Alta prevalencia de depresión y ansiedad en pacientes con enfermedades raras

Dolor, angustia, frustración o preocupación son algunos de los sentires que las personas pueden atravesar al ser diagnosticadas con una enfermedad. Los retos tienen posibilidad de superarse cuando las personas encuentran una comunidad entre pacientes, especialistas y familiares. Sin embargo, existen personas que pueden batallar para encontrar ese apoyo, especialmente cuando sus enfermedades no son reconocidas o tienen baja incidencia, como es el caso de las enfermedades raras.

“El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético donde existe una mutación de lesión o una alteración en un gen o cromosoma. Las enfermedades raras pueden afectar a múltiples órganos y sus sistemas dependiendo del tipo. Por ejemplo, algunas enfermedades raras afectan al sistema neuromuscular y otras a la coagulación, como es el caso de la hemofilia”, menciona Angélica Licona, gerente médica de enfermedades raras de Novo Nordisk.

De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud retomados por la Secretaría de Salud, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Se conoce que existen más de 7 mil enfermedades consideradas raras. Debido a que son poco frecuentes, las enfermedades raras batallan con los costos y el desinterés de las farmacéuticas.

“Las estadísticas pueden variar de país en país. En México tenemos un camino relevante para impulsar registros nacionales de estas enfermedades para tener una data más certera. Conocemos que existen estas enfermedades raras, pero necesitamos conocer cuántos pacientes nuevos hay o cuál es la prevalencia”, añade la especialista.

¿Cuáles son las 20 enfermedades raras en México?

Según Orphanet, el número de enfermedades raras depende del grado de especificad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta la fecha, la causa de muchas enfermedades raras permanece desconocida. Las enfermedades raras suelen ser enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En su mayoría los casos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia.

El portal añade que las enfermedades raras sufren con un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras. Esto ha provocado que no exista una cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar la esperanza de vida.

La Secretaría de Salud informa que en México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

¿Qué retos enfrentan pacientes con enfermedades raras?

Angélica Licona identifica que uno de los primeros retos que enfrentan familiares y pacientes con enfermedades raras es el estigma social, pues en varias ocasiones necesitan conseguir medicamentos costosos y poco accesibles. A la par, las personas pueden desarrollar algunas discapacidades que impiden realizar actividades diarias y provocan ausentismo en el ámbito laboral y el ámbito escolar.

“En pacientes con enfermedades raras existe una alta prevalencia de depresión y ansiedad. Con ello, aumentan las dificultades para la calidad de vida. No sólo para pacientes, también para cuidadores primarios”.

Con el fin de atravesar estos retos presentes, la especialista considera que los centros de salud y organizaciones pueden impulsar la creación de equipos multidisciplinarios que garanticen una atención integral para pacientes con enfermedades raras. Es decir, las personas deben ser atendidas como seres biopsicosociales donde reciban atención física y mental que permita un estilo y desarrollo de vida adecuado.

“Debemos fomentar programas de educación médica para especialistas de primer contacto, pues no todos poseen conocimiento sobre los signos o síntomas de las enfermedades raras. Si reciben este primer diagnóstico de manera adecuada, habrá mayor facilidad para canalizar al paciente con un especialista”.

En el caso del diagnóstico, Angélica Licona destaca que a pacientes con enfermedades raras les toma entre cinco a treinta años tener un diagnóstico adecuado. Al no tenerlo, existe un riesgo de no recibir un tratamiento específico para su enfermedad. Por ello, la especialista subraya que las personas deben atender cualquier signo o síntoma en su cuerpo y evitar recurrir a remedios caseros o paliativos.

“Es necesario buscar asesoría médica profesional y evitar automedicarse. En Novo Nordisk continuamos investigando sobre el desarrollo de terapias para enfermedades raras de coagulación y crecimiento. Actualmente tenemos cuatro estudios multicéntricos dirigidos a estas enfermedades. Es un ejemplo de que podemos lograr cosas positivas para pacientes”

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Angélica Licona impulsa a sus colegas a actualizarse en temas de enfermedades raras para alertar a pacientes cuando lleguen a sus consultorios. A la par, fomentar acciones dirigidas por parte de diversas organizaciones. La Secretaría de Salud informa que este día es conmemorado el último día de febrero con el fin de reconocer la existencia de reconocer estos padecimientos y hacer partícipe a médicos y la sociedad civil.

Para enterarte de toda la información que necesitas sobre salud y bienestar síguenos en Facebook y TikTok