Elvira es madre de una paciente con fibrosis quística de 32 años y asegura que llegar al diagnóstico es uno de los principales retos que enfrentan los pacientes, pues les tomó varios años saber lo que pasaba con su hija.
“Mi hija tuvo problemas toda la vida, desde chiquita tenía dificultad para ganar peso y aumentar de talla, tenía muchos síntomas de fibrosis quística, pero en una primera prueba que se le hizo cuando tenía 1 año salió negativo y ya no pensamos que se tratara de esa enfermedad”, relata en entrevista con Sumédico.
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Sin embargo, a los 16 años su hija tuvo una fuerte recaída porque llevaba tiempo padeciendo neumonías. El médico volvió a pedir estudio de fibrosis quística y fue cuando al fin recibió el diagnóstico, aunque por los años que pasó sin un tratamiento, ya tenía complicaciones importantes.
“Cuando la diagnostican con una enfermedad crónica e incurable en su adolescencia fue algo muy difícil, especialmente porque ya estaba colonizada por una bacteria que se llama Pseudomona y que deteriora la función pulmonar. Al año también la diagnosticaron con diabetes relacionada a fibrosis quística y hubiéramos podido evitar todo eso o al menos postergarlo con un diagnóstico temprano”, lamenta Elvira.
Hay entre 200 y 300 nuevos casos de fibrosis quística cada año en México
Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética incluida en el catálogo de enfermedades de baja prevalencia. En México, se presenta aproximadamente un caso por cada 8,500 nacimientos, lo que equivale a un promedio de entre 200 y 300 nuevos casos al año.
De acuerdo con el doctor José Luis Lezana Fernández, pediatra neumólogo y director médico de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, es importante señalar que, debido a la carga genética de la enfermedad, para que un niño tenga fibrosis quística ambos padres deben ser portadores obligados.
El número de portadores en México se desconoce, pero se cree que uno de cada 60 u 80 personas son portadoras de la enfermedad.
Lezana, quien también está al frente de la Clínica de Fibrosis Quística en el Hospital Infantil de México señala que, en promedio, en México se diagnostican entre un 50 y 60% de todos los casos, una cifra que creció gracias al tamiz neonatal ya que hasta hace algunos años, la tasa de diagnóstico era de solo 15%.
“El aparato genético está en pares, tenemos dos genes del mismo par, pero los portadores van a tener solamente uno del par afectado, eso los protege y no desarrollan la enfermedad, sin embargo, cuando dos portadores conciben una criatura, las probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística son de 25% para cada uno de los embarazos”, detalla.
Hasta la fecha, se han descrito más de 2,000 mutaciones o variantes del gen alterado que favorece la fibrosis quística. Hay variantes muy graves, otras son moderadas y hay variantes leves, pero son las menos frecuentes. Generalmente la enfermedad es de moderada a severa.
El gen alterado afecta el funcionamiento de las células que cubren los epitelios, por ejemplo, las que cubren el aparato respiratorio, las células del sudor o las del aparato digestivo. Las células son disfuncionales porque no pueden intercambiar cloro, sodio y agua apropiadamente, lo que causa que el paciente tenga manifestaciones digestivas y pulmonares principalmente.
Falta de información, el principal problema para un diagnóstico
El primer factor por el que no se diagnostican todos los casos es que el tamiz neonatal no se hace a todos los niños y cuando se hace, en muchos casos que resultan positivos a los padres nunca se les informa y eso se tiene registrado en el Hospital Infantil, menciona el doctor Lezana.
Otro porcentaje de pacientes resultan positivos, pero al no tener síntomas, el médico o pediatra considera que se trata de un falso positivo, por lo que no se da seguimiento ni se hacen más pruebas confirmatorias.
“Esto retrasa mucho el ingreso de un paciente a una clínica de fibrosis quística especializada. Nosotros hemos recibido pacientes de 6 años que tuvieron un tamiz neonatal positivo pero que nadie se los dijo y ese es el principal problema, la falta de información”, lamenta el experto.
La prueba de diagnóstico que confirma fibrosis quística se llama prueba de cloro en sudor y se hace al estimular la zona del brazo por un método llamado iontoforesis con pilocarpina, donde se dilatan las glándulas para obtener una cantidad controlada de sudor.
Una vez que se tienen dos estudios de cloro en sudor positivas, se hace una prueba molecular para determinar las mutaciones que tiene el paciente.
“De la prueba de cloro en el sudor entregan los resultados el mismo día, sin embargo, la prueba molecular tarda más. En el caso de mi hija y de muchos otros pacientes esta prueba se hace en el INMEGEN y como los recursos son limitados, los resultados pueden tardar hasta 6 meses”, explica Elvira.
“Mi hija se enfermaba muy seguido, fue un viacrucis”
Elvira recuerda que cuando les dijeron por primera vez que su hija podría tener fibrosis quística, tuvieron que investigar mucho al respecto ya que no conocían sobre el padecimiento y saber en ese momento que su prueba era negativa le dio alivio, pues asegura que “sonaba terrible”.
“Esto fue hace 30 años, donde la expectativa de vida de los niños con fibrosis quística era de 6 años, entonces saber que no lo tenía fue un descanso, aunque batallamos toda su niñez con su salud, porque no aumentaba de peso y se enfermaba muy seguido, fue un viacrucis”, recuerda.
Cuando finalmente su hija recibió el diagnóstico de fibrosis quística, Elvira detalla que fue como un balde de agua fría, aunque al mismo tiempo fue un alivio ya contar con un diagnóstico para todo lo que habían vivido por 16 años.
“Te cambia todas las expectativas, nadie espera tener un hijo con una enfermedad así y te hace cuestionar muchísimas cosas, especialmente en la parte económica porque no sabes si podrás resolver los requerimientos de la enfermedad”, afirma.
Tamiz neonatal es clave en el diagnóstico de fibrosis quística
De acuerdo con un el Dirección General Adjunta de Sanidad Naval el tamiz neonatal es un estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos entre el segundo y quinto día y antes de cumplir 30 días de vida.
Tiene el objetivo de identificar tempranamente enfermedades metabólicas o genéticas como la fibrosis quística, para otorgar un tratamiento oportuno y prevenir un daño grave e irreversible a la salud del recién nacido o incluso poner en peligro su vida.
“Es importante que, si un niño tiene un resultado positivo, se le haga una prueba confirmatoria, que es el estudio de cloro en sudor. Es un método rápido y no doloroso, con resultados inmediatos”, dice el doctor Lezana.
“Si tenemos un tamiz neonatal positivo, aunque el niño sea asintomático debemos hacer la prueba de cloro en sudor. Si el paciente no tiene tamiz neonatal, pero presenta síntomas sugestivos de la enfermedad también hay que hacer la prueba”, agrega.
Signos y síntomas que alertan fibrosis quística
Los síntomas de fibrosis quística pueden iniciar antes del sexto mes de vida, según el pediatra neumólogo y como en la mayoría hay una alteración en el páncreas, que produce enzimas para digerir nutrientes, el niño no sube de peso ni de talla, al contrario, puede ir bajando, incluso pesar menos que al nacimiento.
Las evacuaciones son muy características en los niños con fibrosis quística, ya que son frecuentes, abundantes y con grasa. “Se ve cómo la absorbe perfectamente el pañal”, indica el experto.
En cuanto a los síntomas respiratorios, el doctor Lezana indica que la mayoría de los síntomas inician después del sexto mes de vida, en algunos casos con una tos que en principio se puede creer que es por un cuadro viral. El niño mejora con tratamiento, pero persiste una tos más ligera y muy característica de la enfermedad.
A los 2 o 3 meses el niño puede volver a necesitar atención médica, posiblemente por un cuadro infeccioso respiratorio, los cuales empiezan a presentarse de forma repetida. La razón es que tienen gérmenes oportunistas que condicionan una infección pulmonar crónica y causan una inflamación y deterioro irreversible de la función respiratoria.
Otros pequeños pueden presentar complicaciones digestivas porque la fibrosis quística también afecta el hígado, de hecho, hay un porcentaje de pacientes que tiene hígado graso y que a partir de ello pueden desarrollar cirrosis.
