Cuando decimos espectros del neurodesarrollo automáticamente pensamos en Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) o autismo. Sin embargo, dentro de este conjunto de diversidades, existe una extraña condición llamada Okur Chung. Este síndrome es causado por una alteración en el gen CSNK2A1 y fue descubierto en 2016. En el mundo existen sólo 400 casos detectados aproximadamente, Santi Padilla quien tiene 13 años y es de México, es uno de ellos.
No sostener la cabeza, no gatear y no pronunciar palabras a la edad esperada encendieron las alertas en Jozza Padilla padre de Santi y en sus abuelos. La primera sospecha remitió a la familia de Santi al hospital de rehabilitación, donde el primer paso fue descartar un caso de sordera ya que para ese momento aún no hablaba, al hacer las pruebas necesarias con la audiologa esto fue descartado y se detectó un problema de lenguaje.
Te podría interesar
Cuando el gen CSNK2A1 funciona correctamente controla el nacimiento de nuevas células del organismo, de igual manera, controla el ciclo de día-noche de las células. Sin embargo, cuando se ve dañado, afecta directamente el desarrollo y funcionamiento de las células cerebrales y el sistema nervioso.
El desafío del diagnóstico
En el Instituto Nacional de Pediatria, Santi se sometió a estudios recomendados por neurólogos, los resultados detectaron retraso intelectual y características relacionadas a trastornos del neurodesarrollo. Los posibles diagnósticos: autismo y epilepsia. “Tocamos varias puertas como Teletón y CISAME”, comentó Jozza Padilla. En Centro Integral de Salud Mental (CISAME) a través de pruebas específicas se descartó el autismo, en TELETÓN, Santi recibió apoyo en terapia de lenguaje. No obstante fue el INP el que dio el diagnóstico definitivo.
La genetista Esther Lieberman Hernández, especialista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), a través de un exoma, diagnosticó a Santi con el síndrome Okur Chung, el cual, conlleva síntomas como: anomalías estructurales inespecíficas en el cerebro, retraso en el habla, discapacidad motora gruesa, dificultades para alimentarse, reflujo gástrico y estreñimiento, problemas de comportamiento como rabietas, problemas de sueño, neurológicos, discapacidades intelectuales, dificultades de aprendizaje, rasgos del trastorno del espectro autista, TDAH , entre otros.
La búsqueda de un tratamiento
Actualmente el Okur Chung no tiene cura. En México sólo existen dos casos y Santi requiere de medicamentos que son constantemente cambiados dependiendo de los efectos que generan como alteración, sueño o ansiedad. De igual manera, requiere de terapias lenguaje y conductuales que ayuden a mejorar acciones involuntarias que él no controla y medir riesgos, así como terapias cognitivas que son realizadas dependiendo de la disponibilidad en centros de apoyo y de la situación económica de la familia, ya que su costo es elevado.
El papá de Santi ha buscado diferentes alternativas, entre ellas está la equinoterapia, al igual que cirugías: “Son con rayo láser, se llama hipotalamotomía, pero no sabemos si sea candidato y pues también sale carísimo”. Otra posible alternativa es la cirugía ablativa que consiste en un procedimiento médico para quitar o destruir tejido enfermo o dañado.
Jozza, en busca de una mejoría para su hijo, busca acceder a un tratamiento en la India llamado Cytotron, que consiste en emplear ondas electromagnéticas de baja intensidad para influir teóricamente en las proteínas y la regeneración de tejido, un método que todavía está en ensayos y por lo tanto no tiene aún la validación clínica.
La batalla contra el estigma
En lo social, la travesía escolar de Santi no ha sido sencilla, relató Jozza, pues el comportamiento involuntario o impulsivo que deja una condición como la de Santi no siempre es comprendida por los niños y por sus padres. En alguna ocasión, Santi sufrió discriminación en la escuela por su condición y el desconocimiento de las personas alrededor. “No Santi, ahorita no me hables, porque mi mamá me dijo que no te hablará", le dijo una compañera.
Asimismo, él y su familia han atravesado situaciones como la siguiente en la anterior escuela, según relató Jozza: “Ha sido un poco complicado, todos ahí eran neurólogos porque todos me decían: 'No, es que tú debes hacer esto'. Otros se creían farmacéuticos: 'No, es que dale este medicamento'. Es que tú no lo atiendes, es que tú no lo llevas, es que,¿sí está atendido?”.
Jozza resaltó la importancia del reforzamiento en terapia conductual de Santi. Como padre soltero intenta que su hijo lleve una vida feliz e incluyente cercana a lo cotidiano, buscando siempre alternativas y redes de apoyo sociales y médicas para mejorar la calidad de vida de su hijo. “Trato de hacerle entender que hay personas que van a querer estar con él, hay otras tantas que no, porque ya empieza con sus cuestionamientos, siempre le digo algo: 'Tú de especial lo tienes todo'".
Por la experiencia que han tenido, el papá de Santi dio un mensaje a quienes en estos años los han apoyado en la vida escolar de su hijo: “Si en algún momento se volvieran a encontrar con otro Santi en sus vidas, pues que lo apoyaran más allá de juzgarlo”. Actualmente, él y su hijo buscan apoyo a través de instituciones médicas y GoFundMe para acceder a diferentes tratamientos que permitan a Santi a reducir los efectos del Okur Chung.