La bisabuela de Verónica de Alba y su abuela, eran portadoras un mal hereditario ligado al cromosoma X, es decir, relacionado con el género, lo que significa que es transmitido por las mujeres y padecido por los hombres, conocido cómo hemofilia que es en esencia, es una alteración en los genes que regulan la producción de los factores necesarios para la coagulación de la sangre.
“Mi padre fue un hombre muy echado para adelante, fue un hombre amado y admirado por mucha gente, alguien que supo disfrutar cada momento y detalle de la vida con una pasión única, que a pesar de su condición corrió muchos riesgos y vivió como quiso vivir”, así describe a Roberto de Alba su hija, quien reiteró que su padre fue un portador de hemofilia longevo, contrario a la mayoría incluso en su familia otros hombres como su tío lo padecían y murieron cuando eran menores de edad, otro antecedente en su familia es que los hermanos de su bisabuela murieron por las complicaciones derivadas de la hemofilia.
“Yo podría tener hijos con hemofilia, porque tengo un cromosoma X con la hemofilia y otro que no, entonces al tener un hijo, yo no sé qué cuál de esos dos cromosomas voy a pasar a mi hijo y podría tener el padecimiento en caso de ser un hombre”, explica Verónica y agrega que ese motivo fue uno muy fuerte a considerar para decidir, hasta el momento, no ser madre biológica. Aunque existen tratamientos para lograr concebir un hijo que no desarrolle hemofilia, éste es muy costoso.
“Los derrames internos es el mayor problema al que se enfrentan las personas con hemofilia, es una enfermedad crónica degenerativa, a los largo del tiempo las articulaciones se empiezan a dañar por todos los derrames que hay y se presenta en las articulaciones que se vuelven como artríticas. Mi papá tenía unas rodillas muy hinchadas y sus piernas ya no se podían doblar”, explica Verónica.
Qué es la hemofilia y cómo se manifiesta
De acuerdo con la Clínica Mayo, la hemofilia es un trastorno de la coagulación de carácter genético hereditario que afecta principalmente a los hombres, se manifiesta por la poca o nula capacidad del cuerpo para producir los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). En el país, más de 6 mil personas viven con hemofilia y otros desórdenes de la coagulación.
Existen dos tipos: la A y la B, y ambas son producidas por la disfunción de los factores de la coagulación VIII y IX, respectivamente. Estos factores son proteínas que garantizan la formación del coagulo en sangre, lo que impide los sangrados. La A se presenta en uno de cada 5 mil a 10 mil varones nacidos vivos. Por su parte, el tipo B se manifiesta en uno de cada 25 mil a 40 mil varones.
Síntomas y tratamiento de la hemofilia
La manifestación característica de la hemofilia son los sangrados profusos y constantes que se pueden presentar en cualquier órgano o tejido. Los más frecuentes son aquellos que afectan las articulaciones y los músculos. De ahí que las hemartrosis (sangrados articulares) son clasificadas entre las principales complicaciones de esta patología, porque de presentarse con frecuencia, deterioran la articulación de manera definitiva. Otro de los síntomas importantes es la anemia.
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado por esta enfermedad, es importante detectar a las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar una consulta de consejería genética, en caso de pretender algún embarazo. Es importante educar sobre las implicaciones de la enfermedad, la forma como se transmite, los riesgos y las alternativas que existen de tratamiento. Para diagnosticar la hemofilia es necesario que se produzca un episodio anormal de sangrado.
En el caso de que algún familiar la padezca, es posible que el especialista determine, mediante un análisis de sangre, que el paciente también sufre el trastorno. El examen se practica dosificando en sangre el factor VIII y IX. Ambas pruebas están en el POS y se realizan en muchos laboratorios clínicos.
El tratamiento de la hemofilia debe ser multidisciplinario, es decir, coordinado por un hematólogo y con la participación de otros profesionales como ortopedistas, odontólogos, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas, químicos farmacéuticos y trabajadores sociales. Consiste, básicamente, en aplicar los factores de coagulación por vía venosa.
En el caso de la hemofilia A, se aplican concentrados de factor VIII, y en el B, concentrados de factor IX. Los concentrados de factores de coagulación se pueden aplicar de dos formas: por demanda, esto es, cuando se presentan los sangrados, o profilácticos, que consiste en aplicarlos de manera regular y continua una o varias veces a la semana.
Hoy se considera que la profilaxis es el tratamiento preferido, sobre todo, para los pacientes severos porque impide que los sangrados afecten órganos vitales, como las articulaciones, en vista de que estos son menos frecuentes.
La búsqueda del tratamiento adecuado
Verónica reconoce que al ser una enfermedad de herencia genética su abuela se dió a la tarea de investigar más del padecimiento y contactar a más pacientes para que su padre tuviera acceso a los tratamientos de última generación, recién formada la Federación Mexicana de Hemofilia su abuela la les contacto, quería saber más de la enfermedad que le heredó a su hijo y Verónica recuerda describe a su abuela como una persona que se movía muchísimo y movía todos los medios posibles para conseguira atención para su hijo.
El tratamiento que Roberto de Alba seguía era la administración del factor, que pertenece a un grupo de medicamentos denominados factores de coagulación y contiene factor VIII de coagulación humana. Esta es una proteína especial implicada en la coagulación de la sangre.
El apoyo de la familia y la sociedad civil
Para Verónica el conocer el padecimiento del cual es portadora y vivir lo que implica el tratamiento a través de la experiencia de su padre, le abrió un amplio horizonte de conocimiento respecto a la hemofilia y otras enfermedades raras, que conoce gracias a su acercamiento con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer).
“Yo creo que la sociedad civil como tal es fundamental, la misma Femexer, o sea, es al final una federación que que se que se formó porque era una familia la tenía esa un caso, de los hijos, con enfermedades raras y cómo esos casos, hay muchísimos y así cómo es importe el tratamiento clínico, también debe de ser la parte psicológica, pues si nos vemos afectados por un papá ausente, imagínate por un papá enfermo, claro que te va afectar verlo padeciendo su enfermedad”, explica Verónica.
El Instituto Nacional de Pediatría (INP), estima que más de cinco mil personas padecen esta enfermedad y más de mil madres pueden transmitirla a sus hijas e hijos, en México; teniendo un aproximado de 70% de casos hereditarios y el resto no tiene antecedentes familiares. El instituto también ha expuesto datos que muestran cómo las personas por desconocimiento no tienen un diagnóstico oportuno, con un estimado del 75% de los casos.
De acuerdo con los especialistas del INP, el hijo varón de una mujer portadora tiene 50% de probabilidad de padecer la enfermedad y la hija tiene 50% de probabilidad de ser portadora como su madre; La diferenciación de los tipos de hemofilia está distribuida en los tipos A y B, se identifican en uno de cada 30 mil personas recién nacidas vivas y en 1 de cada 50 mil, respectivamente.
Distintas organizaciones que se dedican a llevar un seguimiento de la enfermedad; en el país es principalmente la Federación Mexicana de Hemofilia, donde se brinda información para sumar a la defensa y apoyo a las personas con este padecimiento y otros trastornos hemorrágicos. Otra organización es Hemofilia en Positivo (HEP), que se dedica al registro de las historias de vida de pacientes que con tratamientos adecuados dependiendo del diagnóstico viven con el padecimiento con una buena calidad de vida.