Ángel tiene 5 años y dejó de recibir su tratamiento en julio de 2025. Desde entonces, sufre cansancio crónico, sangrados nasales constantes y una inflamación abdominal que obligó a su madre a viajar siete horas desde Acajete, Veracruz, hasta la Ciudad de México para buscar atención en el Instituto Nacional de Pediatría. Ángel tiene Enfermedad de Gaucher y su única esperanza es la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), un tratamiento que las autoridades sanitarias no le han garantizado.
La historia de Ángel no es un caso aislado. Durante el conversatorio virtual "Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento", organizado por Grupo Fabry de México I.A.P., madres y padres de familia de Guanajuato, Puebla, Yucatán y Veracruz denunciaron que el desabasto de la TRE es una realidad constante que provoca retrocesos en los avances clínicos, complicaciones severas y una calidad de vida que se desmorona día a día. Detrás de cada caso no hay cifras, sino personas y familias que luchan por no perder lo ganado.
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La Terapia de Reemplazo Enzimático: el único freno contra el deterioro
La Terapia de Reemplazo Enzimático es el único tratamiento que puede retrasar la progresión de enfermedades raras como el Síndrome de Morquio (MPS IV-A) y la Enfermedad de Gaucher.
Estas condiciones, que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes, provocan la acumulación de sustancias nocivas en las células, causando daño progresivo en órganos y tejidos.
En el caso del Síndrome de Morquio, los pacientes sufren alteraciones óseas severas, estatura baja, pérdida auditiva, problemas respiratorios y cardíacos, y una progresiva pérdida de autonomía.
La TRE aporta la enzima que el organismo no produce adecuadamente, ayudando a reducir la acumulación de sustancias dañinas. Sus beneficios son claros: mayor resistencia física, menor deterioro respiratorio, disminución del dolor y mejor desempeño en actividades diarias. Pero cuando se suspende, la enfermedad sigue su curso y el daño progresivo regresa con fuerza. La pérdida de autonomía, las complicaciones respiratorias y cardiovasculares, y el riesgo de hospitalización vuelven a ser una amenaza constante.
Los casos que gritan justicia
En el Centro de Alta Especialidad "Dr. Rafael Lucio" en Xalapa, Veracruz, Abril de 13 años y Lesly Yazmin de 20 años, ambas diagnosticadas con Síndrome de Morquio, recibieron su última TRE en enero de 2026. Desde entonces, las cartas enviadas a la dirección del hospital han quedado sin respuesta. En Guanajuato, Luis Miguel de 14 años, tratado en el Hospital Pediátrico de Alta Especialidad de León, lleva más de un mes sin su tratamiento, una interrupción que, según su madre María Lourdes, se repite cada año durante dos o tres meses, tiempo suficiente para que el dolor articular y las infecciones respiratorias regresen.
En Puebla, Renata Coxca de 15 años, atendida en el Hospital de la Niñez Poblana, vive un calvario similar: recibe su tratamiento durante un mes y luego enfrenta desabasto por más de cuatro. Sus padres temen por las complicaciones en sus articulaciones y, sobre todo, en su salud cardiaca. En Yucatán, Andi (6 años), Elmi (18 años) y Emmanuel (10 años) reciben su TRE a cuentagotas: cuatro meses de tratamiento y uno de interrupción, un ciclo que afecta severamente su salud.
Casos que aún no ven luz: Néstor y Henry
A esta problemática se suman los casos de Néstor, de 7 años, y Henry, de 5 años, diagnosticados con Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN-2), también conocida como Enfermedad de Batten. Se trata de una enfermedad ultrarrara, neurodegenerativa y potencialmente mortal que afecta aproximadamente a una de cada 70 mil personas y suele manifestarse durante los primeros años de vida. Aunque el tratamiento de reemplazo enzimático para esta enfermedad está disponible en México desde 2018, las autoridades sanitarias continúan negando su acceso a estos pacientes.
La Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México I.A.P., hizo un respetuoso llamado a la Secretaría de Salud y al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para visibilizar las graves consecuencias que genera la ausencia o interrupción de estos tratamientos. "Detrás de cada caso no hay cifras ni estadísticas, sino personas y familias que diariamente luchan por mantener una mejor calidad de vida", señaló.
La justicia sanitaria que no llega
La Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, médica genetista del Hospital General Agustín O'Horán en Mérida, Yucatán, recordó que entre 8 y 10 millones de mexicanos padecen una enfermedad rara. Aproximadamente el 80% de estos padecimientos son de origen genético. Para ella, la justicia sanitaria va más allá de que exista el fármaco: "implica que éste llegue al paciente en su lugar de origen, pues si el paciente tiene que moverse a otro estado, requiere una gran inversión de tiempo y dinero que afecta a los padres, incluso pone en riesgo sus empleos o puede causar el descuido de sus otros hijos".
Diagnosticar y tratar a tiempo puede ayudar a preservar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. Pero cuando el tratamiento se interrumpe, el retroceso es inevitable. México enfrenta una crisis silenciosa que no puede esperar.
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