La vida con epidermólisis bullosa no se mide en días, sino en heridas, esas ampollas que aparecen con el mínimo roce, curaciones convertidas en rutinas que consumen horas y un dolor constante que atraviesa la piel de quienes la padecen y también a las familias.
Ivonne Temporal, madre de un niño de nueve años con la enfermedad, describió una rutina que no se detiene y lo que es peor, tampoco tiene un fin: “todos los días tenemos que dedicar aproximadamente entre una hora, hora y media para hacer las curaciones”.
Cada jornada implica revisar el cuerpo entero, reventar ampollas, aplicar pomadas y colocar vendajes especiales para evitar que la piel se desgarre. “No importa si es su cumpleaños, si es Navidad, si son vacaciones, siempre hay que hacer las curaciones”.
Esta enfermedad también condiciona lo más básico, porque incluso comer puede convertirse en un riesgo: “las heridas de la boca a veces son tan dolorosas que no le permiten comer, a veces no puede hablar”.
Pero la vida debe seguir, con sus actividades cotidianas y los imprevistos son constantes: heridas en los pies que impiden caminar, caídas en la escuela, infecciones, algo que puede hacer que todo cambie y empeore en cuestión de horas.
El dolor que no se ve
Pero el impacto no termina en el cuerpo lastimado de quien vive con epidermólisis bullosa, pues la carga emocional impacta la vida familiar, “a ellos les duele la piel, pero a nosotros nos duele el alma, nos duele el corazón de estar viendo así a nuestros hijos”.
La salud mental en los pacientes con epidermólisis bullosa es otro factor a cuidar porque también puede provocar ansiedad, depresión y desgaste emocional tanto en pacientes como en sus familias, además de enfrentar las miradas diarias, los cuestionamientos personales y falta de comprensión y atención social.
Vivir con heridas abiertas
En el marco del conversatorio Liderando cuidado e innovación en salud, la iniciativa RENACER puso al centro los testimonios de quienes viven esta condición. Ana Victoria Castañeda, paciente con la enfermedad, compartió su historia marcada por el dolor, la pérdida y la resistencia; su hermano, con el mismo padecimiento, falleció a los 15 años.
Su mamá contó que cuando ella se embarazó por primera vez, el bebé nació con epidermólisis bullosa, y después de muchos estudios, los médicos dijeron a la señora Carmen que era improbable que si se embarazaba una vez más, volviera a nacer con esa condición, pero sucedió.
Hoy, la vida de Ana Victoria transcurre entre curaciones dolorosas y limitaciones físicas, “el año pasado me salió una herida y lamentablemente perdí mi pierna”.
Pero para ella, las actividades cotidianas requieren todavía más adaptaciones y más cuidados: su ropa debe cortarse para evitar lesiones, las heridas pueden impedirle tragar y el dolor es constante, pero algo dejo claro: “la vida no es fácil, pero le echo ganas”.
Durante el encuentro, Setsuko Sharaishi, directora de Debra México, habló del impacto que tienen las enfermedades raras:
“La vida me cambió... cuando uno no tiene un hijo enfermo, no se da cuenta del gran tesoro que tiene en las manos”. En ese contexto presentó RENACER, una propuesta que busca involucrar a autoridades, legisladores, médicos, industria y organizaciones para impulsar innovación, diagnóstico oportuno y acceso a terapias avanzadas.
El proyecto también reconoce como punto de partida el Registro Nacional de Enfermedades Raras en México- que recién avaló la Cámara de Diputados, con la expectativa de que permita avanzar en investigación y atención.
Mientras tanto, para quienes viven con epidermólisis bullosa, cada día sigue siendo una batalla contra el dolor, la incertidumbre y la esperanza de que algún día, la piel deje de abrirse.
Un camino de innovación
Ángel Bosch, coordinador del Twenty-Eight Women’s Health, advirtió que durante años la industria evitó invertir en investigación por los altos costos que implicaba desarrollar protocolos o medicamentos para las enfermedades raras. Sin embargo, la "irrupción de la inteligencia artificial ha cambiado ese panorama y ahora es posible avanzar más rápido y con una fracción del presupuesto que antes se requería y esto nos abre una nueva puerta para la investigación”.
Sobre el avance hacia el Registro Nacional de Enfermedades Raras, consideró que el siguiente paso será garantizar recursos y voluntad política, pero algo que dejó claro es que, invertir en salud, innovación y tecnología es un camino largo pero necesario.
La piel de mariposa
La piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa, es una enfermedad poco frecuente, genética, e incurable a día de hoy, que causa una extrema fragilidad de la piel, de acuerdo con la organización Debra, piel de mariposa.
La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces. Sin embargo, las personas con piel de mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.
La piel de mariposa puede generar otras complicaciones en zonas internas, como los ojos, la boca o el esófago, así como retracciones musculares y óseas. Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición, estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal, carcinomas, entre otras.
De acuerdo con Mayo Clinic, la epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la adolescencia o la edad adulta.
La epidermólisis bullosa no tiene cura, pero los cuadros leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en curar las ampollas y evitar que se formen otras nuevas.
Síntomas
Los síntomas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes:
- Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies
- Uñas gruesas o deformadas
- Ampollas dentro de la boca y la garganta
- Ampollas en el cuero cabelludo y caída del pelo (alopecia cicatricial)
- Piel que se ve delgada
- Pequeños bultos con forma de granos (milia)
- Problemas dentales, como caries dentaria
- Dificultad para tragar
- Picazón y dolor en la piel