La orexina es una sustancia que nos permite mantenernos despiertos, sin embargo, las personas con narcolepsia carecen de esto. Esta aportación le ha otorgado el Premio Breakthrough 2023 en Ciencias de la Vida al francés Emmanuel Mignot, quien se ha especializado en el estudio de la narcolepsia, un trastorno crónico de sueño. Tras 10 años de investigación, el director del Stanford Center for Sleep Sciences and Medicine en la Universidad de Stanford logró aislar el interruptor cerebral de sueño.
“Decidí buscar el gen responsable de la narcolepsia en los perros, pero no resultó ser una idea especialmente brillante; ¡tarde diez años en aislar el gen! En aquella época no era tan fácil secuenciar los genes, era una especie de tierra de nadie”, menciona en entrevista para la Revista Dominical.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, en México aproximadamente 500 mil personas podrían tener narcolepsia, una afección que suele resultar difícil de diagnosticar porque puede confundirse con otros trastornos de sueño. Para su detección, se realiza un examen físico y análisis de sangre.
¿Qué es la narcolepsia y qué la ocasiona?
La narcolepsia, informa National Heart, Lung and Blood Institute, es un trastorno crónico a largo plazo que provoca períodos de extrema somnolencia diurna que incluyen episodios breves y súbitos de sueño profundo. Las personas suelen sentirse frescas después de una breve siesta o de una noche completa de sueño, pero vuelven a sentirse somnolientas poco después.
Los síntomas incluyen somnolencia diurna extrema, quedarse dormido sin advertencia previa lo que se denomina ataques de sueño, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto y despertarse frecuentemente durante la noche. Otros síntomas también puede ser despertarse con alucinaciones o parálisis de sueño, es decir, tener la sensación de estar despierto, pero sin poder moverse durante varios minutos.
Mayo Clinic destaca que la narcolepsia puede provocar la pérdida repentina del tono muscular, conocida como cataplejía la cual puede desencadenarse por emociones fuertes, en especial la risa. El trastorno de sueño se divide en 2 tipos. La narcolepsia tipo 1 tiene cataplejía, mientras el tipo 2, no. Este trastorno de sueño no tiene cura, pero los medicamentos y los cambios de estilo puede controlar los síntomas.
¿Qué pasa en el cerebro con la narcolepsia?
En entrevista para Revista Dominical, Emmanuel Mignot detalla que la narcolepsia le pareció un campo bastante abarcable a comparación del estudio sobre para qué sirve el sueño. Veía que había personas que sufrían con esta enfermedad y nadie les podía ayudar. El 22 de septiembre de 2019 se celebró el primer Día Mundial de la Narcolepsia, según la Academia de Medicina del Sueño en Estados Unidos, afecta 1 de cada 2,000 personas, es decir 3 millones de personas en el mundo, reporta CNN.
“En los humanos, la narcolepsia se desarrolla como una enfermedad autoinmune. Tras una infección con el virus de la gripe, el sistema inmunitario empieza a destruir las células del cerebro que producen la orexina”, destaca Emmanuel Mignot.
Los trastornos de sueño, explica MedlinePlus, son problemas relacionados con dormir. Estos incluyen dificultades para conciliar el sueño o permanecer dormido, quedarse dormido en momentos inapropiados, dormir demasiado y conductas anormales durante el sueño. Hay más de 100 trastornos diferentes de sueño y vigilia.
(Con información de Revista Dominical, Secretaría de Salud, Mayo Clinic, CNN, MedlinePlus)