Cada 8 de septiembre desde el 2013, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre la gravedad de esta enfermedad y la necesidad de un diagnóstico y tratamiento oportuno, por lo que hoy te diremos algunas cosas que debes conocer sobre este padecimiento.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, congénita y crónica, resultado de una alteración genética. Para que un niño desarrolle la enfermedad es necesario que ambos padres sean portadores; una pareja es portadora cuando uno de los cromosomas tiene un defecto y el otro no.
Te podría interesar
Las cosas que debes saber sobre la fibrosis quística
Esta condición crónica y hereditaria solía ser asociada con una esperanza de vida muy corta; sin embargo, el panorama ha cambiado drásticamente en la última década. Comprender sus bases es el primer paso para la empatía y la inclusión:
Es una enfermedad genética, no contagiosa
El primer y más importante mito a derribar es que la Fibrosis Quística (FQ) se puede contagiar. Nada más lejano de la realidad. La FQ es el resultado de una mutación genética heredada. Para que un niño nazca con la enfermedad, es necesario que ambos padres sean portadores de al menos una copia del gen mutado y se lo transmitan.
Este gen defectuoso, conocido como CFTR, afecta la proteína responsable del movimiento del agua y de la sal (cloruro) dentro y fuera de las células. Este mal funcionamiento provoca que las secreciones corporales, que normalmente son fluidas, se vuelvan espesas y pegajosas. Estas secreciones obstruyen principalmente los pulmones y el sistema digestivo, desencadenando los síntomas característicos de la enfermedad.
Afecta principalmente los sistemas respiratorio y digestivo
Las consecuencias más graves de la FQ se manifiestan en los pulmones. El moco espeso obstruye las vías respiratorias, creando el ambiente perfecto para las infecciones bacterianas recurrentes como la Pseudomonas aeruginosa. Esto genera inflamación crónica, daño pulmonar progresivo y, eventualmente, insuficiencia respiratoria.
En el sistema digestivo, las secreciones espesas bloquean los conductos del páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino delgado. Sin estas enzimas, el cuerpo no puede absorber los nutrientes de los alimentos, lo que deriva en desnutrición, dificultad para ganar peso y talla, y heces grasosas y voluminosas. Por ello, el tratamiento nutricional es un pilar fundamental del manejo de la FQ.
El diagnóstico temprano es crucial para un mejor pronóstico
La detección precoz marca una diferencia abismal en la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Hoy, gracias a la implementación del tamiz neonatal o prueba del talón, es posible diagnosticar la FQ en los primeros días de vida, incluso antes de que aparezcan los síntomas evidentes. Esta prueba busca niveles elevados de tripsina inmunorreactiva (TIR), una señal de alerta.
Un resultado anormal en el tamiz se confirma con la prueba del sudor, que es el estándar de oro para el diagnóstico. Este examen indoloro mide la cantidad de sal en el sudor del paciente; un nivel anormalmente alto es un indicador casi definitivo de Fibrosis Quística. Iniciar el tratamiento de inmediato permite combatir las complicaciones antes de que surjan.
El tratamiento es multidisciplinario y de por vida
Vivir con fibrosis quística implica un régimen de tratamiento riguroso y diario que requiere una enorme disciplina. No existe una cura, por lo que la terapia se centra en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y retrasar el daño pulmonar. Este esfuerzo es liderado por un equipo médico que incluye neumólogos, nutriólogos, fisioterapeutas y psicólogos.
La rutina diaria de un paciente suele incluir fisioterapia respiratoria varias veces al día para ayudar a expulsar el moco, la administración de antibióticos para combatir infecciones, la ingesta de enzimas pancreáticas con cada comida para absorber los nutrientes y, en fases avanzadas, la posibilidad de un trasplante de pulmón. La adherencia a este tratamiento es fundamental.
En México existe un retraso importante en el diagnóstico
Cada año en México se presentan 350 nuevos casos, de los cuales solo se diagnostican 15% en una edad promedio de 2.8 años, generalmente cuando ya existen complicaciones respiratorias y un considerable grado de desnutrición.
Para enterarte de toda la información que necesitas sobre salud y bienestar síguenos en Facebook y TikTok.