La Federación de Hemofilia de la República Mexicana A.C. señala que la hemofilia es un padecimiento de baja frecuencia con un alto impacto social, que afecta principalmente a la población masculina.
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Se trata de un trastorno hemorrágico hereditario (de la madre a los hijos e hijas) en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión, como en el caso de Jesús Montiel de 32 años, quien a los dos años fue diagnosticado con este trastorno.
“A los dos años me diagnosticaron hemofilia por un golpe que tuve aquí en mi frente que no dejaba de sangrar. Pero para mi mamá no fue nuevo, pues nosotros ya teníamos un indicio en mi familia. Hasta hoy tenemos nueve pacientes con hemofilia, incluyendo tíos, sobrinos y mi hermano mayor”, cuenta Jesús en entrevista con Sumédico.
Un momento para hablar sobre hemofilia
La hemofilia, es un trastorno de carácter hereditario que padecen en su mayoría los varones y en ocasiones las mujeres.
Lo anterior se debe a que “las madres son las portadoras del gen y los varones son quienes la padecen. Sin embargo, las mutaciones son diferentes y en ocasiones la mujer también puede tener hemofilia o cualquier otro trastorno de la coagulación”, señaló la presidenta de la Federación de Hemofilia en México, Minerva Cruz.
La sangre contiene muchas proteínas llamadas “factores de la coagulación". Estos factores ayudan a detener las hemorragias. No obstante, cuando los genes responsables de la producción de factores de la coagulación se encuentran alterados o modificados, el cuerpo no produce factor de coagulación, no produce una cantidad suficiente, o el factor de coagulación que produce no funciona adecuadamente.
La gravedad de la hemofilia que puede tener una persona está determinada por la cantidad de factores en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra una hemorragia.
Por lo anterior, diagnosticar a tiempo la hemofilia es importante para que los pacientes reciban un medicamento adecuado y puedan tener una vida plena, pues ahora los tratamientos para este trastorno son más amigables y fáciles de aplicar que en décadas pasadas.
¿Qué incidencia tiene la hemofilia en México?
La presidenta de la Federación de Hemofilia señaló a través de una entrevista con SuMédico que actualmente en México hay 5,908 personas con hemofilia del tipo A y B. Tanto el tipo A como el tipo B se definen por hemofilia grave, moderada y leve.
Desde niño, Jesús fue diagnosticado con hemofilia tipo A grave, sin embargo, el diagnóstico no fue sorpresivo, pues este trastorno es común entre sus tíos, primos, sobrinos y su propio hermano mayor.
- Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), los siguientes tipos de hemofilia son los más comunes:
- Hemofilia A (hemofilia clásica): Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII (factor 8).
- Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX (factor 9).
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Los más comunes son:
- Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o lesiones
- Muchos moretones grandes o profundos
- Sangrado inusual después de las vacunas
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
- Sangre en la orina o en las heces
- Sangrado nasal sin causa conocida
- En los bebés, irritabilidad sin causa aparente
La Clínica Mayo señala que los pequeños cortes no suelen ser un problema. Pero si la persona es diagnosticada con una forma grave de hemofilia, la principal preocupación es el sangrado interno, en especial en rodillas, tobillos y codos. Esto puede dañar los órganos y los tejidos, poniendo en riesgo la vida.
“Uno de cada 10,000 varones nace con hemofilia A y con hemofilia B uno por cada 5.000. En México tenemos una mayor prevalencia de personas con hemofilia A, pero no todas las personas están diagnosticadas; tenemos un subregistro donde nos falta localizar al 50% de esas personas que tienen este padecimiento que muchas veces desconocen”, enfatiza la especialista Cruz.
Jesús actualmente trabaja y vive con su esposa y sus dos hijas en Ecatepec, Estado de México, entidad federativa que cuenta con el número más grande de personas diagnosticadas con hemofilia.
“El Estado de México tiene el número más grande en diagnóstico de hemofilia, pero eso es justamente por el número de personas que habitan en el Estado de México, no porque la prevalencia tenga que ver con las condiciones geográficas u otro factor similar” señaló Minerva Cruz.
Una vida con hemofilia: experiencias desde la infancia y un tratamiento amigable
Jesús comenta que después de ser diagnosticado con hemofilia a los dos años, crecer y tener que vivir con ciertas restricciones fue complicado. Ver a sus compañeros jugar fútbol o hacer deportes que podrían lastimarlo fue duro, pues comprendía que si llegaba a lastimarse podía tener repercusiones en su salud.
