Muchas enfermedades raras no tienen tratamiento o ni siquiera son reconocidas

Las enfermedades raras son aquellas con baja prevalencia, que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A nivel mundial, se estima que hay más de 7 mil padecimientos de este tipo, la mayoría sin un tratamiento y con muchos retos no solo para el paciente, sino para el sistema de salud. 

Por ello, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, padecimientos que no son tan poco frecuentes como se cree y que impactan la vida de los pacientes y sus familiares de manera importante. 

En entrevista con SuMédico, la doctora Karla Báez, directora de acceso a la innovación de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), menciona que las enfermedades raras son un reto por supuesto para los pacientes que enfrentan muchas necesidades, pero también para los sistemas de salud, ya que son padecimientos que se concentran en grupos pequeños, así que requieren mejores herramientas para detectarlas y un plan nacional para atenderlas. 

Se estima que cerca de 400 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) mientras que en México, entre 8 y 10 millones de personas enfrentan estos padecimientos. 

El registro de pacientes AcceSalud de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) señala que hay aproximadamente 600 enfermedades raras en México. Sin embargo, hasta el momento, se tienen identificadas solo 57 enfermedades raras que cuentan con medicamentos autorizados en México. 

¿Qué retos enfrentan las personas con enfermedades raras? 

La doctora Báez señala que en AMIIF se llevó a cabo un estudio donde detectaron cuáles son los principales obstáculos que enfrentan los pacientes respecto a la atención. 

Primero, vieron que aunque algunos pacientes tienen síntomas visibles, eso no les garantiza un diagnóstico. Incluso si se llegaran a identificar los signos, se requiere un diagnóstico de precisión para saber exactamente cuál es el origen de esas molestias, algo que no siempre sucede. 

Luego, viene una transición para poder tener acceso al tratamiento, sí es que se tiene, porque desafortunadamente, muchas de las enfermedades raras no lo tienen o ni siquiera son reconocidas.  

“Necesitamos mayor información sobre las enfermedades raras porque eso nos va a permitir tomar mejores decisiones en materia de investigación y desarrollo de productos”, puntualiza la experta.  

Se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético pero el resto de los casos, incluso en pacientes adultos, puede tener un origen infeccioso o degenerativo, incluyendo cánceres raros, infecciones muy raras o específicas y deficiencias inmunológicas. 

A todos los problemas que pueden surgir para tener un diagnóstico, hay que sumarle el impacto en la salud mental, pues es muy fuerte saber que algo te está pasando y no saber qué es exactamente porque ni los propios médicos pueden identificarlo. 

“El 75% de las personas con una enfermedad rara cursan con ansiedad y depresión y es una situación a la que debemos prestar mucha atención”, señala la especialista. 

En las enfermedades raras también hay un impacto importante en la familia pues los pacientes requieren de un cuidador, lo que sin duda afecta su calidad de vida, la economía y la salud mental. 

“Los pacientes viven con muchas vulnerabilidades no solo a nivel de salud, también en el ámbito económico y de productividad, por eso debemos trabajar en conjunto para brindarles una atención integral”, agrega Báez. 

Capacitación e innovación, claves contra las enfermedades raras

“Yo estoy convencida de que la única forma de avanzar en la atención de las enfermedades raras es el trabajo conjunto de gobiernos, la sociedad civil y la iniciativa privada”, afirma la directora de acceso a la innovación de AMIIF. 

Otro punto fundamental, desde su perspectiva, es la capacitación de los médicos generales para que puedan sospechar de una enfermedad rara y se pueda canalizar al paciente con los especialistas adecuados. 

Para ello, la doctora Báez indica que es necesario brindarles una capacitación permanente, aunque no es fácil, porque hay muchas enfermedades raras y cada una tiene sus especificaciones. 

“No es como una receta fija, sino que es un camino continuo y tenemos que mantener actualizados a nuestros médicos en materia de los avances, los nuevos tratamientos y por supuesto, la detección oportuna”. 

También es muy importante mejorar la comunicación entre los expertos, que los médicos generales puedan intercomunicarse con los grandes especialistas. 

“Necesitamos preocuparnos porque nuestros médicos tengan las herramientas y los elementos de conocimiento técnico para poder reconocer las enfermedades raras y saber a dónde los tienen que referir” 

Sin embargo, la doctora Báez menciona que no todo debe recaer en los médicos generales, sino en todo el sistema de salud para que se implementen innovaciones tecnológicas que permitan diagnósticos incluso en pacientes que viven en zonas muy alejadas de los grandes hospitales.

“Podemos usar la telemedicina en esas zonas alejadas o donde no se cuenta con los grandes especialistas para que el médico general comparta datos muy concretos de los diferentes casos con los especialistas y se pueda brindar una mejor atención” 

Acciones básicas para mejorar la atención de las enfermedades raras 

La doctora Báez puntualiza que, desde AMIIF, hay cinco acciones básicas mediante las cuales se busca contribuir a nivel global a una mejor atención para las personas con enfermedades raras: 

• 1. Investigación clínica. Incluye todo lo relacionado con nuevas tecnologías y tratamientos derivados de una investigación más precisa, sobre todo en enfermedades donde se ve una cantidad importante de casos. En las enfermedades donde no se tengan muchos casos, la prioridad es hacer más investigación clínica para procurar innovaciones. 
• 2. Interés en el diagnóstico. Se refiere a buscar tener un diagnóstico de precisión en los pacientes, para que conozcan con nombre y apellido el padecimiento con el que viven. Esto es fundamental como mecanismo de eficiencia de los sistemas de salud porque así se tiene claridad de dónde y por qué debemos tener determinado tratamiento. 

“A nivel global, buscamos apoyar campañas de diagnóstico y en México se invierten cerca de 50 millones de pesos anuales para hacer diagnósticos de precisión, porque es algo fundamental”, menciona Báez. 

En ese sentido, se busca consolidar un proyecto colaborativo para fortalecer la infraestructura y el conocimiento sobre las enfermedades raras a nivel local que abone también al diagnóstico de precisión. 

• 3. Capacitación. La capacitación y actualización de los diferentes médicos es fundamental para los pacientes. Por ello, tanto médicos de primer contacto como los diferentes especialistas deben estar siempre al día sobre lo que está ocurriendo en materia de las enfermedades raras.

“Si tú como médico ni siquiera tienes en mente a estas enfermedades, por supuesto que va a costar mucho más trabajo detectarlas”, dice la experta. 

• 4. Generar conciencia. Otro punto clave para mejorar la atención de las enfermedades raras es generar conocimiento alrededor de estos padecimientos y por qué es tan importante su atención. 

La doctora Báez menciona que se trata de enfermedades con un fuerte impacto en la sociedad y en el sistema de salud, así que no podemos dejarlas fuera de estas instancias. 

• 5. Colaboración con el gobierno. Desde AMIIF, se busca siempre la colaboración con los gobiernos, afirma la experta, para fortalecer la atención y la generación de datos sobre el tema. 

“Pero no pensemos que el único responsable de la salud de un país es su gobierno, tenemos que buscar múltiples alternativas que nos permitan darle una mejor atención a los pacientes a través de un trabajo colaborativo y buscando diversas fuentes de financiamiento”. 

“En AMIIF nos sumamos a todo lo relacionado con otras estrategias globales en donde se pide la conciencia, la organización y abogar por los cambios en favor de mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras. Los pacientes y el sector salud cuentan con la iniciativa privada y las empresas de investigación para continuar avanzando en favor de la atención de las enfermedades raras”, concluye la doctora Báez. 

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