Elisa Gabriela Cevallos Alcázar es una mujer de 52 años que fue diagnosticada hace 7 años con el síndrome de vacterl, una enfermedad rara o invisible.
Elisa tiene una historia que todo el mundo debería conocer y es que sus problemas de salud iniciaron una vez que nació.
“Mi historia médica desde pequeña ha sido terrible, pero la única importancia médica que me dieron fue que yo nací sin recto, completamente cerradas las pompis, los doctores lo formaron”.
A pesar de que Elisa Cevallos desde pequeña presentó problemas de salud, los médicos no le daban la suficiente importancia que sus padecimientos requerían.
(Foto: Elisa Cevallos)
Los médicos me decían; “yo te voy a curar y después de 5 consultas me abandonaban”
“Desde pequeña me decían que yo era psiquiátricamente inestable, hipocondriaca, me decían que me gustaba llamar la atención. Todos los médicos al principio se interesaban en mi caso y me decían, ‘yo te voy a curar’ y 5 consultas después se empezaban a fastidiar y me abandonaban”.
Elisa Cevallos siempre presentó problemas de salud, pero fue hasta los 45 años cuando nació su nieto, que un genetista del DIF la diagnosticó con el Síndrome de Bartter.
{"field1":"“Yo ni siquiera sabía que tenía espina bífida oculta y anclada, sabía que tenía vejiga neurogénica (una disfunción de la vejiga causada por un daño neurológica, los síntomas pueden incluir incontinencia por rebosamiento, polaquiuria, urgencia, incontinencia de urgencia, y retención) y sí había tenido problemas cardíacos, pulmonares y óseos, pero todo lo asociaban al lupus que también anteriormente me habían diagnosticado”.","field2":""}
Elisa también indica que fue diagnosticada con fibromialgia y con enfermedad de Crohn.
“Mi vida en escuelas fue muy difícil porque yo me la pasaba siempre en el hospital, en operaciones que, para reconstruir el recto, para reconstruir la matriz y la vejiga y jamás se dieron cuenta que yo tenía problemas más graves”.
¿Qué son las enfermedades raras?
El doctor Juan Carlos Zenteno-Responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la facultad de Medicina de la UNAM, que también es el primer centro nacional especializado enfocado en la evaluación y diagnóstico del paciente de enfermedades raras, concedió una entrevista a SuMédico para hablar sobre estos padecimientos y explicó:
“Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades que se definen como aquellas que tienen una frecuencia de 1 en 2000 en la población general o menor, es decir, son enfermedades de poca prevalencia que ocurren poco frecuentemente y por lo mismo se les ha denominado raras”.
Explica que también se pueden llamar de baja prevalencia, enfermedades huérfanas o enfermedades invisibles.
Prevalencia en México
El especialista señala que teniendo en cuenta esta prevalencia y además en comparación con otros países, se calcula que en México hay 8 millones de personas con una enfermedad rara de distinto tipo, de acuerdo con datos que se han obtenido recientemente.
Estas enfermedades tienen un origen genético
Las enfermedades raras tienen diversos orígenes; sin embargo, el 85% de estos padecimientos tienen un origen genético.
(Foto: Especial)
Al tener un origen genético hace que este tipo de enfermedades en ocasiones se puedan prevenir, siempre y cuando se sepa el origen que está causando este mal.
{"field1":"“Aquí, como en todo, lo principal, el primer paso es el diagnóstico temprano y si bien no pudiéramos prevenir la enfermedad rara en una persona, sí podemos identificarla muy tempranamente en los primeros años de vida y eso nos va a llevar a que su manejo médico y su seguimiento sea lo mejor posible e impacte positivamente a lo largo de su vida”,","field2":" indica el especialista."}
¿Qué es el síndrome de vacterl que padece Elisa Cevallos?
El síndrome de vacterl es un conjunto de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos.
Las iniciales en el síndrome de vacterl se refieren a cinco áreas diferentes en las que un niño puede tener anomalías en las siguientes áreas del cuerpo:
- Vértebras.
- Ano.
- Tráquea o de atresia esofágica.
- Esófago.
- Riñones (es decir, en el área renal).
También puede haber afecciones cardíacas y de las extremidades. Un niño diagnosticado con uno de estos síndromes no necesariamente tendrá un problema en todas las áreas, sino una constelación de defectos de nacimiento que involucran muchas de las áreas mencionadas.
Las enfermedades raras se diagnostican muchos años tarde
En SuMédico también entrevistamos al doctor Luis Mateo Carbajal Rodríguez, jefe de la clínica de enfermedades lisosomales-raras y degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría quien señaló que este tipo de enfermedades tardan mucho tiempo en ser diagnosticadas.
“En promedio para que se pueda tener un pronóstico de precisión el paciente pasa entre 5 y 10 años y más o menos son vistas por casi 11 médicos para tener un pronóstico de precisión”, menciona el experto.
Añade que las enfermedades raras se van olvidando ya que los médicos estudian las que son más frecuentes.
El doctor Carbajal también indica que estas enfermedades, al ser de poca prevalencia, no a todo el mundo les interesa.
“Para empezar el término es muy peyorativo, se deberían llamar enfermedades de baja prevalencia, no enfermedades raras ya que el mismo término ya le pone un freno al médico que la va a estudiar”, indica.
