“(Cuando nació) Toda la familia del papá me achacó la culpa por mi edad. Yo ahorita tengo 45 años. Yo me sentía peor, soy hija única y mis papás ya murieron, entonces tampoco tenía ese apoyo. Fue bastante difícil, tardé casi cuatro meses en aceptarlo, por mi mente pasaron muchas cosas, yo lloré mucho.”
Gaby Liebhaber es la mamá de Ades, niño de 2 años, originario de Costa Rica, con Síndrome de Down.
La culpa y frustración generada por la desinformación acerca de las causas de la Trisomía 21, empujaron a Gaby a un lugar oscuro.
“Llegó un momento en que yo lo quería matar, era tanto el desamor que yo tenía que yo le daba pecho pero no le daba el cariño que él necesitaba, entonces (Ades) bajaba mucho de peso. En un momento yo llegué a vacunarlo al hospital y me lo internaron porque no tenía el peso que tenía que tener. Le empezaron a dar un aceite especial para que subiera de peso y a mí me empezaron a tratar con psicólogos y psiquiatras, con antidepresivos.
“Me explicaron lo que es el Síndrome de Down, que no era mi culpa y que por parte de la familia del papá había un tío que era así y que era muy probable que debido a eso (mi hijo) hubiera salido así. Estuvimos un mes en el hospital, para que él pudiera ganar el peso correspondiente y mi situación empezó a cambiar hacia él. Primero le pedí perdón a Dios por todo lo que había pensado y sentido y después lo agarré a él (Ades) y le pedí perdón también; ahora soy una orgullosa mamá T21”, platica Gaby.
(Foto: proporcionada por Gaby Liebhaber)
¿Qué es el Síndrome de Down?
La doctora Sandra Acevedo, Jefa del Departamento de Medicina Materno Fetal del Instituto Nacional de Perinatología "Isidro Espinosa de los Reyes" (INPer) explica en su columna de opinión para SuMédico lo que es el Síndrome de Down.
Al nacer las personas tienen 23 pares de cromosomas, que son pequeños paquetes de genes que determinan los rasgos particulares de un individuo. De los 23 pares, 22 existen para establecer la apariencia fisiológica de una persona, desde el color de los ojos hasta la correcta formación de los órganos. Y solo un par es el que determina el sexo del recién nacido, indica la experta.
Sin embargo, hay ocasiones en las que, por causas que hasta ahora son desconocidas, se desarrolla un cromosoma extra en el par del cromosoma 21, lo que da lugar a tres pares de paquetes genéticos en vez de dos. Esto se conoce como Trisomía 21, condición en la que el exceso de material genético provoca cambios en el cuerpo y el cerebro de la persona.
Dichos cambios se manifiestan en forma de caracteres físicos diferentes. La Clínica Mayo explica cuáles son las características más comunes de las personas con Síndrome de Down:
- El rostro está aplanado
- La cabeza es pequeña
- El cuello es corto
- La lengua es protuberante
- Los párpados están inclinados hacia arriba
- Las orejas son pequeñas
- Hay poco tono muscular
- Las manos son anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Los dedos de las manos son relativamente más cortos al igual que el tamaño de manos y pies
- El iris tiene manchas blancas
- La estatura es baja
(Foto: MissLunaRose12, Down Syndrome Ribbon, CC BY-SA 4.0)
Debido a esta modificación en los genes, algunas personas con Trisomía 21 presentan problemas de salud más o menos graves, dependiendo del individuo. Es importante aclarar que no todos presentan los mismos rasgos físicos ni problemas de salud. Mientras que algunos nacen sanos, otros padecen afecciones graves como cardiopatías congénitas o leucemia, detalla la Clínica Mayo.
Asimismo, el neurodesarrollo es distinto para cada uno. Algunos pueden tener deterioro cognitivo leve o moderado y en su gran mayoría todos presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo, según la institución de salud.
En diciembre de 2011, la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. Con ello, la ONU quiere generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual.
En México, 1 de cada 650 recién nacidos vivos presentan Trisomía 21. Así que de acuerdo con el número de nacimientos, en el país se presentan entre 3 mil 500 y 4 mil casos cada año, informa la doctora Acevedo. A nivel mundial, se estima que la incidencia de este síndrome se encuentra entre 1 de cada mil y 1 de cada mil 100 recién nacidos, indica el Sistema Nacional DIF.