Afortunadamente, esta sensación de sentirse limitado se modificó con el paso del tiempo y la evolución del tratamiento para tratar la hemofilia.
“Yo creo que para todos los pacientes que vivimos en la edad de los noventa y atravesamos los dos miles fue difícil, incluso en el tratamiento. A mí me llegaron a poner crioprecipitado, pero ese tratamiento me hizo una reacción, lo que dificultaba mi tratamiento. Pero entonces este lapso cambia y migra al factor 8, que es lo que ahora tenemos. El factor en mi vida cambió todo”.
Tratar la hemofilia implica reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente. El crioprecipitado es una sustancia que resulta de descongelar el plasma fresco congelado. Este contiene cantidades abundantes del factor de la coagulación VIII (factor 8). En el pasado se usaba con frecuencia para controlar hemorragias graves.
Sin embargo, debido a que no existe un método para eliminar los virus del crioprecipitado, como los del VIH y la hepatitis, ya no se utiliza en la actualidad como tratamiento estándar, aunque se usa en la mayoría de los países en vías de desarrollo o cuando no se cuenta con un concentrado de factor de coagulación (CFC), informa el artículo “Consenso de hemofilia en México” publicado en Scielo.
“El tratamiento precoz con concentrados de factor es una medida básica para la adecuada resolución de un hematoma y prevención de complicaciones. Las guías de tratamiento recomiendan obtener en el caso de la hemofilia A niveles iniciales de Factor 8 del 80-100%, para pacientes con hemofilia B se recomiendan niveles de Factor IX del 60-80%”, indica el Manual de Atención Integral de Hemofilia.
Jesús comenta que, a partir del cambio de tratamiento, su vida fue más sencilla. Desde los ocho años, sabía transfundirse factor 8 diariamente, por lo que ya no tenía que esperar dos o tres semanas a que una enfermera lo transfundiera.
Una vez que se tiene este tratamiento, “esta enfermedad te da experiencia y puedes llevar a cabo una vida tranquila con ciertas limitaciones”, señaló.
Aunque falta camino por recorrer, el tratamiento salva vidas
Minerva Cruz señala que actualmente muchos de los pacientes ya pueden tener una vida plena porque existe un tratamiento adecuado. Sin embargo, la presidenta de la asociación de hemofilia no puede asegurar que las 5,908 personas que tiene registradas en la Federación tienen la misma calidad de vida.
Esto se debe a que muchas personas no viven en lugares cercanos a las zonas urbanas que cuentan con el tratamiento, desconocen el padecimiento, no tienen un tratamiento equitativo para todos o no tienen el apego suficiente al mismo.
“Actualmente estamos hablando de que los pacientes que tienen una edad de 30 años hacia abajo tienen una mejor calidad de vida en comparación de pacientes de otros tiempos donde no teníamos un tratamiento. Esto hacía que el paciente llegara a fallecer, se quedara en silla de ruedas o tuviera una hemorragia intracraneal. Ahora las cosas han cambiado, pero es importante acceder al tratamiento”.
Con tratamiento, actualmente las personas con hemofilia pueden hacer deportes de contacto y actividades diarias con mayor soltura en comparación con generaciones pasadas. El nuevo objetivo es que todos y todas las pacientes sin excepción puedan acceder a los medicamentos y dosis adecuadas para vivir una vida tranquila y plena.
“Tenemos el problema de que nuestro sistema de salud está tan fraccionado que a veces parece que tenemos varios países dentro de México. Esto hace que no tengamos ese tratamiento equitativo y no estamos hablando sólo de la hemofilia, sino de cualquier otro padecimiento”, puntualiza la especialista.
No obstante, personas jóvenes como Jesús que ahora cuentan con las dosis adecuadas de factor, pueden llevar a cabo actividades que les permiten sentirse más plenas y menos inseguras y tener una mejor calidad de vida que generaciones anteriores.
“Sí le pudiera hablar a alguien más adelante, como mis nietos, les diría que tengan tranquilidad, que la hemofilia es una enfermedad que sí te llega a debilitar e incluso a incomodar en tu diario vivir, pero ya existe un tratamiento y este tratamiento te puede llevar a tener una vida plena y feliz. Nuestros ancestros ya sufrieron las consecuencias de los tratamientos inadecuados, pero ahora, en pleno 2024, las cosas han cambiado y seguro a las generaciones futuras esta enfermedad ya no les pesará.”
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