Mauricio, un estudiante de fotografía de la Universidad de Guadalajara, es un paciente con hemofilia tipo A, leve, que fue diagnosticado cuando tenía dos años de edad, tras haber sufrido una caída que provocó se tirara un diente, lo que se acompañó de un sangrado muy marcado, y que no se detenía.
Según relata Mauricio, sus padres le llevaron al hospital, donde fue atendido por médicos que, debido a que el sangrado no se detenía, decidieron colocarle unos puntos de sutura para intentar detenerlo; sin embargo, esto no ocurrió y, de hecho, la lesión empeoró: solo se inflamó más.
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Al ser llevado a otro hospital por sus padres, fue que los médicos finalmente le realizaron un diagnóstico de hemofilia, una enfermedad que afecta la coagulación de las personas, hereditaria, y que es realmente poco frecuente, por lo que podría considerarse rara.
La hemofilia, reporta la asociación Hemophilia of Georgia, al menos para 2019 era padecida por aproximadamente 1 millón 125 mil hombres en todo el mundo, de los cuales, 481 mil tenían un tipo severo de esta enfermedad.
La hemofilia: un padecimiento que causa sangrados que no se controlan
La hemofilia se trata de un trastorno de la sangre, considerado por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), como un trastorno hemorrágico, en el cual la sangre no puede coagularse de forma adecuada, lo que induce sangrados (hemorragias) que no se pueden parar.
El que una persona padezca de hemofilia, se debe a que los pacientes tienen bajos niveles en la sangre de unas proteínas llamadas factores de la coagulación que, como su nombre lo dice, tienen la función de ayudar a que la sangre se coagule y, por lo tanto, pueden prevenir los sangrados intensos o muy duraderos..
En la hemofilia, los pacientes pueden tener niveles bajos de dos de estos factores importantísimos para evitar sangrados, y dependiendo de cuál sea el faltante (y responsable de la enfermedad), puede ser un tipo de hemofilia u otro:
- La hemofilia A ocurre cuando falta factor de coagulación VIII (8).
- Cuando falta el factor de coagulación IX (9), se trataría de una hemofilia B.
“Es muy característico que es una enfermedad de varones”
Según informó en entrevista con SuMédico la doctora Alicia Elizabeth Guzmán Hernández, adscrita de hematología, en el Hospital General de Occidente “Zoquipan”, del OPD Servicios de Salud, Jalisco, la hemofilia es una enfermedad que, casi en su totalidad, afecta a hombres debido a sus causas genéticas.
La especialista explica que la hemofilia ocurre debido a una transmisión cromosómica ligada al X, es decir, que la enfermedad es transmitida a los hijos por medio de un daño en los genes que se encuentran en el cromosoma X, el cual se hereda a la descendencia por parte de una madre que sea portadora.
En el caso de las mujeres, explica, es muy poco frecuente que la hemofilia se desarrolle como tal, aunque pueden ser portadoras con una forma inactiva de la enfermedad. Eso sí, es posible que en algunos casos, incluso si no da más síntomas, pueda influir en procesos como la menstruación, pero es poco frecuente.
“El varón que heredó el X alterado de mamá va a desarrollar la enfermedad. Las mujeres, aunque se les herede un X alterado, tienen otro X que compensa la actividad, por eso generalmente no desarrolla la enfermedad, pero la puede transmitir a sus generaciones venideras”.
No toda la hemofilia es igual
Además de que la hemofilia puede clasificarse en A o B, dependiendo del factor que se encuentre en bajas cantidades, la Dra. Guzmán Hernández, asegura que qué tanto falte de estos factores, podría dar pie a otros tres tipos de la enfermedad, los cuales tienen qué ver con cuánto riesgo hay de que ocurra una hemorragia y complicaciones.
Según la especialista, dependiendo de la deficiencia del factor de coagulación en cuestión (8 o 9), es posible que una persona pueda tener una hemofilia de tipo:
- Leve, donde generalmente sangran cuando hay episodios o factores que los hagan sangrar, como con cualquier persona (golpes, caídas, cirugías.)
- Moderado, en el cuales los pacientes tienen más probabilidades de sufrir sangrados espontáneos o de sangrar más fácilmente que otras personas.
- Una deficiencia severa, que es una de las formas más características de la enfermedad, y que pone a los pacientes en riesgo de sangrados espontáneos, profundos, que podrían afectar sus articulaciones, músculos, e incluso el sistema nervioso.
Mauricio, quien tiene un diagnóstico de hemofilia A leve, asegura que en su caso, las lesiones, al menos las que él considera más graves o importantes, suelen ser producto de situaciones concretas o más “graves”, como golpes o caídas severos.
“En mi caso, por lo general sí es resultado de una acción, de una caída o de un golpe; han habido casos muy contados donde sí ha sido después de mucho ejercicio o actividad física que tengo pequeñas lesiones, pero no son tan importantes”, comentó Mauricio.
“Pueden presentar sangrados a cualquier nivel. Más que el sitio, es la intensidad”
Mauricio, de ahora 25 años, comentó que durante su infancia sufría de sangrados nasales muy constantes, e inclusive severos, pero desconoce si es que estos se debían totalmente a su hemofilia.
