La esclerosis múltiple es una enfermedad del cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central) que puede provocar discapacidad y ahora un grupo de investigadores ha encontrado la variante genética que causa la enfermedad.
Los signos y síntomas de la esclerosis múltiple varían mucho en los distintos pacientes y dependen de la ubicación y la gravedad del daño a la fibra en el sistema nervioso central.
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Algunas personas con esclerosis múltiple avanzada pueden perder la capacidad de caminar sin ayuda o por completo. Otras personas pueden tener largos períodos de remisión sin presentar síntomas nuevos y ahora los científicos parecen haber encontrado por qué sucede esto.
Encuentran variante genética de esclerosis múltiple ¿estamos cerca de un tratamiento?
Un estudio con más de 22 mil personas con esclerosis múltiple descubrió la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad, lo que abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos.
La investigación llevada a cabo por más de 70 instituciones de todo el mundo fue dirigida por las universidades de California, San Francisco en Estados Unidos y de Cambridge en Reino Unido. Participaron Yolanda Blanco, Sara Llufriu y Albert Saiz, investigadoras de la Unidad de Neuroimmunología-Esclerosis Múltiple del hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona, y Xavier Montalban, Manuel Comabella, Sunny Malhorta y Luciana Midaglia, del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat).
¿Qué es lo que provoca la esclerosis múltiple?
En la esclerosis múltiple el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que provoca brotes y una degeneración a largo plazo, conocida como progresión.
Saber la variante que genera la esclerosis múltiple podría crear nuevos tratamientos
A pesar de que hay tratamientos efectivos para los brotes, ninguno puede prevenir la progresión, pero este hallazgo de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad proporciona, según los investigadores, "el primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple".
Los investigadores comprobaron que heredar esta variante genética de ambos progenitores acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años y creen que comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la esclerosis múltiple ayudará en el camino para una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad.
Estudios anteriores demostraron que la susceptibilidad, o el riesgo, de la esclerosis múltiple se debe en gran parte a la disfunción del sistema inmunitario, y parte de esta disfunción se puede tratar, lo que ralentiza la enfermedad.
"Pero estos factores de riesgo no explican por qué, 10 años después del diagnóstico, algunos pacientes con esclerosis múltiple están en sillas de ruedas mientras otros continúan corriendo maratones", según los investigadores.
¿Cómo se llevó a cabo la investigación?
Se combinaron datos de más de 12 mil personas con esclerosis múltiple para completar un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) y relacionarlo con la gravedad de la esclerosis múltiple, incluidos los años que pasaron para cada persona desde el momento del diagnóstico hasta llegar a cierto nivel de discapacidad.
Después de examinar más de siete millones de variantes genéticas, los científicos encontraron una variante que estaba asociada con una progresión más rápida de la enfermedad.
La variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la esclerosis múltiple, llamados DYSF y ZNF638.
El primero está involucrado en la reparación de las células dañadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales, y, según los investigadores, la proximidad de la variante a estos genes sugiere que pueden estar involucrados en la progresión de la enfermedad.
Cómo estos genes normalmente están activos dentro del cerebro y la médula espinal, en lugar del sistema inmunológico, el estudio sugiere que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determina el curso de la progresión de la esclerosis múltiple.
"Aunque parece obvio que la resiliencia de su cerebro a las lesiones determinaría la gravedad de una enfermedad como la esclerosis múltiple, este nuevo estudio nos ha señalado los procesos clave que subyacen a esta resiliencia", puntualizan los investigadores, que ven en este hallazgo la primera pista para abordar el componente del sistema nervioso de la esclerosis múltiple.
Para confirmar sus hallazgos, los científicos investigaron la genética de casi 10 mil pacientes adicionales con esclerosis y vieron que aquellos con dos copias de la variante presentaron una progresión más rápida de la discapacidad.
Ahora quieren determinar exactamente cómo esta variante genética afecta al sistema nervioso en general, para lo cual están recogiendo más muestras de ADN de personas con esclerosis múltiple con la esperanza de encontrar otras variantes que contribuyan a la discapacidad a largo plazo.
(Con información de: EFE y Mayo Clinic)