(Foto: Pexels)
“Cuando nació mi hijo son Síndrome de Down, las ginecólogas me dijeron: ¿qué no llevaste tu control?”
Creer que la madre es responsable de la Trisomía 21 es la historia compartida de Gaby Liebhaber y Eneida Gómez, embarazadas a los 42 y 36 años respectivamente. Eneida, al igual que Gaby, se enteró de la condición de su bebé el mismo día de su nacimiento, pues a pesar de que existen pruebas prenatales de diagnóstico, la gran mayoría de los casos son encontrados después del parto, asegura la Jefa del Departamento de Medicina Materno Fetal del INper.
“Cuando nació mi bebé, lo revisó la pediatra y mientras lo limpiaba escuché que le dijo a los residentes: ´este bebé tiene rasgos de Síndrome de Down´. Yo no lo creí, pensé que la doctora estaba equivocada; (durante el embarazo) nunca me dijeron nada”, recuerda Eneida Gómez, mamá de Leonardo, un niño de 3 años originario de Oaxaca, México y que padece Síndrome de Down.
A pesar de haber escuchado lo que su pediatra dijo, Eneida todavía no podía creer que fuera verdad. Lo que a la especialista le parecían rasgos distintivos del síndrome, como la forma de los ojos y su color, para la madre era el resultado de su genética familiar. “Toda mi familia tiene los ojos rasgados”, pensó en esos momentos.
No pudo comprobar tal suposición porque su bebé estuvo expuesto a una infección durante el parto debido a que Eneida pasó 30 horas con una ruptura prematura de membrana. Su fuente se rompió un viernes por la noche pero Leonardo nació hasta el domingo en la madrugada.
“Mi bebé nació con fiebre y se lo tuvieron que llevar a los cuneros para administrar antibiótico, nada más me lo presentaron, lo besé y se lo llevaron. Cuando me dieron de alta, pude bajar a los cuneros a la hora de la visita. Eso fue el lunes en la tarde.”
(Foto: proporcionada por Eneida Gómez)
El Síndrome de Down no es necesariamente culpa de la madre
Hasta la fecha siguen sin conocerse las causas de la Trisomía 21, aunque existe controversia sobre lo que se cree que es un factor determinante para el trastorno genético: la edad de la madre.
A medida que la mujer envejece, hay una mayor probabilidad de que se desarrolle el Síndrome de Down. La tasa de incidencia aumenta conforme la edad, de 35 a 39 años la incidencia es de 12 por cada 10 mil nacimientos, de 40 a 44 años es de 37 y en mayores de 45 años es de 43, según informa la investigación “Prevalencia del Síndrome de Down en México” de la Dirección General de Información en Salud.
No obstante, la Sociedad Nacional del Síndrome de Down de Estados Unidos, explica que debido a que la tasa de natalidad es más elevada en mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con la condición nacen de mujeres menores de 35 años.
Así también lo señala la doctora Acevedo, quien afirma que tener 35 años no es “un número mágico para el riesgo”, pero sí entre más años tiene la mujer que se embaraza mayor riesgo tiene el bebé de tener Síndrome de Down. Lo que sucede es que las mujeres nacen con óvulos que están a la mitad del proceso de maduración y permanecen toda la vida con ellas, sin importar si se usan a los 20 o 40 años. Así, a mayor edad hay más exposición de los óvulos a contaminantes, sustancias químicas y agentes tóxicos que las de menor edad.
(Foto: Pexels)
Esto aumenta el riesgo de que cuando el óvulo madure no se complete el proceso de forma normal y en lugar de perder la mitad de todos los cromosomas, el par 21 se va completo. De tal forma que al ser fecundado por el espermatozoide, el embrión resultante tendrá 2 cromosomas 21 de la mamá y uno del papá. En algunos casos el cromosoma 21 extra puede venir del padre, pero esto es más raro, debido a que los hombres producen espermatozoides nuevos cada 90 días, no nacen con ellos como las mujeres.
En conclusión, la edad de la mujer es un factor de riesgo más no la causa del Síndrome de Down.
El Registro Nacional de Personas con Síndrome de Down, iniciativa hecha por Red Down México reportó sobre la edad de la madre al momento del nacimiento del bebé los siguientes datos:
- El 26.6% tenía de 36 a 40 años
- El 24% tenía de 31 a 35 años
- El 18.9% tenía de 26 a 30 años
- El 18.8% tenía menos de 25 años
- El 11.4% más de 40 años
“Durante el control prenatal nunca vieron algo anormal, pero cuando nació con Trisomía 21, fue otra carga que me echaron encima.”