Los sangrados nasales, aunque podrían ocurrir en pacientes con hemofilia, en realidad no son la clave del diagnóstico, informó la doctora Alicia Elizabeth, quien aseguró que más que el sitio en el que se den, los sangrados de la hemofilia se caracterizan por su intensidad.
“Son el típico paciente que sangra y sangra, y no se controla”.
Además, otra característica de los sangrados por hemofilia, es su profundidad, y la posibilidad que tienen de generar daños articulares y dolores musculares, incluso neurológicos, debido a la sangre que se ha “derramado” internamente, y que oprime las estructuras, que además genera problemas como:
- Inflamación severa de las articulaciones.
- Dolor intenso.
- Problemas de movilidad.
- Moretones o hematomas, que suelen tener una curación más lenta que el del resto de personas.
- Incapacidad.
Eso sí, también agregó que es posible sospechar de un problema de la coagulación (aunque no siempre de hemofilia), cuando un sangrado “común” (como uno nasal) no se detiene luego de 5 minutos, ni con hacer compresión.
Los diagnósticos también pueden ser diferentes
La especialista del Hospital General de Occidente “Zoquipan", en Jalisco, agregó que la edad y la razón del diagnóstico de la hemofilia, puede variar específicamente debido a la gravedad de la enfermedad en cada persona.
Según indicó, es posible que los pacientes con una hemofilia leve, sean diagnosticados hasta edades más avanzadas, incluso durante la adultez, debido principalmente a que sufren eventos que condicionen un sangrado grave (como golpes que generen inflamación grave de la rodilla o codo), o por un hallazgo repentino antes de una cirugía.
Por otra parte, aseguró que las hemofilias moderadas y severas, suelen ser diagnosticadas durante la infancia y desde el nacimiento, respectivamente; por un lado, las hemofilias moderadas no diagnosticadas previamente, pueden causar problemas articulares (dolor, inflamación, inmovilidad) cuando los niños comienzan a moverse con más intensidad que cuando son bebés.
Y en el caso de las hemofilias severas, estas suelen diagnosticarse o sospecharse incluso desde el nacimiento, ya que estos niños nacen con sangrados graves en su cabeza debido al traumatismo del canal de parto; también es posible que se detecte cuando el cordón umbilical se cae, ya que los bebés con hemofilia pueden presentar sangrado.
“En la última década, se ha revolucionado muchísimo en el tratamiento de la hemofilia”
Para tratar a los pacientes con hemofilia, actualmente se cuentan con diferentes opciones de tratamientos que, aunque no curan esta condición, sí que pueden controlarla, y reducir los riesgos de que las personas sufran de hemorragias severas, que incluso pueden ser letales.
La especialista en hematología, informó que por ahora, los pacientes con hemofilia tienen al menos tres opciones de tratamientos diferentes:
- Inyecciones de los factores de coagulación faltantes, cuya cantidad y necesidad de dosis se deriva de su severidad (los pacientes con hemofilia leve, por ejemplo, los requieren solo a demanda).
- Tratamientos monoclonales.
- Terapia génica, que aún en estudio, busca modificar y actuar en los genes alterados para que los pacientes puedan producir sus propios factores de coagulación.
“Si el paciente tiene un sangrado que no se puede controlar, o no tiene acceso al tratamiento adecuado, la enfermedad puede ser letal”.
En su caso, Mauricio relata que al ser un paciente con una hemofilia leve, en realidad solo requiere de las inyecciones de factor de coagulación a demanda: es decir, cuando ocurren situaciones que le generan lesiones graves e importantes.
Es posible que esta condición pueda tener más repercusiones que los sangrados
La doctora Hernández explica que la hemofilia puede tener grandes repercusiones en la vida de los pacientes que la padecen, principalmente a nivel psicológico y emocional, porque en algunos casos podrían volverse dependientes, y serían incapaces de desarrollarse de forma común.
Esto podría ser más notorio en el caso de los niños, por lo menos en experiencia de Mauricio, quien comenta que desde niño no solo tuvo la necesidad de aprender a inyectarse, sino que además la hemofilia lo obligó a ser muy cuidadoso.
Explica que durante su infancia y su adolescencia, la hemofilia no le permitió acercarse a diferentes actividades o deportes que pudieran resultarle atractivos, como los deportes de contacto o el patinar, debido al riesgo que estos representaban.
Actualmente, Mauricio siente que debido a la hemofilia, y a los eventos ocurridos en la niñez y su adolescencia derivados a este padecimiento, desarrolló una sensación de preocupación y de “una especie de hipocondría” debido a su condición.
“Me asusto mucho con las lesiones, enfermedades o dolores que tenga, justo por varios eventos que tuve a lo largo de mi niñez y mi adolescencia. Entonces a lo mejor sí me dejó un trauma a que todo siempre tenga la posibilidad de escalar. La hemofilia para mí representa un riesgo medio escondido que aparece cuando sucede un incidente".