Santiago Ortiz es un joven de 22 años, hace dos meses se recibió de la Licenciatura en Derecho. Desde niño ha realizado diversas actividades deportivas, como correr, nadar y trotar. A los 11 años comenzó a realizar Taekwondo, tres años después lo estaría practicando de manera profesional, entrenando entre tres a cuatro horas por día. Su constancia, talento y dedicación lo llevaron a participar en la Selección Estatal de Morelos, entre otros torneos, sin embargo, a los 17 años volvería a tener que conocer a su cuerpo, pues sería diagnosticado con atrofia muscular espinal, también conocida como AME, tipo 3.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad congénita que afecta a los músculos. Es considerada una enfermedad rara por su baja incidencia. A nivel mundial afecta a una de cada 10 mil personas, por lo cual una de cada 40 personas son portadoras. En México no existe un registro oficial sobre su incidencia, prevalencia y mortalidad que permita hablar sobre la relevancia de la atención médica y social para pacientes con AME y sus familiares.
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“Es una carrera contrarreloj porque todos los días avanza afectando tu cuerpo a través de los músculos. No sólo hablamos de músculos como bíceps o tríceps, también hablamos del corazón y los pulmones. Mientras más oportuno sea el diagnóstico, más rápido podremos iniciar con el tratamiento oportuno”, menciona Santiago.
Como una respuesta para ofrecer acompañamiento a familiares y pacientes, y obtener cifras sobre los casos en México, Lucía García y Hildelisa de la Torre González fundaron ABRÁZAME A.C. Una asociación civil conformada por pacientes y familiares con AME donde buscan lograr diagnósticos oportunos, población informada y una comunidad solidaria frente a esta enfermedad. En entrevista para SuMédico nos cuentan sobre sus retos y resultados esperados.
¿Cuánto vive un niño con AME?
De acuerdo con MedlinePlus, la atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata a las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro las cuales controlan el movimiento de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. Conforme las neuronas motoras comienzan a morir, los músculos se debilitan y desgastan, empeorando con el tiempo y llegando a afectar el hablar, caminar, comer y respirar.
IFEMA Madrid menciona que los músculos son estructuras y tejidos que están presentes en todo el cuerpo humano lo cual posibilita el movimiento mediante la contracción seguido de un periodo de relajación. Aunque no existe un número específico para determinar cuántos músculos posee el cuerpo, especialistas consideran que existen aproximadamente 650 músculos que la persona puede controlar, sin embargo, también existen músculos de los cuales no se tiene control, dejando un total de entre 650 a 840 músculos. MedlinePlus detalla los tipos que existen de AME:
- Tipo 1: también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil, es el tipo más grave y común. Los bebés suelen mostrar signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad, pero algunos pueden manifestarlos antes o justo después del nacimiento. Los bebés tienen dificultades para comer, respirar y sentarse. Sin el tratamiento pueden morir antes de cumplir 2 años
- Tipo 2: tipo de AME de moderado a grave. Es notable entre los 6 a los 18 meses de edad. Las y los niños pueden sentarse sin apoyo, pero tienen problemas para pararse o caminar. Su esperanza de vida es hasta la adolescencia o la edad adulta
- Tipo 3: también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander, es el tipo más leve que afecta después de los 18 meses. Las personas pueden correr, levantarse de una silla o subir escaleras. Con el tratamiento adecuado tienen una expectativa de una vida normal
- Tipo 4: es poco común y leve causando síntomas después de los 21 años. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal, pero los síntomas empeoran con el paso del tiempo. Pueden presentar temblores y problemas respiratorios leves
Recientemente la AME fue reconocida como una enfermedad rara por el Consejo de Salubridad General (CSG). Para ABRÁZAME A.C. esto representa una oportunidad para que los pacientes sean atendidos adecuadamente en el sector salud, así como lograr impulsar el acceso a un diagnóstico oportuno y un tratamiento apropiado, impacto en una mejor calidad de vida para personas con AME y sus familiares.
