podría provocarle asfixia, no obstante las múltiples operaciones le han reconstruido la mandíbula. El retraso psicomotor que presentaba Julia le provocaba no poder sentar y sostener su cabeza así que se usaban los estabilizadores, una de las terapias de la menor es es con electrodos en su cara, la terapia de electroestimulación se realizaba después de la cirugía de injerto de hueso de cráneo, debido a que tenía una ligera parálisis facial y se le indicó rehabilitación en su cara.
La sociedad civil luchando y visibilizando a las enfermedades raras
El 29 de junio de 2023 se publicó en el Diario Oficial de la Federación el Acuerdo por el que se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), al siguiente día entró en vigor, no obstante para David Peña Castillo, presidente de la Femexer, asegura que en el caso de las enfermedades raras el reconocimiento legal, así cómo el acceso a tratamientos ha sido gracias al respaldo e impulso de la sociedad civil.
“La participación más importante es la de la sociedad civil y los pacientes para lograr que las cosas cambien”, menciona David Peña, quien también es padres de dos pacientes (mujer y hombre), con síndrome de Gaucher, una extraña enfermedad degenerativa que afecta la médula ósea, el hígado y los huesos, provocada por una alteración genética.
Uno de los cambios a favor de los pacientes con enfermedades raras es la modificación de la Ley General de Salud en el 2012, en donde se modificó los artículos 224 y 224 bis, para incluir a los mencionados padecimientos y señaló la existencia de los medicamentos huérfanos, que son aquellos fármacos diseñados para tratar a estos enfermos.
En la modificación a la Ley General de Salud se hace referencia a la existencia de un apartado de gastos catastróficos para enfermedades raras. Éste debe funcionar para la investigación y el acceso a medicamentos para este tipo de padecimientos. No obstante, la asociación civil asegura que aún existen muchos pacientes sin tratamiento.
“Debe existir un registro de un censo para que se sepa cuántos y qué enfermedades raras hay en México. El registro lo pedimos hace 26 años, adicionado a un censo que es una fotografía inmediata de la realidad que vive el país. El registro no se ha podido hacer por condiciones que tienen que ver con decisiones políticas sanitarias, que no permiten tener una específica imagen de lo que está sucediendo en el país con respecto a las cantidades, volúmenes y por supuesto enfermedades que deben de ser atendidas en el país”, menciona David Peña.
En una solicitud de información requerida al Consejo de Salubridad General, se cuestionó que paso con el Censo Nacional de Pacientes de Enfermedades Raras, en la respuesta se menciona que en una sesión del 2021 se solicitó a la Secretaría de la Prevención y Promoción de la Salud la creación del censo no obstante la respuesta de la solicitud es la siguiente:
“A la fecha, no ha sido posible formalizar el Censo Nacional de Pacientes de Enfermedades Raras, a través de la Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud, ya que no se cuentan con las condiciones óptimas para su elaboración”, se estipula en la solicitud.
La Femexer cuenta con un registro en línea de pacientes con enfermedades raras, y estipulan que este tiene el objetivo de “apoyar la investigación de las enfermedades raras en México pues en el programa AcceSalud de FEMEXER estamos documentando el número, tipo y situación de quienes tienen estos padecimientos”. A la fecha la asociación civil tiene identificados más de 600 padecimientos.
Medicamentos huérfanos para enfermedades raras
La doctora Pilar Pichardo Egea, médico especialista en oncología y directora médica de PTC Therapeutics en México, menciona en entrevista que es necesario abrir diversos canales de comunicación para hablar de las enfermedades raras “tenemos que detectar tempranamente para preparar la atención sanitaria primaria y poder mandar a los pacientes a los centros y hospitalarios de especialidad”, menciona la doctora.
Los medicamentos huérfanos de acuerdo con el Reglamento Interior de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, son aquéllos que están destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras. Estos no son desarrollados ampliamente por la industria por razones económicas pero si por un asunto de salud pública y para que este tipo de pacientes accedan a un tratamiento.
