La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario el cual es transmitido por las madres a sus hijos varones. En la mayoría de los casos existe un antecedente familiar de hemofilia; sin embargo, hasta un 30% pueden ser mutaciones de novo y ser los primeros casos que se presentan en una familia.
Lo que sucede en la hemofilia es que los pacientes tienen la deficiencia de una proteína (factor) de coagulación, el factor VIII en casos de hemofilia A y el factor IX en casos de hemofilia B.
Es conocida como la “enfermedad de la realeza”, lo anterior por haberse presentado varios casos de hemofilia en la descendencia de la Reina Victoria (causado por una mutación espontánea) y que llego a familias reales de Rusia, España y Alemania.
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La incidencia de hemofilia es de 1 en cada 10,000 nacidos vivos varones para hemofilia A y de 1 en 30,000 recién nacidos vivos varones en hemofilia B. Se estima que en México hay alrededor de 5,700 pacientes con hemofilia. Se sabe que hay un sub-registro, esto se debe a varias razones principalmente a la falta de conocimiento y concientización sobre la enfermedad.
Las manifestaciones clínicas están directamente relacionadas con la severidad de la enfermedad, que está determinada por la cantidad de factor presente en los pacientes. De tal forma que un paciente con menos de 1% de actividad de factor presenta una forma severa de la enfermedad, un paciente con 1-5 % actividad del factor presenta una forma moderada y de 5-30% una forma leve de la enfermedad.
Las diversas manifestaciones pueden ir desde sangrados al nacimiento, al comenzar el gateo, erupción de los dientes, traumatismos y en casos graves sangrado de sistema nervioso central y en otros órganos. El daño articular derivado de los sangrados constantes resultan en pérdida de la función y discapacidad.
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El tratamiento de la hemofilia ha mejorado de manera muy importante y se encuentra en constante innovación. Está basado en el reemplazo del factor deficiente ya sea de manera profiláctica (infusiones periódicas) o a demanda (aplicar el factor en caso de una hemorragia), así como las nuevas terapias de no reemplazo.
Existen complicaciones en la hemofilia relacionadas con los sangrados y otras relacionadas al tratamiento. Las relacionadas a los eventos hemorrágicos pueden dejar secuelas motoras importantes además de dolor y discapacidad. Los relacionados con tratamiento son principalmente el desarrollo de inhibidores (anticuerpos).
Previo al desarrollo de los factores de coagulación, las opciones de tratamiento para los pacientes con hemofilia se reducían al uso de componentes de la sangre, antes del año 1900 utilizaban sangre total y posteriormente en 1930 con plasma, y crioprecipitados en 1960, descubiertos por la Dra. Judith Graham Pool.
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Actualmente los tratamientos disponibles para los pacientes con hemofilia son muy efectivos y seguros, tanto que un paciente con hemofilia que recibe su tratamiento de manera adecuada y en un centro capacitado puede llevar prácticamente una vida como cualquier otro individuo. Los pacientes pueden realizar actividades laborales, escolares y físicas prácticamente si eventualidades.
La esperanza de vida de los pacientes con hemofilia ha cambiado de manera importante donde hace un siglo era de apenas 13 años; hoy en día tienen una esperanza de vida muy similar a la de las personas que no padecen esta enfermedad. Esto se ha logrado con base en el descubrimiento de los nuevos tratamientos, difusión de la enfermedad con detecciones tempranas y creación de centros de tratamiento multidisciplinario.
En nuestro escenario actual con la presencia del covid-19, sabemos que los pacientes con enfermedades hemorrágicas incluyendo la hemofilia no tienen mayor riesgo de infección que el resto de la población, ni requieren hacer ajustes en su tratamiento. A menos que presenten una enfermedad por covid-19 grave pudiera incrementarse la dosis para prevenir hemorragias.
La importancia de la difusión de la enfermedad permite diagnósticos y tratamientos oportunos, prevención de discapacidad y una mejor calidad de vida para los pacientes que padecen esta enfermedad.