Elliot vive con una enfermedad rara y padece negligencia en hospitales

EIlliot Damián nació el 27 de noviembre de 2012, sus padres se dieron cuenta de que no escuchaba y a las tres semanas de vida, su tía, que es médico general, tuvo la sospecha de que podría presentar una enfermedad rara.

El menor fue operado de una hernia inguinal bilateral al mes de nacido y comenzó a convulsionar a la segunda semana de vida. El atende primero la crisis y cirugía, retrasó el estudio genético; pero a los tres meses fue diagnosticado con Mucopolisacaridosis tipo II, Síndrome de Hunter.

“El Síndrome de Hunter es una enfermedad genética. Por amor a Elliot Damian hemos decidido conocer más”, es la descripción de la página donde su madre difunde información de esta enfermedad rara y donde desde hace 15 días ha narrado el mal manejo de la enfermedad de su hijo en el Hospital Pediátrico Siglo XXI en la Ciudad de México. A manera de diario Sofía ha escrito cada día cómo vive el internamiento ella y su hijo, en su última publicación escribe:

“Día 15 en el hospital...la inocencia de nuestro pequeño Elliot Damián,  su ternura, sus ganas de vivir...con eso me quedo el día de hoy, después de solo escuchar lo difícil que es..."

"Mamá ha enfermado, después de 15 días aquí y previos 12 días en el.hospital en Oaxaca... mi.cuerpo mal alimentado lo ha resentido. Uno de los grandes problemas es que Elliot no puede ni debe quedarse solo, lo que me limita a salir”, agrega. 

En redes sociales los padres de Elliot comparten que hace unos años, después de conocer el diagnóstico, el tratamiento les fue negado la primera vez, afortunadamente se consiguió y el 12 de agosto de 2014 inició su terapia de reemplazo enzimático, pero describen el precio de llegar al tratamiento.

“Nos costó violencia psicológica por parte del personal de salud, pues muchos médicos y enfermeras me decían que no había sido lo suficientemente madura, que había sido un error seguir con mi embarazo y que era mi culpa su estado de salud; lo que considero totalmente devastador para cualquier padre que lucha por la vida de su hijo”, explica su madre. 

Síndrome de Hunter ¿Qué síntomas y complicaciones tiene esta enfermedad rara?

El síndrome de Hunter es una enfermedad rara que afecta principalmente a hombres. Aunque sus síntomas no son aparentes en el momento del nacimiento, comienzan a hacerse notorios después del primer año de vida.

“Déjenme decirles que realmente no es el Hunter quien nos está arrebatando la sonrisa de nuestro hijo, sino un manejo totalmente inadecuado de una infección por parte del IMSS Oaxaca...por supuesto nadie de ellos se hace responsable...muchas personas nos dicen que tomemos ciertas acciones,  solo que en este momento nuestra prioridad es Elliot,  la poca fuerza que nos queda es para él, y ninguna de esas acciones nos devolverá a nuestro pequeño…”, se menciona en una publicación de redes sociales.

El síndrome de Hunter no tiene cura, puesto que el tratamiento actual, el cual consiste en el reemplazo enzimático, sólo frena los efectos graves de esta enfermedad. Al igual que otras enfermedades raras o huérfanas el futuro tratamiento, consideran especialistas, se encuentra en la terapia génica.

La mucopolisacaridosis II Hunter, como también es conocida, es una enfermedad  neurodegenerativa ocasionada por la deficiencia o ausencia de una enzima encargada de la regeneración celular de mucopolisacáridos (cadenas de moléculas de azúcar que se encuentran en todo el cuerpo).

El Centro Médico ABC señala que el síndrome de Hunter “se trata de una alteración genética sería en la que el organismo tiene una deficiencia o carece de la enzima iduronato 2-sulfatasa, que es la responsable de descomponer moléculas de azúcar complejas, ocasionando una acumulacón masiva de las mismas en la sangre, las células y los tejidos conjuntivos, dañando progresivamente las capacidades físicas, la fisiología orgánica y el desarrollo mental”

Las afectaciones más severas del síndrome de Hunter se presentan en distintas partes del cuerpo como corazón, hígado, páncreas, piel y cerebro. Esta enfermedad afecta a una de cada 100 mil personas y, aunque se presenta principalmente en varones, las mujeres son portadoras de una copia anormal del gen I2S, localizado en el cromosoma X y que es causante del síndrome de Hunter.

¿Cómo es vivir con Síndrome de Hunter? La historia de Elliot

En el blog “Siempre juntos, carta a Elliot Damián”, Sofía escribe como ha sido afrontar y aprender del padecimiento y dedica gran parte de sus letras a escribirle de manera amorosa y detallada a su hijo, en la publicación titulada “Benditos seis años” se lee:

“Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter, epilepsia frontal sintomática, listesis a nivel T12. Hipoacusia severa conductiva bilateral, hipertrofia adenoidea grado IV obstructiva. Déficit cognitivo y alteración conductual…cuando leo parte de tus diagnósticos mi cuerpo aún tiembla, mi corazón palpita, es ansiedad… ¿ahora por dónde empezamos?, cada médico nos dice que todo es importante, y sí, lo es, solo que a veces ni la economía, ni los tiempos nos da…pero sí nos da la vida para voltear a verte, para hacerte cosquillas en tu pancita, abrazarte, besarte y decirte en este aquí y ahora, cuanto te amamos”.