“Esto representa una gran oportunidad para nosotros, como para los pacientes y sus familiares, pues habla sobre la relevancia del diagnóstico oportuno y el tratamiento apropiado. Ambos son fundamentales para salvar la vida de los pacientes”, destaca Lucía García.
Las enfermedades raras, informa Comunidad Madrid, son aquellas enfermedades con una baja frecuencia, es decir, menor de 5 casos por cada 10 mil personas. En su mayoría tienen un origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Las enfermedades raras plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos, suelen carecer de tratamientos efectivos y presentan diversas dificultades dentro del diagnóstico y su seguimiento.
MedlinePlus explica que la mayoría de los tipos de AME son a causa de un cambio en el gen SMN1. Dicho gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Cuando falta este gen, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras, lo cual ocasiona su muerte. Por su parte, Neurocentro también lo atribuye como consecuencia de otras enfermedades, por ejemplo, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lesión de la médula espinal o Síndrome de Guillian-Barre.
¿Cuáles son los síntomas de atrofia muscular espinal?
A los 17 años Santiago Ortiz comenzó a notar un ligero temblor en las piernas y brazos al realizar ciertas actividades, sin embargo, no les tomó atención porque podía seguir entrenando de manera normal. Al inicio de la pandemia por covid-19, los gimnasios y centros deportivos cerraron como medida de prevención ante la alza de contagios. Santiago trató de entrenar desde su casa tras una época de sedentarismo.
“Cuando intento realizar los ejercicios y rutinas en casa, el temblor fue más fuerte. Me empezó a costar trabajo levantarme del suelo después de amarrarme las agujetas, sentía el temblor en mis brazos al realizar lagartijas. Con el tiempo ya no pude correr, trotar o realizar sentadillas”, recuerda Santiago.
A partir del segundo año de pandemia, Santiago y sus familiares comenzaron a preocuparse por los temblores, pues habían sido atribuidos al sedentarismo que probablemente estuviera ocasionando la pérdida de fuerza. Cuando las medidas sanitarias comenzaron a disminuir, la familia Ortiz recurrió a especialistas de la salud. Tras diversas citas fueron referidos a un genetista quien realizó la prueba de AME. Así Santiago sería diagnosticado con AME tipo 3.
“Emocionalmente es un golpe duro porque ya no puedes realizar actividades que antes solías hacer. Al ver que es una enfermedad degenerativa y afecta a los músculos, sabes que en un futuro perderás habilidades”, expresa Santiago.
Lucía García detalla que es necesario detectar los signos tempranos de la atrofia muscular espinal, también conocidos como red flags, pues son esenciales para llegar a un tratamiento y diagnóstico oportuno para la enfermedad. La cofundadora de ABRÁZAME A.C. enlista y explica cuáles son estos signos:
- Retrasos psicomotores: existen parámetros que establecen cuando una persona debe empezar a caminar, sostener el cuello o gatear. Los menores con una afección neuromuscular tienen un retraso frente a ello, en algunos casos, esto no llega a ser considerado un problema
- Pérdida de habilidades: si antes las y los pequeños podían sostener su cuello, caminar o gatear, ahora comienzan a dejar de hacerlo o lo hacen con mayor dificultad
- Torpeza en la coordinación motora: a lo mejor los bebés logran caminar, pero empiezan a presentar tropiezos o caídas sin razón alguna. Estos casos suelen atribuirse a tener un pie plano bilateral, pero puede estar hablando de una afectación neuromuscular
- Flexibilidad notoria: hay mayor flexibilidad en articulaciones, codos, rodillas y tubos más allá de lo ordinario
- Problemas de glutinación o succión: los menores presentan con frecuencia atragantamientos
“Es necesario notar estos signos tempranos porque nos comienzan a decir que algo está sucediendo. En ABRÁZAME A.C. queremos compartir con la población esta información a la cual no le solemos dar relevancia”, enfatiza Lucía García.
¿Qué es ABRÁZAME A.C.?
