A los siete años de vida Andrea Torres Morales, tenía una talla muy baja para su edad, sus padres notaron que su crecimiento no era normal e incluso su hermano menor ya la había rebasado en estatura, tras una serie de estudios y revisiones médicas le dieron su diagnóstico. Ella vive con una condición denominada síndrome de Turner, actualmente tiene 49 años, promueve el apoyo psicoemocional para las mujeres con el síndrome y es presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner México.
Andrea Torres sostiene que en México se estima que alrededor de 26 mil mujeres tienen síndrome de Turner, que es una alteración genética que se presenta por una anomalía en uno de los cromosomas X. La presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner México explica en entrevista, que una de las principales características de esa enfermedad son talla baja y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, además de que se pueden presentar problemas cardiovasculares, renales, tiroides, del oído y visuales.
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Liuba Marina Aguirre Salas, Endocrinólogo Pedíatra explica en entrevista con SuMédico que lamentablemente las mujeres que viven con Síndrome de Turner están llegando tarde a su diagnóstico; “alrededor de los 13 a 15 años, apenas se les está haciendo el diagnóstico a las niñas, cuando la posibilidad de ofrecerles un tratamiento o de que realmente lleguen a su potencial biológico, digamos se ve limitado por ese diagnóstico tardío”.
“Esta condición de salud se puede asociar con ciertas alteraciones a nivel del corazón, entonces si no se detecta, si no se busca desde etapas tempranas, pueden tener complicaciones de salud derivadas de este diagnóstico tardío”, señala Liuba Marina Aguirre Salas.
La endocrinóloga pediatra, explica que el diagnóstico del síndrome de Turner se puede dar desde la etapa prenatal. “El diagnóstico lo hacen los médicos ginecólogos o de medicina fetal y ellos lo que observan es que la piel en la nuca o en el cuello está muy redundante entre otros aspectos más que identifican si hay alguna alteración genética al momento del nacimiento. Otro indicador es que las niñas pueden presentar manitas y piecitos hinchados, pueden tener la piel de la nuca muy redundante o implantación baja de cabello y cuando ya están en etapa escolar es notoria la desaceleración su crecimiento”, detalla la especialista.
El acompañamiento entre iguales
Para Andrea Torres si bien es importante el tratamiento farmacológico que las pacientes con Síndrome de Turner deben de llevar, asegura que el acompañamiento entre iguales es fundamental, y comparte lo que para ella es una lección que de vida: “hay que aceptar nuestra condición de vida y enriquecerla entre todas” y agrega que el Tuner es una condición de vida no una enfermedad, con la que nacen muchas niñas que suelen ser invisibles al no estar diagnosticadas.
Andrea lleva 42 años con el diagnóstico de Síndrome de Turner, sus primeros 7 años de vida no fue así, por ello una de sus frases favoritas es la siguiente: “las mujeres con síndrome de Turner hemos luchado para hacernos visibles”.
En la asociación que Andrea Torres dirige apoya a niñas, adolescentes y mujeres con síndrome de Turner, con el objetivo de brindar soporte social, emocional y orientación médica a las pacientes y a sus familias.
Las estadísticas
De acuerdo con cifras oficiales en México una de cada 2 mil 500 recién nacidas presentan Síndrome de Turner. Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, con el objetivo de concientizar y sensibilizar a la población sobre esta condición de vida, quienes lo padecen suelen enfrentarse a la falta de diagnóstico temprano, debido a que se minimizan algunos datos clínicos como la talla baja y otros pasan inadvertidos por ser muy “sutiles”.
Liuba Marina Aguirre Salas describe a las mujeres que viven con Síndrome de Turner cómo unas sobrevivientes, esto debido a explica de un universo de un 100% de embarazadas, donde el feto presenta esta condición “sólo un 1% vive y un 99% se abortan de manera espontánea, ya que se tienen complicaciones desde que están en la etapa neonatal, desde la etapa intrauterina”, detalla la endocrinóloga pediatra.
Otras consecuencias de este síndrome incluyen riesgo de insuficiencia ovárica, diabetes tipo dos e hipotiroidismo. Los problemas psicosociales del Síndrome incluyen baja autoestima, predisposición a problemas específicos a su edad, aislamiento, depresión y dificultades con la adaptación psicosocial.
Andrea Torres recuerda que a sus 14 años medía un metro con 28 centímetros, en ese momento al ver que sus amigas empezaban su desarrollo de caracteres sexuales ella se sentía reiterada, en muchas ocasiones sufrió acoso escolar, sus padres la llevaron a Estados Unidos para realizarse una operación en los huesos de las rodillas.
En Estados Unidos, Andrea Torres conoció la Asociación de Síndrome de Turner de esa nación. Uno de los grandes logros de la presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner México es haber logrado, desde lo que fue el Seguro Popular, que las pacientes con esta condición puedan acceder a la hormona del crecimiento humana, esta se administra en hospitales de alta especialidad como el Hospital Infantil de México, Federico Gómez.
La doctora Liuba Marina Aguirre Salas señala que el Hospital Civil de Guadalajara, es un nosocomio que también está acreditado para que las pacientes con Síndrome de Turner se les pueda suministrar el tratamiento con hormona de crecimiento.
Opciones de tratamiento
El Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos recomienda en su página web una serie de tratamientos para el Síndrome de Turner, pero especialistas como Liuba Marina Aguirre Salas, recomiendan dar un seguimiento a cada caso y así poder proporcionar un tratamiento a la medida de cada paciente.
El Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos recomienda los siguientes tratamientos:
- Hormona del crecimiento humano. Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.
- Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas.
Respecto al diagnóstico y tratamiento la doctora Liuba Marina Aguirre Salas señala que “lo más importante es que entre más chiquita se den, más pronto se les inicia el tratamiento y su pronóstico de talla en la transición de la niñez, a la pubertad se hace de manera más fisiológica y más acorde a lo esperado, todas deben tomar la hormona de crecimiento y se suspende en la etapa que se que se deja de crecer”.
Andrea Torres promueve que el diagnóstico del Síndrome de Turner sea temprano y a los padres de familia con hijas con esta condición les da un consejo: “no tengan miedo, es importante que tengan el diagnóstico de sus hijas, para que sepan qué es lo que tienen, tratarlas como mujeres normales que no las sobreprotejan, tratarlas de acuerdo a su edad, tengan confianza en ellas. El que tengamos esta condición no es sinónimo de que no van a poder en la vida, yo tengo dos carreras este trabajo trabajo mucho”.