Durante un tiempo, la comunidad científica tenía la creencia que el genoma humano consistía en la fabricación de proteínas para el funcionamiento adecuado de las células, por lo cual denominaron ‘ADN Basura’ a los segmentos de ADN carentes de codificar proteínas, pues pensaban que no existía alguna función, explica Ampligen.
Para sorpresa del gremio, descubrieron que solo el 2 por ciento de los 3.000 millones de letras del genoma humano están dedicadas a las proteínas, por lo cual el 98 por ciento del genoma humano era desconocido. Dos décadas después del quiebre de dicha creencia, la comunidad científica tiene los primeros resultados sobre qué significa genoma oscuro para el ser humano, según BBC.
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Este descubrimiento no solo revoluciona el campo de la biología, la genética, también el campo de médico y con ello la salud. Pues este genoma oscuro tiene papel fundamental en su estado así como el conocer más sobre enfermedades, por ejemplo el trastorno bipolar y la esquizofrenia. En esta nota te explicamos su relevancia y retos por enfrentar.
Al momento, ¿qué papel ocupa el genoma oscuro en la salud?
El Trastorno Afectivo Bipolar (TAB) es una enfermedad con prevalencia de dos a tres por ciento en la población mundial, ocupando la sexta causa de discapacidad en el mundo, informa la Red de Salud UC CHRISTUS. Esta enfermedad afecta principalmente al cerebro, las personas presentan cambios inusuales de ánimo, energía y comportamiento.
Las personas bipolares presentan estados de episodio maníaco y depresivo. El primero provoca estar más activos y el segundo pueden sentirse desanimados y tristes. Su intensidad y durabilidad puede afectar el estilo de vida y relaciones personales de quienes atraviesan esta enfermedad.
La esquizofrenia es un trastorno mental que afecta aproximadamente a 24 millones de personas alrededor del mundo, es decir, 1 de cada 300 personas. Las personas tienen una deficiencia para percibir la realidad, por lo cual pueden expresar comportamientos poco habituales, detalla la Organización Mundial de la Salud.
¿Qué tienen que ver estas dos enfermedades con el genoma oscuro? Pues el genoma oscuro propicia la formación de varios tipos de moléculas, conocidas como ARN no codificantes. Estas moléculas pueden ayudar a ensamblar proteínas, bloquear procesos de producción y ayudar a la actividad de los genes.
Los ARN codificantes pueden aumentar o apagar la actividad de p53. Este gen, según el Instituto Nacional del Cáncer, tiene la función de controlar la división y destrucción de células por lo cual una mutación en este gen puede propiciar la producción de células cancerosas en el cuerpo.
En el caso de la esquizofrenia, este gen puede prevenir o propiciar la producción de genes que fomenten o disminuyan el riesgo de la enfermedad. Por ello, la industria farmacéutica está enfocándose en interrumpir los ARN no codificantes en lugar de buscar maneras de producir proteínas. Este cambio de dirección también se ha visto presente en las vacunas y otros tratamientos
¿Cuáles son los retos que siguen para el estudio del genoma oscuro?
Como lo detallamos al inicio, apenas está iniciando esta investigación. BBC rescata que todavía falta por conocer las reglas básicas en la comunidad de genetistas, por ejemplo:
- ¿Cómo logran comunicarse las secuencias codificantes que no son proteínas para regular la actividad de los genes?
- ¿Cómo se manifiestas estas redes de interacción en rasgos de enfermedades, como el Alzheimer?
“Esto apenas es el comienzo. Los próximos 15 a 20 años será sobre identificar los comportamientos específicos en las células que podrían conducir a enfermedades y luego tratar de identificar las partes del genoma oscuro que podrían estar involucradas en la modificación de estos comportamientos. Ahora tenemos herramientas que no teníamos antes”, menciona Dirk Hockemeyer, profesor asistente de biología celular en la Universidad de California, Berkeley a BBC.
(Con información de Ampligen, Red de Salud UC CHRISTUS, Organización Mundial de la Salud, BBC)