“Abrázame” es una palabra que puede dividirse en dos para Lucía García, Hildelisa de la Torre González y todas las personas que conforman esta asociación civil: abrazar de cobijar y la terminación AME, la cual hace referencia a la atrofia muscular espinal. Estos dos factores son la base de ABRÁZAME A.C., quienes buscan afrontar la enfermedad mediante diversas actividades, como campañas de información.
“ABRÁZAME A.C. es una asociación nueva que surge por la preocupación de familiares y pacientes que tenemos para apoyarnos unos con otros por este padecimiento. Creemos que mientras más unidos estemos, podemos afrontar mejor esta enfermedad”, expresa Hildelisa de la Torre González, quien también es cofundadora.
ABRÁZAME A.C. busca acercarse a la población mediante redes sociales con el fin de formar una comunidad y trabajar en conjunto con las autoridades correspondientes para construir un camino accesible y seguro para pacientes con AME y familiares. El reto principal es incluir tratamientos y diagnósticos oportunos que garanticen el ejercicio de su derecho a la salud y mejoren la calidad de vida.
“En México no tenemos números certeros sobre cuántas personas viven con atrofia muscular espinal y qué tipos de AME tienen. Desde ABRÁZAME A.C. queremos hacer estadísticas para que con los datos obtenidos podamos solicitar recursos y encontremos nuevas posibilidades donde se incluyan protocolos de atención para AME, pues por el momento estos no existen”
Buscar una sociedad informada e inclusiva es uno de los mayores objetivos que persigue ABRÁZAME A.C., en palabras de Hildelisa de la Torre González, esto ayudaría a disminuir la discriminación hacia pacientes. Además, incrementaría el acceso a oportunidades en todos los sectores educativos, profesionales y de salud, pues esta enfermedad requiere atención multidisciplinaria al afectar los músculos.
“El diagnóstico de AME puede ser difícil si no tocas las puertas adecuadas”
De acuerdo con National Center for Advancing Translational Sciences, el tratamiento actual para la atrofia muscular espinal está basado en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular donde se incluyen cuidados respiratorios, nutricionales y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento también incluye terapia física, aparatos para movilidad y ejercicios que ayuden a mantener la función de los pulmones.
“A las terapias a las cuales he asistido, los fisioterapeutas me ponen ejercicios para ralentizar el proceso de pérdida de función motora en brazos, piernas y abdomen. Estas actividades están centradas para frenar la enfermedad, sin embargo, avanza día con día. Hay días en los que me siento bien, otros días, me siento débil”, detalla Santiago.
Hoy Santiago tiene un estado estable que le permite seguir realizando ejercicio. No es la misma condición a la cual estaba acostumbrado, sin embargo, día con día, busca diversas maneras de continuar con sus actividades físicas. Por su historia, reconoce la relevancia de que tanto pacientes, como familiares y sociedad en general conozcan la atrofia muscular espinal.
“Se necesita empatía, se necesita acompañamiento. Por ello, creo que ABRÁZAME A.C. es fundamental. El cuidador conoce cómo ayudar al paciente con AME y el paciente conoce cómo esta enfermedad afecta su cuerpo. El diagnóstico de AME puede ser difícil si no tocas las puertas adecuadas”
Agosto es el mes de la concientización de la atrofia muscular espinal por lo cual Santiago destaca la relevancia formar una sociedad empática que evite sumar pesadez bajo el estigma social comúnmente creado hacia diversas enfermedades. A pesar de ser una enfermedad con baja prevalencia, existen las personas que han atravesado este camino, quienes ahora se unen en ABRÁZAME A.C.
“AME es una enfermedad que unió a madres, padres, familiares y cuidadores quienes ahora trabajamos desde ABRÁZAME A.C. para dar acompañamiento y hacer difusión sobre esta enfermedad. Pueden acercarse a pedir ayuda, consejos o información”, finaliza Hildelisa de la Torre González.
(Con información de MedlinePlus, IFEMA Madrid, Comunidad Madrid, Neurocentro, National Center for Advancing Translational Sciences)