La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico poco común pero grave que provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Esta condición impacta de forma importante en el control de los movimientos, el comportamiento y las capacidades cognitivas.
Se trata de una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que basta con heredar una copia del gen defectuoso de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Si uno de los progenitores tiene Huntington, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen alterado.
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Aunque puede aparecer a cualquier edad, lo más frecuente es que los síntomas comiencen entre los 30 y 50 años.
El origen está en una mutación del gen HTT, encargado de producir una proteína llamada huntingtina (de ahí el nombre). La versión defectuosa del gen genera una proteína tóxica que daña las neuronas, principalmente en las áreas del cerebro responsables del movimiento y el pensamiento.
Por ello, un equipo de neurocientíficos del Centro de Enfermedad de Huntington del University College de Londres desarrolló un tratamiento innovador basado en la genética que mejora las expectativas de tratamiento en esta enfermedad. Aquí en Sumédico te explicamos.
Tratamiento exitoso para la enfermedad de Huntington
De acuerdo con el medio británico BBC, los datos del tratamiento creado muestran que la enfermedad se ralentizó en un 75% en los pacientes. Es decir, el daño neurológico que anteriormente ocurría en un año, con la nueva terapia ocurre en 4 años.
El nuevo tratamiento es un tipo de terapia genética que se administra durante 12 a 18 horas de una delicada cirugía cerebral.
"Nunca en nuestros sueños más locos hubiéramos esperado una desaceleración del 75% en la progresión clínica", dijo la profesora Sarah Tabrizi, principal responsable del proyecto.
Actualmente no hay cura, pero sí existen terapias que ayudan a controlar los síntomas. La investigación científica sigue activa en busca de terapias que detengan o ralenticen la progresión de la enfermedad.
"La enfermedad de Huntington suele causar trastornos motrices. También causa enfermedades mentales y problemas para pensar y planificar. Estas afecciones pueden causar una amplia gama de síntomas. Los primeros síntomas varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen empeorar o afectar más a la capacidad funcional. Estos síntomas pueden variar en gravedad durante el transcurso de la enfermedad", según la Clínica Mayo (CM).
Este nuevo tratamiento fue probado en Jack May-Davis, abogado de 30 años, quien heredó el gen de su padre, el cual murió a los 50 años. Con los datos clínicos, se puede estimar que si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, existe un 50% de posibilidades de que heredes el gen alterado y con el tiempo también desarrolles la enfermedad de Huntington.
Los datos de Jack mostraron que tres años después de la cirugía hubo una desaceleración promedio del 75% de la enfermedad según una medida que combina la cognición, la función motora y la capacidad para desenvolverse en la vida diaria.
Los síntomas varían en cada persona y suelen empeorar con el tiempo. Entre los más comunes:
- Movimientos involuntarios: incluyen espasmos o sacudidas bruscas.
- Dificultad para coordinar movimientos: afecta la capacidad para caminar y realizar actividades cotidianas.
- Cambios emocionales y de conducta: aparición de estados de irritabilidad, depresión y apatía sin razón aparente.
- Problemas cognitivos: deterioro en la memoria, concentración y juicio.
- Trastornos del habla y deglución: dificultad para comunicarse o tragar alimentos.
- Pérdida de peso progresiva, a pesar de tener buen apetito.
La enfermedad es progresiva y, con el tiempo, limita la capacidad de la persona para moverse, hablar y cuidar de sí misma. La expectativa de vida suele ser de 10 a 30 años después de la aparición de los síntomas.
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