Un grupo de diversos especialistas caracterizaron un segundo caso del mundo con una resistencia comprobada a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD). Dicha resistencia había sido identificada previamente en un caso femenino, sin embargo, esta nueva investigación identifica otra variante que permitió retrasar la enfermedad hasta los 67 años, cuando comúnmente está presente entre los 44 y 49 años. La variante recibe el nombre de COLBOS, un acrónimo formado por Colombia y Boston, lugar de origen de la mayoría de los autores.
“Lo que nos enseñan Aliria y J es que la enfermedad y la cura habitan juntas en la naturaleza. Solo hay que leer la naturaleza e imitarla. Si lo logramos, podremos retrasar el Alzheimer 20 o 30 años”, menciona Francisco Lopera, autor principal, para El País.
Los resultados de la investigación están publicados en la revista 'Nature Medicine'. Se estima que en México aproximadamente un millón 300 mil personas padecen Alzheimer, cifra que representa entre 60 y 70 por ciento los diagnósticos de demencia y afecta con mayor frecuencia a las personas mayores de 65 años, informa la Secretaría de Salud. En Estados Unidos más de 6 millones de estadounidenses viven con Alzheimer. Para 2050, se espera que sean casi 13 millones, previene Alzheimer’s Association.
¿Qué es el Alzheimer autosómica dominante?
La enfermedad de Alzheimer autosómica dominante es una forma de demencia causada por mutaciones genéticas hereditarias poco frecuentes. Una persona que nace con una de estas mutaciones genéticas no sólo desarrolla la enfermedad de Alzheimer, también tiene un 50% de probabilidad de transmitirle la mutación a sus descendientes, revela Washington University School of Medicine in St.Louis.
Esta enfermedad fue identificada en Antioquia, Colombia por Francisco Lopera y Lucía Madrigal. Debido a la aparición de casos en dicho lugar, formaron el Grupo de Neurociencias de Antioquia donde determinaron que la mutación correspondía al cromosoma 14, en el codón 280 del gen de la presenilina-1. Por lo cual, el nombre dado fue mutación paisa, detalla Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología.
¿Qué es COLBOS?
La identificación fue posible debido a que el cerebro del paciente fue donado al Centro Médico Universitario Hamburgo-Eppendorf en Alemania, quien antes se había inscrito al programa de investigación. El hombre falleció a los 74 años a causa de una neumonía por aspiración, infección común en personas con demencia. En en el cerebro de las personas con Alzheimer suelen detectarse proteína tau y beta amiloideo, pero en su caso, apenas aparecían ovillos de tau en la corteza entorrinal, principal zona afectada por la enfermedad.
Según el equipo de investigación esto fue posible a COLBOS, una variante genética protectora con capacidad de activar su objetivo de proteína y reducir la producción de tau, lo que permitió que el paciente fuera diagnosticado con deterioro cognitivo leve, como disminución de memoria a corto plazo y fluidez verbal hasta los 70 años.
“Nuestro hallazgo nos dice que ese efecto localizado es suficiente para postergar el inicio de la enfermedad en varias décadas. En términos de terapia lo que nos dice es que se puede buscar imitar este efecto localizado en la corteza entorrinal. Quizá en un futuro sabremos que algunos casos se benefician de una terapia global, mientras que en otros bastará con proteger esta región específica”, puntualiza Francisco Lopera.
(Con información de El País, Secretaría de Salud, Alzheimer’s Association, Washington University School of Medicine in St.Louis, Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología)