Desconocimiento sobre enfermedades raras retrasa su diagnóstico hasta 10 años

Falta de conocimiento sobre enfermedades específicas entre profesionales, dificultades económicas y logísticas para pacientes, así como acceso variable y calidad de tratamiento son los retos que el sistema de salud debe atravesar para mejorar el diagnóstico y tratamiento a pacientes con enfermedades raras. Así detalla el estudio piloto ‘La ruta del paciente’ piloto realizado por investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México abordando dos enfermedades raras: enfermedad de Fabry y amiloidosis.

“En el caso de la amiloidosis no existe un tratamiento en nuestro país  que ataque puntualmente a la enfermedad, por lo cual el Día Mundial de las Enfermedades Raras es un día importante para nosotros porque nos permite darnos visibilidad”, menciona Alejandro Cerezo Moreno, director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México.

La presentación del estudio fue realizada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. De acuerdo con el Instituto de Salud para el Bienestar, cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para conocer la existencia de estos padecimientos que debilitan a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.

¿Qué significa enfermedades raras?

Según información de la Organización Mundial de la Salud retomada por la Secretaría de Salud, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Por el momento, existen más de siete mil enfermedades raras. En México sólo son reconocidas 20 enfermedades raras, entre ellas enfermedad de Fabry, amiloidosis, hemofilia, hiperplania suprarrenal congénita, homocistinuria, enfermedad de pompe, entre otras.

TopDoctors informa que el 65% de estas enfermedades raras son graves e invalidantes, afectando las habilidades mentales, capacidades físicas, cualidades sensoriales, cualidades de comportamiento, llegando incluso a minusvalías únicas o múltiples, así como dolores crónicos. La mayoría de enfermedades raras aparecen en edad pediátrica, debido a su origen genéticos y anomalías congénitas.

El portal añade que ante la sospecha de alguna enfermedad rara es recomendable realizar una prueba genética. El hecho de conocer si existe una causa genética que permite conocer la evolución de la patología y la anticipación de los síntomas. A pesar de ello, el promedio de tiempo de diagnósticos son 5 años y en algunos pacientes pueden pasar hasta 10 años que son diagnosticados una enfermedad rara.

¿Qué encontraron investigadores en el estudio?

El estudio estuvo basado en la ruta del paciente o ‘patient journey’. Alejandra Aguilar, autora principal del estudio describe a la ruta del paciente como el recorrido de una persona dentro del sistema de salud. Este estudio piloto tuvo el objetivo de identificar o mapear esta ruta tomando en cuenta la influencia de múltiples dimensiones, como la dimensión del tiempo, el lugar de donde es la persona y los aspectos jurídicos administrativos que atraviesan las personas para entrar en contacto con los servicios de salud.

“Este enfoque transectorial remarca la importancia de la educación en la detección temprana del diagnóstico preciso respecto a un tratamiento efectivo, seguimiento constante y continuo dentro de los servicios de salud para cada pacientes que vive con enfermedad rara”, detalla Alejandra Aguilar.

El estudio también tuvo como meta el recuperar la experiencia y perspectiva del paciente con el fin de identificar las áreas de mejora y así optimizar la atención sanitaria que reciben pacientes dentro del sistema de salud. Entre las fases de la ruta del paciente se tomó en cuenta la conciencia, la detección, el diagnóstico, el tratamiento, la adherencia y la remisión o control en el caso de la enfermedad de Fabry y la amiloidosis. Estos son conceptualizados de la siguiente manera:

• Conciencia: cuando el paciente es consciente de su salud y síntomas, impulsado por la educación y la autoobservación
• Detección: el paciente busca ayuda médica para investigar síntomas, realizando pruebas para identificar posibles enfermedades
• Diagnóstico: son pruebas detallas para identificar la condición del paciente y se comunica el plan de tratamiento
• Tratamiento: se implementan estrategias para abordar la condición con ajustes continuos para asegurar la efectividad
• Adherencia: el paciente sigue el tratamiento con apoyo de barreras y ajustes conforme la respuesta
• Control o remisión: se monitorea la condición del paciente en búsqueda de la estabilización o remisión a largo plazo

Según la Fundación del Corazón, la enfermedad de Fabry es una rara enfermedad genética que forma parte del grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico. Estos trastornos son causados por alteraciones en el gen de la alfa galactosidasa. Las personas con esta enfermedad pueden tener daños en células, tejidos y vasos sanguíneos.

Mayo Clinic detalla que la amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando la proteína amiloide es acumulada en los órganos. Esta acumulación puede provocar que los órganos no funcionen adecuadamente. Los órganos afectados pueden ser el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo. Ante los resultados obtenidos, especialistas dejan las siguientes reflexiones respecto al tratamiento y diagnóstico de enfermedades raras:

1. Urgencia de un enfoque más integrado y centrado en el paciente
2. Mejorar en la educación de los profesionales de la salud
3. Necesidad de sistemas de referencia eficientes
4. Acceso equitativo a tratamientos necesarios para pacientes
5. Reforzar apoyo emocional para pacientes y familias
6. Mejorar la calidad de vida y resultados de la salud a través del soporte psicológico

Para enterarte de toda la información que necesitas sobre salud y bienestar síguenos en Facebook y TikTok