La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo grave y hereditario que afecta de manera progresiva el cerebro. De carácter autosómico dominante, esta enfermedad se transmite de generación en generación con una probabilidad del 50% de heredarse si uno de los padres es portador del gen mutado.
Esta condición afecta principalmente los ganglios basales y la corteza cerebral, provocando síntomas motores característicos como los movimientos involuntarios o “corea”, que se manifiestan como espasmos o sacudidas y, en etapas avanzadas, problemas para caminar, hablar y tragar. Sin embargo, los cambios en el comportamiento y la personalidad de los afectados suelen ser los primeros signos en aparecer, años antes de que los síntomas motores sean evidentes.
Te podría interesar
Los cambios de conducta en los pacientes con EH son tan notorios y específicos que incluso han inspirado teorías sobre su influencia en la historia. Se ha especulado que algunos piratas del Caribe pudieron haber sufrido de esta enfermedad, lo cual explicaría su comportamiento audaz e impulsivo.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Huntington?
Se sabe que, en la fase temprana de la EH, las personas pueden mostrar irritabilidad, impulsividad y cambios repentinos en el estado de ánimo, rasgos que históricamente podrían haberse interpretado como temeridad o valentía, pero que en realidad podrían ser síntomas tempranos de una alteración neurológica.
Estos cambios conductuales pueden ser difíciles de reconocer al principio, ya que a menudo se atribuyen al estrés o problemas de la vida cotidiana. Sin embargo, para quienes conviven con una persona afectada, el impacto es evidente y muchas veces perturbador, ya que la personalidad del paciente puede cambiar de manera drástica.
Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Huntington. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas motores y conductuales, los cuales requieren especial atención y estrategias de control. Identificar y diagnosticar de forma temprana los síntomas conductuales permite a los familiares y cuidadores implementar medidas que ayuden a mejorar la calidad de vida del paciente y a enfrentar de mejor forma las situaciones que pueden surgir a lo largo de la enfermedad.
Aunque las opciones de tratamiento son limitadas, el acompañamiento psicológico y algunos medicamentos pueden ayudar a manejar la agresividad, la depresión y otros problemas de comportamiento asociados a esta enfermedad. La importancia de detectar y abordar estos síntomas radica en que, al mitigarlos, se puede reducir el sufrimiento tanto del paciente como de quienes lo rodean.
Desafíos para los pacientes y sus familiares
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington plantea desafíos profundos, especialmente en aquellos que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y enfrentan la decisión de realizarse una prueba genética predictiva. La orientación y el acompañamiento psicológico son fundamentales en este proceso, pues conocer el resultado puede generar ansiedad, miedo y un gran impacto emocional en los posibles afectados y sus familias.
El asesoramiento genético previo y posterior al examen es esencial para preparar a la persona y ayudarla a enfrentar las posibles implicaciones de un diagnóstico positivo, facilitando el desarrollo de un plan de apoyo a largo plazo. La información brindada por los especialistas permite tomar decisiones informadas sobre el futuro, como la planificación familiar y los cuidados necesarios, mientras que el acompañamiento emocional puede ayudar a enfrentar las complejidades que trae consigo este conocimiento.
Para enterarte de toda la información que necesitas sobre salud y bienestar síguenos en Facebook y TikTok