En los remotos valles de los Montes Apalaches, en un lugar llamado Troublesome Creek, circuló durante más de un siglo una leyenda que parecía extraída de un cuento de fantasía: la existencia de personas con la piel de color azul índigo. No se trataba de una pintura ni de una maldición, sino de un enigma médico que desafió a la ciencia hasta la década de 1960.
Según los registros históricos citados en el programa "Increíble con Dan Aykroyd" de History Latinoamérica, la historia comenzó en 1820 cuando Martin Fugate, un huérfano francés, llegó a Kentucky para reclamar una concesión de tierras. Martin se casó con Elizabeth Smith, una mujer de piel pálida.
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Lo que ninguno de los dos sabía es que ambos portaban un gen recesivo extremadamente raro. Como resultado, cuatro de sus siete hijos nacieron con la piel azul de pies a cabeza. Debido al aislamiento geográfico de la zona, donde no había carreteras ni ferrocarriles, los descendientes de los Fugate comenzaron a casarse entre parientes cercanos, es decir, consanguíneos, lo que permitió que este rasgo genético persistiera durante seis generaciones.
El detective médico: El Dr. Madison Cawein
De acuerdo con el artículo de Cathy Trost publicado en Science 82, el misterio comenzó a resolverse en la década de 1960 cuando el hematólogo Madison Cawein, de la Universidad de Kentucky, decidió investigar los rumores sobre la "gente azul".
El Dr. Cawein, junto con la enfermera Ruth Pendergrass, recorrió las colinas buscando a los Fugate. Tras descartar enfermedades del corazón o de los pulmones, el especialista identificó que la familia padecía una condición llamada metahemoglobinemia hereditaria.
¿Qué es la metahemoglobina y por qué volvía la piel azul?
Según la enciclopedia médica MedlinePlus, la metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina que, aunque puede transportar oxígeno, es incapaz de liberarlo de manera efectiva en los tejidos del cuerpo.
Cuando los niveles de esta proteína oxidada superan el 10% o 20%, la sangre adquiere un color achocolatado por la falta de oxigenación, lo que se refleja a través de la piel blanca como un color azul o púrpura. En el caso de los Fugate, esto se debía a la deficiencia de una enzima llamada diaforasa (o citocromo b5 reductasa), encargada de convertir la metahemoglobina de nuevo en hemoglobina normal.
La cura paradójica: Un tinte azul para volver a la piel rosa
En un giro irónico, el Dr. Cawein trató a la familia con un medicamento llamado azul de metileno. Tal como se describe en las fuentes consultadas de History Latinoamérica y Science 82, este colorante actúa como un agente que ayuda a los glóbulos rojos a liberar oxígeno con mayor eficiencia.
Apenas unos minutos después de recibir el tratamiento, la piel de los pacientes pasó de azul a un color rosa saludable, aunque volvía a cambiar de color cuando se enojaban o sentían frío. El efecto era temporal, por lo que los miembros de la familia debían tomar una pastilla diaria de este compuesto para mantener su color.
El fin de una era
El último descendiente conocido que nació notablemente azul fue Benjamin "Benjy" Stacy en 1975, quien asustó a los médicos del hospital al nacer con ese tono de piel. Sin embargo, a medida que la población de Troublesome Creek se diversificó y los descendientes se mudaron y se casaron con personas de otras regiones, el reservorio genético se amplió y la condición desapareció casi por completo.