Lo que comienza como un síntoma aislado puede convertirse en una odisea de décadas para recibir un diagnóstico. Se estima que aproximadamente 10 millones de personas en México viven con alguna enfermedad rara, lo que representa cerca del 7% de la población total.
Sin embargo, el camino para identificar estas condiciones es alarmantemente lento: mientras que el promedio de espera es de 5 a 10 años, una de cada cuatro personas debe aguardar entre 5 y 30 años para obtener un diagnóstico certero, de acuerdo con datos de Rare Diseases Europe.
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Esta demora no es solo una estadística, sino un periodo de incertidumbre que de acuerdo con especialistas puede derivar en daños irreversibles, progresión acelerada de la enfermedad y un profundo desgaste emocional y económico para las familias. En la población pediátrica, el retraso suele ser de entre 6 y 8 años, un tiempo crítico para el desarrollo.
Este 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, el llamado es que es urgente transformar el abordaje de estas patologías para pasar de años de espera a rutas integrales de atención que garanticen el acceso a terapias innovadoras.
Un mosaico de enfermedades raras
En el caso de las enfermedades raras, aunque tienen una baja incidencia individual, ya que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes, en conjunto representan un desafío mayor de salud pública. Entre las enfermedades mencionadas se encuentran:
Trastornos hematológicos y endocrinos: La hemofilia es un trastorno de la coagulación hereditario con una prevalencia de 1 por cada 10 mil personas, y los trastornos del crecimiento infantil, cuyas señales suelen pasar desapercibidas inicialmente.
Enfermedades hepáticas raras: Condiciones como la Colangitis Biliar Primaria, afección autoinmune que daña los conductos biliares, principalmente en mujeres, la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva, de origen genético y aparición pediátrica, y el Síndrome de Alagille, que impacta el hígado y otros órganos desde la infancia.
Afecciones oculares de base genética: Se estima que más del 60% de los casos de ceguera infantil se deben a enfermedades raras con factores genéticos que afectan la retina, la córnea o el nervio óptico. En estos casos, la vista puede ser el primer órgano en alertar sobre una enfermedad sistémica subyacente.
El principal obstáculo para estos pacientes es la baja sospecha clínica y el limitado conocimiento especializado, lo que genera múltiples diagnósticos erróneos. Para especialistas de instituciones como Adium, Novo Nordisk, Ipsen y el APEC Hospital de la Ceguera, la clave reside en fortalecer la educación médica continua y la conciencia social.