Descubren tratamiento posible de recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos de cardiomiopatía arritmogénica, una enfermedad atribuida al 20% de las muertes súbitas en deportistas. El nuevo estudio publicado en la revista ‘Nature Communications’ y realizado con un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) abre una posibilidad ante los tratamientos disponibles para esta enfermedad, reporta Infosalus.
“Nuestro trabajo se centra en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad. Hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, cómo solucionarlo. Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha”, menciona Juan A. Bernal, principal autor de la investigación.
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De acuerdo con Asociación ALE, en México el 19% de las mujeres y hombres de 30 a 69 años muere de enfermedades cardiovasculares. Se estima que el 70.3% de la población adulta vive con al menos un factor cardiovascular, como hipertensión, diabetes, obesidad, sobrepeso, dislipidemia y tabaquismo. En el mundo, las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en todo el mundo.
¿Qué es la cardiomiopatía arritmogénica?
La cardiomiopatía arritmogénica, informa la Unidad de Cardiopatías Congénitas, es una enfermedad genética donde las células musculares normales del corazón son sustituidas por tejido fibroso y grasa. La mayoría de los genes implicados codifican las proteínas que mantienen los cardiomiocitos unidos entre sí. Se presenta en 1 de cada 5.000 personas y es una de las causas más comunes de muerte súbita en jóvenes.
Algunas personas cardiomiopatía arritmogénica, explica Cardiopatias Familiares, no tienen ningún síntoma. Algunos presentan palpitaciones, mareos, pérdidas de conocimiento y dificultad para respirar. Los síntomas dependerán cómo avanza la enfermedad y si la enfermedad afecta a uno o ambos ventrículos. En la actualidad, no hay cura para la cardiomiopatía arritmogénica, pero existen tratamientos que reducen el riesgo de desarrollar síntomas, aliviarlos y prevenir complicaciones.
La Sociedad de Galega de Cardioloxía detalla que las opciones de tratamiento incluyen fármacos y un desfibrilador implantable automático, solo o en combinación. Dentro del tratamiento hay 4 objetivos específicos: identificar los pacientes en riesgo de muerte súbita y ofrecerles medidas de protección específicas, prevención y control de arritmias, mejoramiento de la capacidad contráctil del músculo cardíaco y diagnosticar o descartar la enfermedad en otros miembros de la familia.
¿Qué propone esta terapia ante la cardiomiopatía arritmogénica?
El equipo de investigación estudio mutaciones de la proteína Placofilina-2 (PKP2) que provocan la cardiomiopatía arritmogénica. Así llegaron por primera vez a describir una función desconocida que controla la unión de las células musculares del corazón. Hasta el momento, han descrito más de 350 mutaciones. Aunque falta comprender las bases moleculares, identificaron problemas contráctiles graves que responden a un tratamiento farmacológico.
“Los resultados son una prueba de concepto que muestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible que podrían ser evitables a futuro”, agrega Nieves García-Quintáns, también primera autora del estudio.