La culpa también apareció en Eneida después del nacimiento del pequeño Leonardo. Ella tenía 36 años cuando se embarazó y sin embargo, en sus chequeos prenatales nunca le advirtieron lo que 9 meses más tarde la tomó por sorpresa.
“Durante el control ginecológico nunca vieron algo anormal. Pero cuando nació mi hijo, las ginecólogas me dijeron: ´¿qué no llevaste tu control?´. Como si con eso ya no hubiera nacido con Síndrome de Down. Yo tenía ganas de decirles ¿Para abortar? ¿No que están en contra del aborto? Lo sentía como una acusación y un acoso.”
“Yo solo les decía que sí lo había hecho y que nunca me dijeron nada y la rabia me la quedaba atorada porque no quería pelear, bastante tenía con todo lo que se pasa desde el embarazo, el parto y luego la noticia de que mis planes con mi hijo cambiaban”, comenta Eneida.
El Registro Nacional de Personas con Síndrome de Down indica que el 76.4% de los diagnósticos se hacen al momento del nacimiento y solo el 8.2% se hacen de forma prenatal.
La médico materno fetal explica que para saber si el feto puede presentar dicha condición u otro problema cromosómico, es necesario realizar un estudio invasivo, ya sea una muestra obtenida de la placenta con una pinza por vía vaginal o con una aguja por vía abdominal durante la semana 11 a la 14 del embarazo. También existe la muestra de líquido amniótico obtenido con una punción con aguja de la bolsa en la que flota el bebé, que se realiza entre la semana 16 a la 22.
(Foto: Pexels)
Desafortunadamente, dichos procedimientos tienen una probabilidad de pérdida de embarazo, con 1 de cada 100 pérdidas, tras el estudio. Además no todas las mujeres son candidatas a realizarse los procedimientos, sólo aquellas situadas en grupos de alto riesgo, añade Acevedo.
Eneida pudo confirmar el diagnóstico de Síndrome de Down en Leonardo dos meses después de su nacimiento, debido a que ambos tenían que viajar a Puebla para realizarse el estudio. Por comodidad, la mamá decidió buscar un genetista en su ciudad, quien le realizó la examinación al bebé y un mes después confirmó aquellas palabras murmuradas por la pediatra durante el parto.
Por su parte, Gaby todavía no le ha hecho el examen genético a Ades porque tampoco está disponible en Guanacaste, una provincia de Costa Rica, que limita con Nicaragua y se encuentra lejos de San José, la capital.
Las personas con Síndrome de Down pueden desarrollarse, trabajar y valerse por sí solos
La doctora Acevedo señala que en las personas con Síndrome de Down, el pronóstico se establece para la vida y para la función. El primero va a depender del tipo y cantidad de defectos que el bebé presente antes o después de nacer. Algunos presentan defectos cardíacos muy graves que les pueden causar la muerte fetal o en semanas después del parto. Los bebés que no tienen defectos, cursarán una esperanza de vida optimista.
De acuerdo con La Sociedad Nacional del Síndrome de Down, la esperanza de vida para las personas con dicha condición ha aumentado significativamente en las últimas décadas, desde 25 años en 1983 a 60 años en la actualidad.
Sobre el pronóstico funcional, la doctora Acevedo, dice que todos tendrán algún grado de discapacidad o de capacidades diferentes, esto puede ser leve o grave.
Según datos de 2017 del CONEVAL, el 50% de las personas con discapacidad viven en situación de pobreza y el 90% de adultos con discapacidad intelectual están desempleados, indica el censo del INEGI de 2021.
Tanto Leonardo como Ades, de 3 y 2 años respectivamente, son niños sanos que no presentaron ninguna enfermedad. Los dos tienen problemas de movilidad debido al bajo tono muscular que tienen y de las palabras que hasta el momento han logrado pronunciar, la que tienen en común es “mamá”.
Por su parte, Leonardo, que ya camina mejor, ahora busca con ansias poder brincar, que es lo que ve que hacen sus compañeros, platica Eneida. Mientras que Ades ya comenzó a dar sus primeros pasos con ayuda de una andadera, el desafío más reciente es lograr que coma de todo, ya que Gaby dice que es bastante melindroso.