También señala que se deben de hacer reuniones, congresos, publicar que existen estas enfermedades, pues lo que hace falta es tener un conteo de cuáles son las enfermedades raras más frecuentes, si tienen tratamiento, etc. para que se den a conocer más.
La falta de un diagnóstico acertado afectó a Elisa Cevallos
Elisa Cabellos no fue diagnosticada con una enfermedad rara hasta que cumplió 45 años, pero en ese intervalo, el no saber con certeza qué padecía, los tratamientos médicos la afectaron más de lo que la ayudaron.
“Yo padecía diarreas, dolores de estómago intenso, incontinencias; cuando yo me enfermo puedo ir hasta 50 veces al baño o más, entonces los médicos se enfocaban únicamente en eso”, relata.
“Antes no sabía que tenía espina bífida, pero desde pequeña tengo los pies metidos hacia delante y me pusieron zapatos especiales, me pusieron frenos porque tenía el paladar muy hendido, pero esto tiene que ver con la hidrocefalia que yo no sabía que padecía”, agrega.
Relata que, a los 15 años, aunado a todos los malestares ya mencionados, se le cayó la matriz, “yo tenía que usar hasta pañal en la menstruación y el médico que me veía, que ni siquiera sabía lo que yo tenía, lo único que hizo fue meterme hormonas”, detalla.
Esto provocó que el peso de Elisa Ceballos se elevara demasiado, además indica que las hormonas le echaron a perder las suprarrenales, hizo que aumentara mucho su busto, le produjo más problemas renales e incluso ahora padece de hipertiroidismo.
La vida de Elisa Ceballos no ha cambiado después de ser diagnosticada con síndrome de Bartter
Pese a que Elisa por fin ya tiene un diagnóstico adecuado, en la actualidad sus problemas de salud siguen siendo muchos y señala que su vida es muy compleja.
“Desde que me diagnosticaron las enfermedades raras no ha cambiado nada mi vida, al contrario, se ha deteriorado. En este momento, estoy en el Seguro Social, y los doctores de plano me dicen que mi vida es muy compleja”.
Los doctores me han dado de alta, pero sin darme soluciones y me han dicho que no hay nada que hacer por mí”, indica Elisa.
Importancia de conmemorar el día de las enfermedades raras
“Yo pienso y lucho porque se den a conocer las enfermedades raras porque la mayoría de las personas que vivimos así, somos diagnosticadas como personas psiquiátricamente inestables, como personas hipocondriacas.
{"field1":"“Claro que vives con una depresión, claro que vives con ataques de ansiedad y con pánico porque vivir con dolores todo el tiempo te hace no tener una buena calidad de vida y tampoco eres escuchada por los médicos porque no les interesa, solo quieren callarte para que no estes molestando. Es realmente frustrante que nadie te escuche”,","field2":"revela la paciente."}
Por su parte, el doctor Juan Carlos Zenteno explica que el día de las enfermedades raras se conmemora el último día de febrero, puede ser el 28 o 29, y el 29 es lo más raro que existe por eso coincide con esta celebración.
“Es importante porque nos recuerda tanto a la sociedad como a los médicos, a los pacientes y a las familias que hay mucho trabajo por hacer todavía en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedades raras, entonces es una conmemoración que siempre estamos pendientes de ella. Además, nos recuerda que en nuestro país hay 8 millones de personas con enfermedades raras y es importante que reciban una atención, el diagnóstico y tratamiento que se puedan dar en estos pacientes”, indica Zenteno.
¿Cómo funciona la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en México?
La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras depende de la facultad de medicina de la UNAM, y fue inaugurada en junio pasado.
Es una unidad mixta de la Facultad de Medicina, es decir, tiene actividades de docencia, de investigación y también de servicios al público. Estos servicios son específicamente pruebas de diagnóstico genético para enfermedades raras.
“Somos médicos especialistas en genética que estamos trabajando en esa unidad que podemos recibir pacientes para poder confirmar si se trata o no de una enfermedad rara. Muchas veces los pacientes han sufrido lo que llamamos la odisea diagnóstica, es decir, de pasar años de especialista en especialista, de estudio en estudio, y no hay un diagnóstico definitivo, eso ya es una característica de una enfermedad rara, y a veces los pacientes llegan directamente y vemos si son candidatos para el estudio genético y se lo realizamos”, explica Zenteno.
Una vez realizado el estudio genético, hay una parte muy importante, que viene junto con ese estudio genético que es la interpretación de los resultados porque es una prueba genética muy amplia que estudia todos los genes de una persona, que son miles.
Entonces se identifica la enfermedad y la persona puede ser diagnosticada; esa parte del manejo de la información que se genera a partir del estudio genético es crucial.
“Las personas que trabajamos en esta unidad tenemos experiencia en este campo, lo que nos ha permitido no solamente la evaluación clínica de los pacientes, la evaluación de sus estudios, sino también una vez que se revise el diagnostico poder analizar de una manera más integral estos resultados del estudio genético, que ya no son los estudios genéticos que conocíamos hace 10 años sino que ya es algo muy moderno, muy amplio y que es accesible desde el punto de vista médico”, sentencia Zenteno.