Sin embargo, la madre del pequeño también expone los malos tratos por parte del personal médico que atiende a Elliot, lo que ha empeorado su condición de salud, pues no recibe la atención digna que cualquier paciente merece. 

“Déjenme decirles, que realmente no es el Hunter quien nos está arrebatando la sonrisa de nuestro hijo, sino un manejo totalmente inadecuado de una infección por parte del imss oaxaca...por supuesto nadie de ellos se hace responsable...muchas personas nos dicen que tomemos ciertas acciones,  solo que en este momento nuestra prioridad es Elliot,  la poca fuerza que nos queda es para él, y ninguna de esas acciones nos devolverá a nuestro pequeño…”, se menciona en una publicación de redes sociales.

Más de siempre juntos

Sofía en una de las cartas a Elliot, destaca porque escribir en el blog es un tipo de desahogo que comparte con un objetivo muy claro.

“Hay historias que necesitan ser contadas, no para generar lástima ni morbo, necesitan ser contadas porque se requiere de visibilidad para tener una mejor calidad de vida", señala.

Además, asegura que esto es lo que ocurre con muchos niños con Mucopolisacaridosis en el país. "Yo en lo específico me refiero a los niños con Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter, la razón es de corazón. Mi querido Elliot ha logrado vivir 5 (ahora tiene 11) años con esta enfermedad, a pesar de que desde su nacimiento nos dijeron que no viviría”.

“El año pasado (2023) empezó a haber una serie de dificultades con la distribución de su medicamento, además de enfrentarse a que en ocasiones no hay personal capacitado para tratar su enfermedad”, comparte Sofía en un programa en redes sociales.

Respecto a la atención en el hospital Siglo XXI, Sofía escribió:

“Realmente el problema ha sido con las de Trabajo Social, es lamentable que en lugar de encontrar apoyo en esa área sean tan negativas y se la pasen amenazando a uno. Y no es solamente a mí, una mamá me decía que la mayoría de ellas son así, groseras, nos gritan a las mamás y nos hacen amenazas como la que me hicieron ayer”.

El pasado 29 de febrero el marco del día mundial de las enfermedades raras, en a página de facebook expresó el descontento por la mala atención que Elliot ha recibido.

“Día 11 en el hospital...hoy es día de las Enfermedades Raras, que bonito que iluminen edificios pero...¿qué pasa con los pacientes y familias con Enfermedades Raras que hemos sido violentados? ¿Quienes realmente nos auxilian? Porque a pesar de las quejas y seguir protocolos, como nos fue indicado, el Imss de Oaxaca no siguió los protocolos adecuados de atención para Elliot Damián y lo han dejado irse enfermando y morir lentamente...ahora me dicen que ya es muy tarde...el tratamiento no está funcionando, y ni siquiera es la enzima que le retiraron...quien nos devuelve la sonrisa de nuestro hijo?", escribió la madre de Elliot. 

"Hoy me quedó claro que lo último que les importa es el bienestar de los pacientes y de sus familias cuidadoras...si, es bonito iluminar edificios, pero que jamás se olviden de la inadecuada atención y carencia de acompañamiento humano, psicológico, tanatológico y paliativo...yo jamás pedí la cura, yo solicitaba lo que realmente estaba a su alcance y lo único que conseguí es que de manera despectiva se refirieron a él por ser "rarito", que le digan chuky (y eso acá en el Siglo XXI), y que el director del seguro (en oaxaca) se burlara de Abraham y de mi, y que nos asegurará”, agregó. 

En las últimas publicaciones se ha compartido que el origen de la recién recaída de Elliot inició en un nosocomio de Oaxaca.

“La mala atención inició en un hospital de Oaxaca, donde no se atendió de manera adecuada una infección que presentó el menor, la enfermedad del menor está reconocida como una rara por la Secretaría de Salud, no obstante los familiares denuncian que aún se enfrentan a personal de salud que no sabe cómo manejar el padecimiento e incluso lo discriminan”.

El hombre tiene dos formas de adquirir una copia anormal del gen I2S. En la primera de ellas, su madre es portadora, es decir, tiene un gen I2S anormal y uno normal, y le transmite el gen anormal. En la segunda posibilidad, su madre no es portadora, sino que se produce una mutación del gen I2S.

"No es fácil verte solo y sin amigos, cada vez más aislados por las complicaciones que surgen en tu salud. Quisiéramos que regresaras a la escuelita, pero cada que lo intentamos el Hunter llega con una “sorpresa”. Has aprendido a estar entre médicos y adultos, quienes muchos de ellos ni siquiera te miran, tan solo te dicen que no eres sociable, y no dimensionan que eres sordo, que tienes una discapacidad intelectual y que tu cuerpo no responde de la misma manera, en su lugar solo me dicen que eres “odioso” o que “no socializas”. ¿Cómo le explicas a un niño que no es comprendido y que es rechazado por su enfermedad?", concluye la madre de Elliot.