La doctora Sandra Acevedo respeta que haya pacientes y doctores que no quieren conocer el diagnóstico prenatal, no obstante considera que “el saber empodera a la pareja y sobre todo a la madre para la toma de decisiones, para la planeación del nacimiento y para buscar las mejores opciones para la atención y el seguimiento de su bebé.”
(Foto: Pexels)
La estimulación temprana, clave para el desarrollo de los niños con Síndrome de Down
Un número importante de bebés con la atención y estimulación temprana adecuada suelen ir a escuelas regulares, desarrollarse, trabajar y valerse por sí solos, recalca la especialista del INper. Gaby y Eneida están conscientes de ello y por eso, priorizan las terapias de estimulación con sus pequeños.
Leonardo comenzó a ir a estimulación temprana desde que tenía 10 días de nacido. Hoy en día él toma la terapia Vojta, que es un método de fisioterapia para estimular el sistema nervioso central. También ha tomado terapia con electrodos para estimular los músculos, terapia orofacial para reforzar los músculos de la cara y la terapia Vital Steam con la finalidad de mejorar la deglución y el lenguaje.
Ades acude a una escuela de enseñanza especial en la que recibe una clase de estimulación temprana y una clase de terapia física. Aunque en la guardería del estado a la que acude, le hicieron la andadera con la que ahora está dando sus primeros pasos.
Tanto Leonardo como Ades son alumnos en preescolares donde no hay muchos niños como ellos; sin embargo sus mamás apuestan por la inclusión de sus hijos en cualquier ámbito.
Eneida cree firmemente que el mundo debe dejar de ver a los niños con Síndrome de Down como “especiales” o como “angelitos”. Dice que se les debe de tratar e incluir como al resto de las personas, “porque ellos también sienten, se enojan, sufren, lloran, hacen berrinches, y también son felices como cualquier niño. No hay que mirarlos con lástima, sino brindarles la oportunidad de que se integren a nuestra sociedad”, enfatiza.
Por su parte Gaby considera que en esta situación, tan difícil de entender para los demás, hay que ser bastante fuerte y tener mucha paciencia. “Hay que involucrarse en grupos que cuentan sus experiencias, para uno no sentirse tan solo. También hay que aplaudir cada logro que ellos tienen porque es un logro para uno también. Aprendí a tener más paciencia y a madurar.”
(Foto: proporcionada por Gaby Liebhaber)
La inclusión social de las personas con Síndrome de Down empieza desde casa
Al respecto, Mónica Reyes, Coordinadora del Área de Familias en la Fundación Inclúyeme, que aboga por crear un mundo donde las personas con discapacidad puedan vivir una vida plena; logrando acceder a salud, educación, protección social y trabajos sin barreras, explicó para SuMédico, lo que puede hacer la familia para garantizar la inclusión social de las personas con discapacidad.
Lo primero es tener la claridad que la inclusión inicia en casa. La forma como pensemos acerca de la discapacidad y la inclusión será la forma como lo manifestemos hacia la persona con discapacidad intelectual. Los apoyos que se le ofrezcan, la forma como se le acompañe y se le trate y se le hable.
El concepto que está persona vaya teniendo de sí mismo y su sentir como parte de esta sociedad va a ir de acuerdo con cómo se perciba en su contexto más cercano y directo que es la familia.
Por otro lado, está la importancia de las redes de apoyo (familiar y profesional) para lograr un acompañamiento integral para la persona con discapacidad intelectual. Las redes de familias son la mayoría de las veces, las que han abierto camino a la inclusión social de las personas con discapacidad intelectual.
Tanto la familia, los profesionales y las organizaciones de la sociedad civil en la materia tenemos ahora la estafeta y responsabilidad de abrir caminos de inclusión social para las generaciones presentes y futuras.
RENAPESD-MX es el Registro Nacional de Personas con Síndrome de Down, iniciativa hecha por Red Down México como parte de una estrategia “para lograr que todas las personas con Síndrome de Down en nuestro país cuenten”, dice la organización.
La plataforma indica que hay 200 mil personas con Trisomía 21 en México, aunque la información no es certera porque antes de RENAPESD-MX no existía un registro oficial de la incidencia de la condición.
En México, 1.5 millones de personas viven con discapacidad intelectual, según el INEGI. La población con discapacidad intelectual es el grupo históricamente más vulnerado y son quienes sufren mayor discriminación, plantea Inclúyeme.
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