Recientemente, un grupo de científicos ha descubierto la existencia de un nuevo trastorno genético en el mundo, el cual afectaría principalmente el desarrollo neurológico de las personas durante la gestación en el vientre materno.
Hasta ahora, los investigadores han indicado que el nuevo trastorno genético, por el momento está presente en 21 familias en todo el mundo, gracias a las cuales fue posible hacer su detección y reconocimiento.
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Este nuevo trastorno genético aún no ha sido nombrado, pero los investigadores encargados de su descubrimiento, aseguran que haberlo descubierto podría ayudar a averiguar si es que influye en otras enfermedades, e incluso poder entenderlas de mejor manera.
Así, los científicos responsables aseguran que es necesario seguir investigando exactamente qué es este nuevo trastorno genético, el cual consiste en una serie de variantes raras en un gen específico, y cómo puede impactar en el organismo de las personas.
Un nuevo trastorno que se presenta en 21 familias en el mundo
Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y de la Universidad de Princeton, han descubierto un nuevo trastorno genético que podría estar fuertemente asociado a diferencias o problemas del desarrollo neurológico en la etapa del embarazo, pues es causado por variaciones en un gen vinculado al crecimiento celular.
Según los resultados publicados en Science Advances, el nuevo trastorno genético, que aún no ha sido nombrado, sería el resultado de variantes raras en un gen muy importante para el crecimiento celular durante el desarrollo, ya que lo normaliza, llamado MAP4K4.
Hasta ahora, los científicos lo han logrado identificar en 26 personas de 21 familias en diferentes partes del mundo, que aunque no estaban todos correlacionados entre sí, presentaban esta variación genética en el gen MAP4K4, que generaba problemas craneofaciales y de neurodesarrollo.
Pero, ¿cómo se dieron cuenta del problema?
Antes del hallazgo, los investigadores habían documentado los casos de varios pacientes que presentaban problemas de neurodesarrollo y craneofaciales que podrían ser causados por causas genéticas, pero estas aún permanecían desconocidas, ya que además tampoco se relacionaban con otros trastornos presentes en sus familias.
Luego de hacer un llamado internacional para encontrar personas con las mismas características, y realizar análisis y evaluaciones genéticas, los investigadores pudieron llegar al gen responsable, el MAP4K4, y así lograron identificar la causa de estos padecimientos que unían a todos los pacientes hasta ahora detectados.
Sin embargo, para confirmar su hipótesis y una vez que identificaron cuáles eran las variantes genéticas responsables, los autores del estudio utilizaron modelos de peces cebra, en los que observaron su desarrollo con las variantes en el gen MAP4K4, donde la disminución de su actividad causaba defectos de desarrollo similares a los de los pacientes.
¿Qué síntomas podría causar este trastorno?
Los científicos comprobaron la existencia de este nuestro trastorno debido a pacientes que presentaban características similares entre sí, que también se mostraban en los modelos de peces cebra, sin embargo, ¿cuáles eran estas características propias del nuevo trastorno genético?
Según los investigadores, las personas que tienen las variantes del gen MAP4K4 pueden presentar cuadros clínicos diferentes entre cada uno, la mayoría de estos presentan síntomas de neurodesarrollo; además, entre estos pacientes hay una gran incidencia de problemas como:
- Retraso en el desarrollo (80%).
- Discapacidad intelectual (42%).
- Baja estatura (40%)
Aunque también se presentaron otros síntomas variables entre los pacientes con el nuevo trastorno genético:
- Defectos estructurales del sistema nervioso central (31%).
- Trastorno por déficit de atención (30%).
- Anomalías craneofaciales (29%).
- Anomalías en las extremidades (29%).
- Micrognatia (mandíbula inferior más pequeña de lo normal) (29%)
- Orejas giradas hacia atrás (29%).
- Defectos cardíacos congénitos (27%).
- Hipotonía (debilidad muscular) (25%).
- Pulpejos fetales (19%).
(Con información de: Science Advances.)