Marisa es una joven mamá cuya vida dio un giro total en 2022, año en que comenzó a experimentar un fuerte dolor de estómago. Al sospechar que no era una molestia normal acudió al médico y tras hacerle una colonoscopia se confirmó que tenía cáncer de colon a sus 37 años.
Afortunadamente, el diagnóstico se hizo a tiempo porque las células malignas no se habían esparcido a otros órganos, pero los médicos descubrieron que la paciente estaba en riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer debido a que es portadora del gen BRCA 2, mejor conocido como el “gen de Angelina Jolie”.
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Según un artículo de la BBC Mundo, la famosa actriz de Hollywood se sometió a una operación para extirparse los ovarios y las trompas de Falopio para disminuir su riesgo de cáncer luego de que se confirmara que tenía el gen BRCA 2, ya que su mamá, abuela y tía murieron de esa enfermedad.
Marisa también es portadora de este gen que solo se detecta en aproximadamente una entre cada 300 mujeres en Estados Unidos y que favorece en un 69% más el riesgo de cáncer de mama y un 15% más de cáncer de ovario.
¿Qué son los genes BRCA o "gen de Angelina Jolie"?
Normalmente, los genes BRCA son supresores de tumores, lo que significa que producen una proteína que previene el crecimiento de células malignas y repara el ADN de las células que podrían estar dañadas.
No obstante, cuando hay una mutación, estos genes no llevan a cabo correctamente esa función, incrementando el riesgo de que las células se dividan demasiado rápido y crezcan incontrolablemente, generando tumores cancerígenos.
La Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos menciona que las mujeres con esta mutación tienen un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama y ovario, pero también otros como cáncer de cuello uterino, de colon, de páncreas, de estómago y de la vesícula biliar. En algunos casos, también puede aumentar el riesgo de melanoma o cáncer de piel.
En el caso de los hombres, la mutación de los genes incrementa el riesgo de cáncer de páncreas, testicular, de próstata y de mama.
“Alrededor del 5% del cáncer de mama y del 10 al 15% de los cánceres ováricos están asociados con mutaciones en BRCA 1 y BRCA 2”, indica la entidad de salud.
La doctora Elisa Port del Mount Sinai Hospital en Nueva York afirma que el tipo de mutación en el gen BRCA de Melisa hace que el cáncer sea prácticamente inevitable, una noticia que afectó mucho a la joven madre.
“Tenemos dos niños en casa y sabía que quería proteger a mi familia. Ahora soy joven, pero a mayor edad, mayores los riesgos de cáncer”, afirma la paciente en un artículo de Daily Mail.
¿Qué opciones hay para prevenir el cáncer con el gen BRCA?
Marisa se sometió a una cirugía para retirar el tumor del colon y unos meses después, decidió someterse a una doble mastectomía y al retiro definitivo de las trompas de Falopio, ya que tenía un alto riesgo de cáncer de mama y de ovario.
“En junio de 2023 me hice la doble mastectomía y en febrero de 2024, tuve una cirugía final de reconstrucción”, relata.
Actualmente su recuperación es buena y afirma que después de su diagnóstico se dio cuenta de lo preciosa que es la vida y de lo rápido que pueden cambiar las cosas. “Por eso quiero estar tanto tiempo como sea posible con mi familia y ayudar a otros pacientes”, agrega.
La doble mastectomía y retirar las trompas de Falopio pueden prevenir el desarrollo de cáncer hasta en un 90% en quienes tienen mutaciones genéticas que los hagan más susceptibles a la enfermedad.
Sin embargo, también es necesario examinarse con frecuencia para detectar cualquier anomalía a tiempo y en algunos casos, se pueden tomar medicamentos para reducir la probabilidad de desarrollar cáncer.
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