Los trastornos del espectro autista (TEA) pueden ocurrir sin mutaciones directas en genes relacionados con el TEA. Así detalla un nuevo estudio publicado en la revista ‘Cell Genomics’ realizado por el Centro RIKEN de Ciencias del Cerebro ubicado en Japón. Este estudio podría explicar por qué las mutaciones pueden aumentar el riesgo de TEA incluso cuando no está localizadas en regiones relacionadas con el TEA, reporta Infosalus.
“Nuestro descubrimiento más importante fue que las mutaciones de novo en regiones promotoras de TAD que contienen genes de los trastornos del espectro autista conocidos, están asociados con el riesgo de TEA. Esto probablemente esté mediado a través de interacciones en la estructura tridimensional del genoma”, menciona Atushi Takata, principal autor del estudio.
De acuerdo con el Consejo Nacional para el Desarrollo y la Inclusión de las Personas con Discapacidad, en México no existen datos actuales sobre la incidencia del autismo, sin embargo se estima que alrededor de 6 mil 200 personas nacen al año con autismo. Carol Ajax, fundadora de Spectrum Theraphy Center México aseguró que en el país 1 de cada 115 a 120 personas presenta algún tipo de trastorno del espectro autista.
¿Qué síntomas tiene el TEA?
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, los trastornos del espectro autista son discapacidades del desarrollo causadas por diferencias en el cerebro. Las personas con TEA con frecuencia tienen problemas para la comunicación, las interacciones sociales y las conductas o intereses restrictivos o repetitivos. Las personas con los trastornos del espectro autista también podrían tener diversas maneras de aprender, moverse o prestar atención. Esto podría dificultar su vida.
Mayo Clinic informa que los trastornos del espectro autista comprenden las afecciones que anteriormente eran consideradas independientes, como el autismo, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo. Estos trastornos pueden provocar problemas a la sociedad para desenvolverse en diversas situaciones sociales, como escuela y trabajo.
MedlinePlus detalla que la causa exacta de los trastornos del espectro autista se desconoce. Es probable que exista una serie de factores que pueden llevar a su desarrollo. Algunas investigaciones han apuntado a ciertos genes, pues los trastornos del espectro autista son característicos de ciertas familias. A la par, algunos medicamentos durante el embarazo también pueden llevar a los trastornos del espectro autista.
¿Por qué ocurre el autismo?
Para conocer sobre los indicios del trastorno, el equipo de investigadores examinó variantes genéticas de nuevas mutaciones que no so heredadas de padres. Esto llevó a analizar más de 5,000 familias, convirtiéndose en uno de los estudios del genoma completo de los trastornos del espectro autista más grandes del mundo hasta la fecha. El equipo se centró en los TAD que son estructuras tridimensionales del genoma que permiten interacciones entre diversos genes cercanos y sus elementos reguladores.
Bajo ello, descubrieron que las mutaciones aumentaban el riesgo de los trastornos del espectro autista sólo cuando los promotores estaban ubicados en TAD que contenían genes relacionados con el TEA. Estos hallazgos podrían ayudar al desarrollo de estrategias diagnósticas y terapéuticas.
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