La Liga Internacional contra la Epilepsia descubrió cambios específicos en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia a través del mayor estudio genético que se conoce de este tipo. La investigación supone un gran avance en el conocimiento de las causas que originan la epilepsia y puede contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos. La investigación fue publicada en la revista Nature Gentics.
La epilepsia o trastorno convulsivo, es un trastorno cerebral en el cual una persona presenta convulsiones recurrentes. Las convulsiones, de acuerdo con MedlinePlus, son episodios de actividad descontrolada y anormal de las neuronas que puede causar cambios en el comportamiento o la atención.
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Existen distintos tipos de epilepsia. En algunas es posible identificar la causa, pero en otras no.
La epilepsia, es bastante frecuente. Se estima que una de cada 26 personas desarrolla este trastorno, según la Fundación de la Epilepsia. Afecta a personas de todas las razas, grupos étnicos, edades y sexo, informa Mayo Clinic.
Hallazgos del nuevo estudio
Los investigadores identificaron 26 área distintas en el ADN que parecen estar relacionadas con la epilepsia. Además, parece ser que 19 zonas son específicas de una forma concreta de epilepsia llamada “epilepsia generalizada genética” (EGG). De acuerdo con Infosalus, también identificaron 29 genes que posiblemente contribuyen a la epilepsia dentro de estas regiones del ADN.
Los resultados del estudio sugieren que las proteínas que transportan el impulso genético eléctrico a través de los huecos entre las neuronas del cerebro también contribuyen al riesgo de las formas generalizadas de epilepsia.
"Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia es clave para desarrollar nuevas opciones terapéuticas y, en consecuencia, mejorar la calidad de vida de los más de 50 millones de personas que padecen epilepsia en todo el mundo", afirma el profesor Gianpiero Cavalleri, catedrático de Genética Humana de la Facultad de Farmacia y Ciencias Biomoleculares del Royal College of Surgeons in Ireland (RCSI), y director adjunto del Centro de Investigación FutureNeuro del SFI.
Un avance para el estudio de la epilepsia
Con este estudio, los investigadores señalan que han marcado parte de su proyecto genoma sobre la epilepsia, mismo que representa una base para futuros trabajos sobre las vías moleculares implicadas en la generación de crisis, la disfunción neuronal y la alteración cerebral.
"Se trata de un hito importante para el Consorcio de Epilepsias Complejas de la ILAE, que demuestra lo que se puede conseguir cuando los científicos colaboran abiertamente y comparten datos de todo el mundo. Los resultados son de gran alcance y aplicables a los pacientes de epilepsia de todo el mundo", concluye la profesora Helen Cross, Presidenta de la Liga Internacional contra la Epilepsia, según Infosalus.
(Con información de Mayo Clinic, MedlinePlus, Infosalus).