El ácido desoxittibonucleico (ADN) es el medio que contiene la información hereditaria de los humanos y de prácticamente todos los organismos vivos, señala MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Al respecto, un grupo nutrido de investigadores dirigidos por el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia (HPRC) recientemente desarrolló el primer borrador de un mapa con la composición celular y genética de la humanidad.
Te podría interesar
Se trata de un borrador con la secuencia genética de 47 personas, es decir 94 genomas, pues cada ser humano presenta dos copias en el ADN que se heredan del padre y la madre. El director del Programa de Referencia del Genoma Humano, Eric Green, dijo en rueda de prensa que este es un logro científico increíble que “proporciona una visión amplia del ADN de la humanidad”, de acuerdo con 20 minutos.
¿En qué consiste este mapa genómico humano?
El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se encuentra en una célula. En los seres humanos concretamente, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula. Un genoma contiene toda la información que una persona necesita para desarrollarse y funcionar adecuadamente, indica el National Human Genome Research Institute de Estados Unidos.
En este sentido, este borrador combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas. La conjunción de estos genes arrojó informaciones bastante interesantes, pues el 51% de las secuencias de ADN es de origen africano (donde se encuentra la mayor diversidad humana); 34% americano, 13% asiático y sólo un 2% europeo, detalla el estudio.
El mapa genómico añade al actual 119 millones de pares de bases, que son las unidades químicas que forman el ADN, que pretenden ayudar a los científicos a estudiar regiones del genoma para las que no existen referencias.
Tiene como por objetivo aumentar a 350 el número de personas con su ADN registrado para mediados de 2024 y así llegar a 700 secuencias al final del proyecto.
¿Por qué es importante este mapa genómico para la medicina?
La importancia de catalogar lo que es distinto nos permite entender cómo funcionan las células, su biología y las diferencias genéticas que contribuyen a distintas enfermedades, explicó Karen Miga de la Universidad de California.
Por otro lado, el genetista de la Universidad Oberta de Catalunya, Salvador Macip, señaló para EFE la relevancia del mapa genómico, pues será de utilidad para hacer estudios de enfermedades, su prevalencia y posibles variantes, de acuerdo con 20 minutos.
(Con información de National Human Genome Research Institute, MedlinePlus, 20 minutos).