“Muchos de los síntomas de la enfermedad varían, así como la edad en la que se presentan, esto porque hay más de 2,000 mutaciones que pueden ser graves o leves, lo que condiciona las características del paciente”, detalla el pediatra.
Una vez que se confirma el diagnóstico, lo primero que se debe hacer es enviar al paciente a un centro especializado, porque se tiene que atender de manera interdisciplinaria. Un punto fundamental es que las familias deben involucrarse en el manejo, así que deben asistir a estos centros de atención y trabajar junto con los especialistas.
Se requiere desde atención en nutrición, rehabilitación pulmonar, terapia respiratoria, psicología, trabajo social entre otras disciplinas.
Fibrosis quística impacta la salud, la familia y la economía
Elvira destaca que una de las más partes más complicadas es encontrar una buena atención médica, pues recuerda que, al no tener Seguro Social, acudieron al Hospital Infantil de México Federico Gómez, donde atendieron muy bien a su hija, pero al ya tener 16 años, fue muy poco tiempo el que estuvieron. Afortunadamente después obtuvieron el seguro por parte de su trabajo.
El problema más importante surgió cuando su hija cumplió 25 años, porque el seguro ya no podía cubrir la atención y tuvo que buscar un trabajo donde tuviera esa prestación, algo que no fue nada fácil.
“En las instituciones no te atienden el mismo día en todas las especialidades que se requieren para la fibrosis quística, un día vas a consulta, al otro por tu medicamento, luego puedes necesitar una radiografía u otro estudio, entonces mi hija tenía que pedir permisos recurrentes en su trabajo y debido a eso muchas veces se quedó desempleada, perdiendo otra vez el seguro”, detalla.
Como madre de una paciente, Elvira asegura que la fibrosis quística en los adultos afecta el desarrollo de su profesión o a lo que decidan dedicarse y para los padres con niños que viven con esta enfermedad es lo mismo, porque tienen que faltar al trabajo para llevar a sus hijos a las consultas.
“Más allá del impacto en la salud, la fibrosis quística tiene un impacto en la familia, en la economía y en el desarrollo de la vida cotidiana de las personas”, destaca.
Diagnóstico tardío favoreció muchas complicaciones
Un diagnóstico antes de los 6 meses de vida es lo ideal para prevenir las complicaciones graves de la fibrosis quística, sin embargo, la hija de Elvira al ser diagnosticada en plena adolescencia a los 16 años tuvo un panorama complicado.
Actualmente utiliza medicación básica para poder digerir y absorber los nutrientes, tiene una dieta controlada y ya usa oxígeno casi 24/7, lo que limita mucho sus actividades porque tiene que traer con ella el concentrador de oxígeno todo el tiempo.
“Su desempeño laboral se ha visto impactado de alguna manera por el hecho de que no se puede mover sola, necesita apoyo siempre. Afortunadamente ahora tiene un empleo donde han sido muy empáticos y le dan los permisos que necesita para sus citas médicas”, relata Elvira.
El pediatra neumólogo menciona que cuando el diagnóstico se hace varios años después se desarrollan complicaciones irreversibles, sobre todo a nivel pulmonar. “Atenderlos antes de los 6 meses de vida favorece que las complicaciones sean mínimas o incluso evitar que aparezcan o retardarlas. A los 5 o 6 años lo único que queda son cuidados paliativos para ese paciente y no queremos eso para ellos”, enfatiza el experto.
El tratamiento busca prevenir el daño en la función pulmonar y la desnutrición
El manejo en cuanto a los medicamentos va a depender de cada caso, dice el doctor Lezana, ya que siempre es personalizado de acuerdo a las necesidades de cada niño y las características de la familia.
Generalmente se requieren medicamentos para diluir las flemas a nivel pulmonar y liberar la obstrucción por moco en las vías respiratorias, que se complementa con fisioterapia de acuerdo a la edad.
Así mismo se busca controlar la infección crónica a través de medicamentos orales o intravenosos para frenar la progresión del daño pulmonar.
