En México la Ley General de Salud define a las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada diez mil habitantes. La Secretaría de Salud señala que aproximadamente 8 millones de personas las padecen. Actualmente se reconocen 20 padecimientos raros de los más de 7 mil que tiene registrados la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En el marco del “Día Nacional de Enfermedades Raras”, se realizó por quinta ocasión el Foro Nacional de Enfermedades Raras en el Senado de la República. Durante el evento se propuso un registro nacional de enfermedades raras y estadísticas a nivel nacional, con el objetivo de contar con tratamiento oportuno y no poner en riesgo la vida de los pacientes.
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Al mencionar casos concretos de pacientes con enfermedades raras los participantes escucharon a Minerva Cruz, de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana quien afirmó que ¨la población sin seguridad social está cubierta únicamente hasta los 10 años; por lo que después de esta edad, muchos de los pacientes se ven obligados a interrumpir o suspender sus tratamientos”.
¿Qué es la hemofilia?
De acuerdo con la Clínica Mayo, la hemofilia es un trastorno de la coagulación de carácter genético hereditario que afecta principalmente a los varones, se manifiesta por la poca o nula capacidad del cuerpo para producir los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). En el país, más de 6 mil personas viven con hemofilia y otros desórdenes de la coagulación.
Al foro asistieron la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular (RMADM); la Fundación de Familias con Amiloidosis de México (FFAM); la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), además de la Alianza Nacional de Enfermedades Raras (ANER).
Otras enfermedades raras
En México, de acuerdo con datos publicados por el Consejo de Salubridad General, se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
Como parte de las conclusiones, los participantes determinaron que particularmente por tres razones, las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar: falta de conocimiento por parte del personal de salud y de la población en general; la sintomatología puede ser confundida o enmascarada por otros padecimientos y poco acceso a pruebas diagnósticas confirmatorias.
Dentro del conversatorio, las organizaciones de la sociedad civil coincidieron en la necesidad de promover mejores espacios y áreas de oportunidad para visibilizar de manera integral a las enfermedades raras.