“No es fácil desarrollar medicamentos innovaciones farmacéuticas que actúen directamente sobre nuestras patologías sin embargo la FDA que es la la Agencia Sanitaria Americana, tiene aprobados 770 medicamentos y hay 560 otros medicamentos que están en desarrollo clínico en la Unión Europea. En México tenemos una ley de salud que contempla a los medicamentos huérfanos al día de hoy tenemos 85 reconocidos por las Cofepris. El desarrollo e investigación no es fácil ya que hay pocos pacientes y porque también hay que reconocer que los desarrolladores en estas innovaciones farmacéuticas, invierten mucho tiempo y recursos financieros y luego no tenemos todos los los pacientes que quisiéramos para hacer proyectos de investigación a largo plazo”, explica la doctora Pilar Pichardo.
“Los pacientes que tienen una enfermedad rara lo primero que enfrentan es es el reto diagnóstico para poder ser susceptible a la prescripción de un tratamiento debemos de tener un diagnóstico de certeza, esto la mayoría de las veces, en el 80 por ciento de los casos lo logramos a través de pruebas moleculares que nos van a identificar las variables patogénicas que van a condicionar, desafortunadamente no todas las enfermedades raras tienen abordajes específicos”, explica la doctora Pichardo.
Por su parte David Peña tiene el conocimiento de que en este momento se atiende con aproximadamente 90 fármacos o 90 terapias especializadas para enfermedades raras en México, pero comparte que “ esto es muy poco significativas dado que en este momento en el mundo hay aproximadamente 650 enfermedades que son cubiertas con tratamientos especializados, en México no tenemos 650 enfermedades cubiertas, solo tendremos unas cuantas.
Estrategias de apoyo y proyectos para lograr el tratamiento
Alejandra y Raquel han hecho diversas iniciativas, desde rifas, colectas, proyectos para generar recursos y difundir información respecto a las enfermedades raras de sus hijas. La madre de Julia es administradora de la página de Facebook “Soy Julia”, en su descripción se menciona “soy una guerrera que nació con Síndrome Nager, secuencia Pierre Robin, paladar blando, micrognatia, hipoacusia conductiva bilateral severa, y esta página se creó con la finalidad de dar a conocer mi síndrome y poder pedir apoyo”, en redes sociales se muestra el avance que tiene Julia, así como sus hobbies y logros, la menor es una apasionada de la música y aunque empezó tocando el teclado ahora quiere ser baterista.
Kari esta apunto de cumplir 18 años, su madre asegura que su hija ha asimilado su enfermedad y menciona su habilidades musicales, “le encanta la música, está terminando el tercer año de secundaria y se va a estudiar a la Escuela de Bellas Artes, ya toca el violín, está estudiando teclado y pronto va entrar a estudiar guitarra”, menciona Raquel.
Kari desea convertirse en activista a favor de las y los pacientes con enfermedades raras y en sus redes sociales ya realiza esta actividad, en una de sus recientes publicaciones escribió el siguiente mensaje “Ser diferente no es una elección, es la oportunidad de ser la diferencia para lograr lo que parecía imposible”.
Para obtener los medicamentos de Kari sus padres gastaban entre 7 mil 800 y 10 mil 600 pesos cada mes. En contadas ocasiones recibieron apoyo de asociaciones, pero en su mayoría lo han compraron con sus ingresos y con la venta de manzanas acarameladas, con chile y chamoy que distribuyen por pieza o en eventos, gracias a su proyecto “Manzanas hechas con amor”, creado para que todas las ganancias de la venta sean destinadas a la salud de su hija. Raquel explica que hace año y medio le empezaron a dar en un hospital público parte del medicamento de Karina.
“Yo creo que dios me premio con mi hija, al principio el diagnóstico te duele, pero hemos trabajado en equipo mi esposo, yo y Kari para sacar adelante esto, porque esto no es un trabajo de ella solamente es un trabajo de equipo, nos cuidamos entre los tres, ella nos cuida y nosotros la cuidamos”, comparte Raquel.
A los padre de familia que tienen una hija o hijo con una enfermedad rara, Alejandra les comparte un consejo: “busquen su red de apoyo de papás, en su momento que busquen apoyo psicológico para vivir su duelo, porque también al tener un hijo con una enfermedad rara, tú vives un duelo de manera inconsciente, pero ya si lo haces de manera más consciente, pues vas asimilando mejor las cosas. Así es que no se sientan solos porque no lo están, porque pueden ser la fuente de inspiración de otras personas y ayudar a que se luche por los derechos de nuestros hijos”.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.