“Su diagnóstico puede ser simplemente mala suerte”, así lo dijo un médico a una familia y claramente la frase no fue un consuelo, sino el reflejo de un sistema que no lograba descifrar lo que le pasaba a Andy, el hijo de Andrés Treviño Fernández, integrante de Chiesi Global Rare Diseases.
Apenas tenía cinco años y ya había pasado la mitad de su vida entrando y saliendo de hospitales, pues su sistema inmunológico no sabía defenderlo; había sobrevivido a meningitis bacteriana, infecciones graves en la sangre, neumonías recurrentes y "crisis que estuvieron a punto de costarle la vida" y durante dos años, ningún médico en México pudo ponerle nombre a su enfermedad, que años más tarde resultó ser: epidermólisis bullosa.
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Antes del diagnóstico, más de 150 especialistas lo vieron en tres ciudades y dos países y la única opción para salvarlo era un trasplante de células madre de un hermano compatible, pero ese hermano no existía, así que la familia recurrió a fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantatorio para concebir a Sofía y cuando la niña tenía siete meses donó células de médula ósea que salvaron la vida de Andy.
Las enfermerdades raras
Las enfermedades raras afectan a una persona por cada dos mil habitantes, pero en conjunto impactan a millones. De acuerdo con información de la UNAM, en México, se estima que alrededor de 8 millones de personas viven con alguna de estas condiciones, muchas de ellas detectadas en la infancia.
Más del 50% aparecen en los primeros años de vida y están asociadas a una proporción importante de muertes en menores, pero el problema central sigue siendo que diagnóstico puede tardar entre cinco y 10 años, o incluso más, el problema aumento porque cada año sin saber qué tiene un paciente implica daño irreversible.
En la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la UNAM, la mayoría de los pacientes son menores de 15 años y ahí, estudios como la secuenciación del exoma permiten identificar alteraciones genéticas en semanas, reduciendo un peregrinaje que antes podía durar años.
Se estima que el 80 % de las enfermedades raras tiene origen genético, es decir, aparecen como resultado de la mutación de un solo gen.
De acuerdo con Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM, “los humanos tenemos 23 mil genes que podríamos comparar con 23 mil libros. Así, la mutación de uno solo sería como el cambio de una letra en uno de esos 23 mil libros. Nuestro objetivo es saber en cuál de ellos se alteró una sola letra. Antes, buscar este cambio era una empresa prácticamente imposible. Ahora, gracias a la tecnología moderna, podemos analizar esos 23 mil genes e identificar la mutación de uno solo de manera rápida, precisa y bastante económica, lo cual evita al paciente muchísimos años de peregrinaje diagnóstico”.