Abel Sáenz, mejor conocido como “Abelito”, es un influencer que actualmente está participando en el reality “La Casa de los Famosos México”, y está brillando con luz propia gracias a su sentido del humor y a las vivencias que ha tenido a lo largo de sus 25 años de vida.
Para conocer más sobre la displasia ósea, condición que padece Abelito, en SuMédico entrevistamos en exclusiva a la Dra. Emiy Yokoyama, genetista y especialista en el tema.
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¿Qué es la displasia ósea, condición que tiene Abelito?
La Dra. Emiy Yokoyama explica que estas condiciones van mucho más allá de la talla baja, representando desafíos médicos complejos y una lucha constante contra la exclusión social.
La especialista detalló que, aunque no puede dar un diagnóstico específico sin una evaluación clínica completa, las características físicas de Abelito sugieren claramente una displasia ósea. Estas condiciones, caracterizadas por alteraciones en el desarrollo y organización de las células óseas, afectan no solo la estatura sino múltiples aspectos de la salud y calidad de vida de quienes las padecen.
¿Qué son las displasias óseas?
Las displasias óseas son un grupo de condiciones genéticas que afectan el desarrollo normal de los huesos. Como explica detalladamente la Dra. Yokoyama, la definición misma de displasia es una falla en la organización de las células óseas, lo que produce desproporciones evidentes en el esqueleto. Es importante comprender que no se trata simplemente de ser "más pequeño", sino de tener una estructura ósea significativamente diferente con implicaciones funcionales importantes.
Estas condiciones pueden manifestarse de diversas formas, afectando principalmente las extremidades en algunos casos, o el cráneo y la columna vertebral en otros. La genetista aclara que, aunque todos los seres humanos somos asimétricos en cierta medida, en las displasias óseas estas desproporciones son mucho más evidentes y tienen consecuencias directas en la movilidad y salud general de las personas.
Causas genéticas y factores de riesgo
La especialista profundizó en las causas genéticas de estas condiciones, detallando que aproximadamente el 80% de los casos de acondroplasia, el tipo más común de enanismo, son causados por mutaciones espontáneas conocidas como mutaciones de novo.
“Estas mutaciones están particularmente asociadas con edad paterna avanzada, especialmente en hombres mayores de 40-45 años”, señaló la especialista.
Sin embargo, enfatizó que esto no es una regla absoluta y que estos casos pueden presentarse también en padres más jóvenes. “Respecto al caso específico de Abelito, al observar imágenes de sus padres (ambos de talla baja pero con características físicas diferentes), probablemente heredó la condición de su padre, notando que sus características físicas se asemejan más a las de su progenitor”, indicó la especialista.
Este análisis destaca la complejidad de los patrones hereditarios en las displasias óseas y la importancia de evaluaciones genéticas personalizadas.
Diferencias clave con otras condiciones
La genetista fue muy clara al diferenciar la condición de Abelito de otras como la acondroplasia, explicando varias características distintivas. “El tono de voz particular de Abelito es característico de ciertas displasias óseas pero no de la acondroplasia, diferencia que se debe a que algunos genes afectan específicamente la estructura de la tráquea y las cuerdas vocales”, explica la especialista.
En cuanto a las proporciones corporales, aunque ambas condiciones implican talla baja, los patrones de desproporción son notablemente distintos. “Las manos de Abelito también muestran características diferentes a las típicas de la acondroplasia”, según las observaciones de la especialista.
La Dra. Yokoyama enfatizó que un diagnóstico preciso requeriría estudios de imagen completos, como radiografías de todo el esqueleto, y posiblemente análisis genéticos específicos para determinar con exactitud el tipo de displasia ósea.
Las personas de talla baja enfrentan muchos desafíos en su día a día
Más allá de las características físicas, la Dra. Yokoyama destacó los múltiples desafíos que enfrentan las personas con talla baja en su vida diaria.
“En el ámbito médico, estos incluyen dolor crónico en huesos y articulaciones, dificultades respiratorias, riesgo de complicaciones neurológicas y, en algunos casos específicos, una esperanza de vida reducida (hasta 10 años menos en ciertas condiciones)”, indica la especialista.
En el aspecto social, las barreras son igualmente significativas: espacios físicos inadecuados como sillas, escalones y mostradores que no consideran sus necesidades; estigma y burlas constantes que afectan su desarrollo emocional; y dificultades para ser tomados en serio en el ámbito profesional.
"El mundo está hecho para personas sin talla baja", lamentó la especialista, destacando la urgente necesidad de mayor conciencia social y adaptaciones físicas que permitan una verdadera inclusión.
La importancia de conocer los avances médicos y esperanza
Pese a los numerosos desafíos, la especialista destacó avances médicos prometedores que están transformando el panorama para las personas con displasia óseas.
Entre estos avances se encuentran nuevos medicamentos modificadores de enfermedades (aunque no curativos todavía) que están cambiando significativamente la calidad de vida de muchos pacientes.
También hay un mayor acceso a diagnósticos genéticos precisos que permiten identificar específicamente el tipo de displasia y sus implicaciones particulares. Además, las terapias multidisciplinarias que combinan atención ortopédica, respiratoria y de apoyo psicosocial están demostrando ser altamente efectivas. "Estos tratamientos están cambiando la historia natural de muchas condiciones", explicó la Dra. Yokoyama con esperanza, aunque también advirtió honestamente que las respuestas varían significativamente según cada paciente y el tipo específico de displasia que presenten.
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