Se conoce que padres mayores tienen mayores probabilidades de tener hijos con malformaciones óseas y cardíacas, así como otros trastornos congénitos. Ahora se encuentra que estas mutaciones podrían aumentar incluso en los testículos del padre antes de la madurez sexual. Así detalla un estudio publicado en ‘Genome Biology and Evolution de Oxford’ realizado por investigadores de la Universidad Johanness Kepler (Austria), reporta Infosalus.
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“Estos resultados proporcionan conocimientos novedosos sobre nuestra comprensión de la mutagénesis de las mutaciones conductoras y su mosaicismo resultante en la línea germinal masculina con importantes consecuencias para la transmisión y recurrencia de los trastornos asociados”, mencionan investigadores en el estudio.
De acuerdo con datos del Censo de Población y Vivienda 2020 retomados por el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), en México había 44.9 millones de hombres de 15 años y más. De ellos, el 47% de identificó como padres de al menos una hija o un hijo que reside en la misma vivienda. La edad promedio de los padres fue de 45 años.
¿Cuáles son las enfermedades congénitas más comunes en los niños?
Según la Organización Mundial de la Salud, los trastornos congénitos son conocidos también con el nombre de anomalías congénitas, malformaciones congénitas o defectos congénitos. Pueden definirse como anomalías estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y pueden detectarse en el periodo prenatal, en el parto o en el momento posterior de la primera infancia, como defectos de la audición. La palabra congénita hace referencia a las anomalías desde o antes del nacimiento.
El portal añade que una minoría de los trastornos congénitos es por anomalías genéticas, como alteraciones cromosómicas o presencia de un gen defectuoso. Cuando los padres tienen una relación de parentesco estrecha también incrementa la prevalencia de trastornos genéticos congénitos ratos, duplicando el riesgo de muerte neonatal o infantil, discapacidad intelectual u otras anomalías.
Nemours KidsHealth detalla que entre estos trastornos congénitos están los problemas de corazón, espina bífida, fisura labiopalatina, síndrome de Down, hemofilia, síndrome de alcoholismo fetal, entre otras. Los trastornos congénitos son diagnosticados mediante pruebas genéticas realizadas con pequeñas muestras de sangre o saliva.
¿Cómo influye la edad del padre en los trastornos congénitos?
Investigadores se centraron en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, una proteína humana que es expresa en tejidos, como cartílago, cerebro, intestinos y riñones. Las mutaciones que pueden provocar trastornos congénitos son más comunes en la línea germinal masculina. Investigadores se preguntaron si estas mutaciones eran propagas dentro de la línea germinal sexualmente madura lo cual otorgaría mayor carga conforme los hombres envejecen.
Encontraron que algunas variantes no estaban relacionadas con la edad del padre, pero la variante asociada con el síndrome CATSHL (Camptodactilia-estatura alta-escoliosis-pérdida de audición no fue más común en el esperma de hombres mayores a comparación de hombres jóvenes. Por lo cual, padres jóvenes también podrían tener riesgo de tener hijos con trastornos congénitos.
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