También se requieren enzimas pancreáticas que sustituyen la acción del páncreas para absorber los nutrientes y combatir la desnutrición para que el niño desarrolle una vida normal sin restricciones.
El objetivo es prevenir tanto el daño en la función pulmonar, como la desnutrición y otras complicaciones de la enfermedad.
“Recientemente en Estados Unidos han surgido medicamentos llamados potenciadores o modificadores de la proteína CFTR, que es una proteína esencial para mantener el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de una célula. En la fibrosis quística esta proteína está alterada y no cumple su función. Desafortunadamente no contamos con esos medicamentos en México”, indica el experto.
Por falta de tratamientos la expectativa de vida es de 22 años
De acuerdo a la estadística de los últimos 20 años en el Hospital Infantil de México en más de 450 pacientes, la expectativa promedio de vida es de 22 años, mientras que la expectativa de vida de un niño que nace en países industrializados es de 60 años y eso es gracias a los medicamentos potenciadores, que no están disponibles en nuestro país.
En general, el doctor Lezana señala que los pacientes de fibrosis quística en México enfrentan dificultades como la escasez de medicamentos y que hay pocos centros especializados en la atención de la enfermedad, por lo que el paciente tiene que viajar distancias muy largas para ir a uno.
“Por supuesto también la carencia de los potenciadores y moduladores de la proteína CFTR y que es una enfermedad que no se cura por ser genética, solo nos permite alcanzar una mejoría, pero necesitamos los medicamentos adecuados”, refiere.
La Asociación Mexicana de Fibrosis Quística cuenta con un centro de atención para pacientes con los especialistas necesarios, donde se les apoya con las consultas médicas, pero también se cuenta con un programa que permite que distintos medicamentos lleguen a México.
“Se está trabajando con muchas ganas para introducir los potenciadores y modificadores de CFTR en nuestro país y así tener las mismas expectativas de vida de los niños que nacen en países industrializados. Que un niño nazca con fibrosis quística en México no debería ser una desventaja”, dice el experto.
No existen especialidades ni clínicas integrales para la fibrosis quística
Llegar al diagnóstico de su hija fue solo el comienzo, menciona Elvira, ya que encontrar médicos que conozcan la enfermedad y cómo atenderla adecuadamente fue algo muy complicado porque en las instituciones cada médico lo atiende en sus áreas de manera aislada y no hay un tratamiento integral como debe ser.
El acceso a medicamentos también ha sido un problema, señala, especialmente en los últimos años porque hay desabasto y se deben estar modificando los tratamientos en función de lo que se tiene disponible, situación que puede descontrolar al paciente.
“Por supuesto el gran desconocimiento y que no exista en México tratamiento con medicamentos de última generación impide que los pacientes avancen y tengan una mejor calidad de vida”, agrega.
Asociación Mexicana de Fibrosis Quística
Elvira relata que en la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística encontraron el diagnóstico, la atención y tratamiento integral para su hija que permite un mejor control y evolución de la enfermedad. “En particular mi hija ha estado estable y tiene que ver con la atención que le dan aquí”.
También hay incidencia en políticas públicas para integrar el tamiz neonatal para el diagnóstico de fibrosis quística y para insistir en que se hagan clínicas integrales en los hospitales y que se traigan los medicamentos más avanzados. “Todos estamos luchando por lo mismo y aquí puedes encontrar apoyo”.
Desde su experiencia como madre de una paciente con fibrosis quística, Elvira menciona que los médicos tienen que hacer un esfuerzo para estar informados y actualizarse para atender adecuadamente a los pacientes.
El doctor Lezana está de acuerdo y destaca que se necesita mayor comunicación para que los programas de gobierno funcionen mejor en beneficio de los pacientes y, sobre todo, aprender sobre la enfermedad, especialmente el personal médico. “El pediatra, las enfermeras y el médico general tienen que saber que un paciente positivo tiene que hacerse un estudio de confirmación para que llegue a un centro de atención adecuado”.
“Acercarse a una asociación de pacientes permite una atención de calidad y calidez, que te sientas cobijado para seguir adelante”, concluye Elvira.