Con la aprobación en la Cámara de Diputados, se abre paso la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, un instrumento que pretende identificar a los pacientes, documentar sus padecimientos y orientar la atención médica.
La reforma a la Ley General de Salud establece que este registro concentrará información sobre estos padecimientos, definidos como aquellos que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y que suelen ser crónicos, complejos y, en su mayoría, de origen genético.
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Hasta hoy, el país no cuenta con un censo que permita dimensionar el problema y aunque se estima que al menos 10 millones de personas viven con una enfermedad rara, la realidad es que no se sabe con precisión quiénes son, dónde están ni cuáles son sus necesidades.
Ordenar la atención
Según lo aprobado, el nuevo instrumento busca recopilar y actualizar información clave sobre los pacientes diagnosticados, lo que permitiría facilitar el acceso a datos tanto para familias como para profesionales de la salud.
También se plantea como una herramienta para impulsar la investigación científica, mejorar la capacitación médica y desarrollar protocolos, normas y lineamientos para el manejo de estos padecimientos.
“Cuando no hay datos no hay planeación y sin planeación no hay respuesta efectiva”, advirtió la diputada Mónica Herrera Villavicencio, al destacar la necesidad de contar con información precisa.
El registro permitirá, entre otros aspectos, conocer la distribución de los pacientes, los tipos de enfermedades y su comportamiento, así como generar insumos para la toma de decisiones en política pública.
Enfermedades poco visibles
Las enfermedades raras- como la fibrosis quística, la hemofilia o la enfermedad de Pompe- suelen enfrentar un obstáculo común: el diagnóstico tardío.
Especialistas han advertido que estos padecimientos son difíciles de identificar y que, incluso con estudios avanzados, el diagnóstico solo se logra en un porcentaje limitado de casos.
A nivel mundial existen alrededor de 7 mil enfermedades raras, pero en México solo una parte está oficialmente reconocida, lo que refleja el rezago en su atención.
Pero más allá del ámbito médico, estas enfermedades tienen efectos directos en la vida cotidiana, debido a que pacientes y familias enfrentan altos costos, barreras burocráticas y desgaste emocional constante durante el proceso de atención. En algunos casos se reportan consecuencias como pérdida de empleo, fragmentación familiar y una carga intensiva de cuidados.
Además, otro factor a considerar en el tratamiento de las enfermedades son los medicamentos diseñados para atenderlas y se llaman medicamentos huérfanos: terapias que, por su baja rentabilidad en el mercado, requieren incentivos públicos para ser investigadas, aprobadas y puestas al alcance de los pacientes, tal como ocurrió en 1983 con el Orphan Drug Act en Estados Unidos, seguido por Japón, Europa y otros países.
De acuerdo con el doctor Éctos Jaime Ramirez Barba, en México, fue hasta 2012 cuando se reformó la Ley General de Salud para reconocer esta categoría, y en 2023 se publicó un acuerdo que finalmente incluyó a "todas" las enfermedades raras en la Clasificación Internacional de la OMS. "Un paso importante en la tinta, aunque todavía insuficiente, pues solamente dos decenas de enfermedades tienen apoyo efectivo".
Industria farmacéutica: interés creciente, pero con desafíos
El doctor Abenamar Méndez Picazo, asesor médico en hemofilia de Bayer Pharmaceuticals, dijo a Sumédico en 2025 que la incidencia de muchos de estos padecimientos- como la hemofilia, que afecta a uno de cada 5,000 nacimientos- exige pruebas diagnósticas que no están disponibles de forma rutinaria.
“En Bayer México estamos preocupados por las enfermedades raras, y dado que su incidencia es baja, se requieren pruebas que no necesariamente están en los hospitales”, explicó. La empresa considera este campo una prioridad estratégica, particularmente en el desarrollo de terapias para Hemofilia A, una de las áreas con mayor necesidad de innovación en el país.
Lo que sigue
El proyecto fue enviado al Senado para su análisis y de aprobarse, el Registro Nacional de Enfermedades Raras se implementará de manera progresiva y con los recursos asignados.