La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) prevalece en los niños varones, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos, esto de acuerdo con The Lancet. La distrofia muscular incluye más de 30 enfermedades hereditarias con características genéticas y clínicas únicas que involucran daño muscular progresivo. La distrofia muscular más común, aproximadamente el 50% involucra el gen de la distrofina y se denomina distrofinopatía. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más grave de distrofinopatía.
En conferencia de prensa, la doctora Rosa Elena Escobar Cedillo, médico especialista en Medicina de Rehabilitación y alta especialidad en Enfermedades Neuromusculares y representante de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular comentó que “a pesar de los logros obtenidos en la comprensión de la enfermedad, aún persisten necesidades de los pacientes que no han sido completamente abordadas, como son el acceso a una atención de calidad, tratamientos y fármacos innovadores que son esenciales para la autonomía y el progreso de los pacientes, inclusión en espacios públicos e integración a la vida social común”.
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La doctora Rosa Elena Escobar Cedillo aseguró que la colaboración entre asociaciones de pacientes, instituciones de salud, investigadores y entidades gubernamentales ha permitido una mayor visibilidad y conciencia sobre esta patología. Añadió que las alianzas han impulsado iniciativas de sensibilización, campañas educativas, la promoción de políticas públicas que buscan mejorar el acceso a diagnóstico temprano, tratamientos adecuados y apoyo integral para los pacientes y sus familias.
Los síntomas iniciales de la Distrofia Muscular suelen manifestarse entre los 3 y 5 años de edad, y se expresan con dificultades en el desarrollo motor, caídas frecuentes, problemas para saltar y una velocidad de desarrollo más lenta. Otros de los síntomas más característicos son retraso del habla, de la marcha, trastorno del espectro autista, pie plano, así como una torpeza de la motricidad gruesa (referente al equilibrio, coordinación de ambas piernas).
Uniendo esfuerzos contra la Distrofia Muscular
Bajo el lema “Rompiendo Barreras” se conmemora el Día Mundial de la Concientización de Duchenne y en México, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular se une a la World Duchenne Organization para promover que los niños afectados por esta condición, tengan los mismos derechos y oportunidades que el resto.
La dificultad en el diagnóstico temprano sigue siendo una importante barrera por superar, existe una necesidad por crear mayor conciencia y promover educación médica que identifique los signos y síntomas en etapas iniciales.
“Si bien el camino hacia la comprensión completa y la cura aún puede ser larga, el compromiso y la dedicación en todos los aspectos del abordaje de esta enfermedad pueden marcar una diferencia tangible en el bienestar y el futuro de quienes luchan contra la DMD”, puntualizó la doctora Rosa Elena Escobar.
Conviviendo con la Distrofia Muscular
Nayeli Maribel compartió su testimonio en la conferencia de prensa, ella aún no tiene un diagnóstico certero de Distrofia Muscular, pero estuvo casada con un paciente ella aseguró que de las cosas más bonitas que le pasaron es casarse con él pese al estigma que a veces las personas les decían, aunque para ellos el padecimiento no era una barrera para ser pareja,
En la conferencia los panelistas coincidieron que desde el gobierno, los sistemas de salud, las organizaciones de pacientes, los profesionales de la salud, y las familias de los pacientes se puede trabajar en conjunto para abordar estos retos y mejorar la vida de las personas con DMD.
La definición de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) como enfermedad rara por parte del Consejo de Salubridad General (CSG) es una barrera que se ha superado en México, debido a que ya se logró su reconocimiento y esto representa una oportunidad para una mejor atención y bienestar de los niños con este padecimiento.