En México, más de 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, padecimientos de baja prevalencia que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes y que, por su complejidad, requieren diagnósticos especializados y tratamientos altamente específicos. Pero, a pesar de la problemática, estos pacientes siguen enfrentando un escenario complejo: falta de registro nacional, acceso limitado a medicamentos huérfanos, diagnósticos tardíos y escasez de especialistas, advirtió en entrevista con Sumédico el médico Éctor Jaime Ramírez Barba.
Las enfermedades raras suman más de 7,000 tipos en el mundo, afectando a 300 millones de personas, es decir, a 1 de cada 15 habitantes del planeta. En México, datos de la AMIIF revelan que únicamente 57 cuentan con al menos un tratamiento aprobado por la Cofepris, lo que refleja un rezago significativo frente a los más de 350 medicamentos huérfanos aprobados globalmente.
Diagnóstico tardío: el primer gran obstáculo
Uno de los mayores desafíos sigue siendo el diagnóstico oportuno; expertos de la UNAM y de la Secretaría de Salud han destacado que México carece de recursos, infraestructura y especialistas para identificar estos padecimientos, que en muchos casos podrían detectarse desde el nacimiento.
Sin embargo, la mayoría de los pacientes recibe un diagnóstico años tarde, cuando la enfermedad ya ha progresado. “No hay un padrón nacional y tampoco lo quieren hacer porque implica un gasto”, lamentó Ramírez Barba, quien señaló que, aun así, varios laboratorios continúan invirtiendo en investigación debido a algunas facilidades regulatorias.
El problema no es menor: 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, según la doctora Esther Liberman, y requieren pruebas especializadas que no están disponibles en la mayoría de los hospitales. La reducción del costo de estudios genéticos —de 7,000 dólares a 10 mil pesos, gracias a avances en la era genómica— abre una oportunidad, pero sigue sin existir una política nacional para garantizar su acceso.
Industria farmacéutica: interés creciente, pero con desafíos
El doctor Abenamar Méndez Picazo, asesor médico en hemofilia de Bayer Pharmaceuticals, subrayó que la incidencia de muchos de estos padecimientos- como la hemofilia, que afecta a uno de cada 5,000 nacimientos- exige pruebas diagnósticas que no están disponibles de forma rutinaria.
“En Bayer México estamos preocupados por las enfermedades raras, y dado que su incidencia es baja, se requieren pruebas que no necesariamente están en los hospitales”, explicó. La empresa considera este campo una prioridad estratégica, particularmente en el desarrollo de terapias para Hemofilia A, una de las áreas con mayor necesidad de innovación en el país.
No obstante, aclaró que el acceso institucional aún tiene áreas de oportunidad, pues la entrada de medicamentos huérfanos al sistema de salud continúa siendo lenta, costosa y llena de incertidumbres técnicas, financieras y regulatorias.
Cómo surgió el concepto de “medicamentos huérfanos”
El término “enfermedades huérfanas” comenzó a reconocerse a principios de los años 2000 en México, pero su origen se remonta a Estados Unidos con la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983, que otorgó incentivos como mayor exclusividad de patente y procesos de registro acelerados para promover la investigación en padecimientos de bajísima prevalencia.
En México, los avances han sido parciales:
- En 2004, el Consejo de Salubridad General comenzó a reconocer estas enfermedades.
- En 2012 se incorporó en la legislación el concepto de medicamentos huérfanos.
Aun así, Ramírez Barba advierte: “Apenas se cubren dos decenas de enfermedades en los sistemas públicos, cuando en el mundo ya se superan los 350 tratamientos aprobados”.
La falta de un registro nacional dificulta la planeación, la compra de medicamentos y la asignación de presupuesto. Para la doctora Brenda Cristina Sesman, del Comité Científico del COINER, el país necesita crear:
- una red de enfermedades sin diagnóstico,
- una red nacional de enfermedades raras,
- asegurar apoyo transexenal, pues los avances se pierden sexenio tras sexenio sin continuidad.
La ausencia de datos genera incertidumbre para los tomadores de decisiones, que no pueden estimar con precisión el impacto financiero ni la magnitud poblacional, lo que frena la aprobación y financiamiento de medicamentos huérfanos.
Costos, incertidumbre y desigualdad laboral
El impacto económico no solo toca al Estado pues 47% de los pacientes con enfermedades raras no tiene trabajo, ya sea por discapacidad, falta de atención o por dedicarse al cuidado de un familiar enfermo.
La AMIIF plantea que México debe avanzar hacia una política integral, basada en cinco pilares:
- Colaboración intersectorial entre gobierno, academia, sociedad civil e iniciativa privada.
- Capacitación continua a médicos de primer contacto para acelerar diagnósticos.
- Fortalecimiento de infraestructura para pruebas genéticas y atención especializada.
- Generación de datos para planeación nacional.
- Mejorar los procesos de inclusión de medicamentos huérfanos en el sistema de salud.
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