La Facultad de Medicina de la UNAM acaba de inaugurar la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) en alianza con el Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana I.A.P y que tiene sede en el centro de la Ciudad de México.
La UDER se crea bajo el propósito de fomentar la mayor cantidad posible de personas en la formación, investigación y asistencia de las enfermedades raras en México, donde se estima que 8 millones de personas padecen alguna condición así.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A nivel mundial se estima que existen más de 7 mil enfermedades raras aunque en México sólo se reconocen 20.
Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas, de origen genético y sin acceso a tratamiento o cura en muchos casos. Resultan muy difíciles de diagnosticar, de hecho, se estima que puede haber un retraso de 8 años antes de que una persona sea diagnosticada.
(Foto: Pexels)
UNAM crea la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en el país
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
La inauguración de la UDER fue encabezada por el doctor Germán Fajardo Dolci, director de la Facultad de Medicina, quien comentó que el retraso en el diagnóstico se debe a que “algo no se está haciendo bien”.
Por ello, la UNAM y el Instituto se plantean ayudar a la mayor cantidad de personas en la formación, la investigación y la asistencia de enfermedades raras. Se espera que la UDER sea un referente en la medicina nacional e internacional no solo por su creación sino por la utilización de técnicas científicas innovadoras de biología y bioquímica molecular.
Juan Carlos Zenteno Ruiz es el responsable de la UDER, que también es el primer centro nacional especializado enfocado en la evaluación y diagnóstico del paciente con enfermedades raras.
La UDER estima atender a 100 personas en su primera fase
La UDER se plantea ser un espacio donde los pacientes puedan acceder a diagnósticos genéticos de calidad y a precios accesibles. En la primera etapa de la UDER se espera atender a al menos 100 personas y después duplicar la cifra. La mayoría de los pacientes serán niños y adolescentes, porque son en los que más se presentan dichas enfermedades.
La UDER cuenta con un área clínica para revisar a los pacientes y en caso de que sean candidatos para el estudio genético, se les realizará la secuenciación del exoma completo (análisis de 23 mil genes), que acerca a la gente a recibir una atención más personalizada.
La Unidad cuenta con personal altamente capacitado en enfermedades raras y con experiencia en la aplicación de tecnologías computacionales para el análisis de datos biológicos, con fines de diagnóstico médico.
SIGUE LEYENDO:
Con información de: Gaceta UNAM