PERT (Prime Editing-mediated Readthrough of Premature Termination Codons) es una innovadora técnica de edición genética que permite convertir mutaciones que provocan “paros” prematuros en proteínas funcionales, ofreciendo una terapia potencial para muchas enfermedades raras.
El nombre puede ser traducido al español como "lectura continua mediada por editores de calidad de codones de terminación prematuros". Esta nueva terapia fue creada por el químico David Liu y promete revertir el 30% de las patologías raras del código genético humano.
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De acuerdo al portal de salud estadounidense MedlinePlus, "Las enfermedades genéticas son afecciones causadas por cambios (también llamados mutaciones o variantes) en los genes. Los genes son partes del ADN que se encuentran en las células y que contienen instrucciones sobre cómo el cuerpo crece, se desarrolla y funciona. Muchos genes le indican al cuerpo cómo producir proteínas, necesarias para que su cuerpo funcione correctamente".
¿Cómo funciona esta nueva terapia genética?
Las mutaciones son causadas por cambios en el ADN que introducen codones de parada prematuros, lo que hace que la síntesis de proteínas se interrumpa antes de completar su secuencia funcional. El resultado: proteínas truncadas, inactivas o incluso dañinas. Estas mutaciones representan una parte importante de las enfermedades.
Para este problema fue desarrollado el método PERT, el cual usa prime editing, una forma de edición genética precisa desarrollada por Liu y su laboratorio. En lugar de romper totalmente el ADN, el prime editor reescribe secuencias específicas gracias a un “pegRNA” y una transcriptasa inversa.
Esto se hace mediante edición en el gen para reconocer los codones de parada causados por las mutaciones, permitiendo que se inserte un aminoácido en lugar de terminar la proteína, y así continuar la síntesis hasta su longitud normal.
Por ejemplo, en modelos celulares humanos con mutaciones como en genes relacionados con Tay-Sachs y Batten, PERT logró restaurar entre 20% y 70% de la actividad normal de las proteínas, un progreso sin igual en cuestión de genética. En ratones, también se ha probado con éxito: usaron prime editing para mejorar la enfermedad en un modelo de síndrome de Hurler, con resultados similares a los vistos en humanos.
Aunque es muy prometedora, PERT aún está en etapas preclínicas. PERT representa un cambio de paradigma en la terapia genética, ya que en lugar de tratar cada mutación por separado, ofrece una solución más universal para muchas enfermedades raras causadas por codones de parada prematuros. Si logra avanzar a ensayos clínicos, podría beneficiar a un gran número de pacientes con enfermedades hasta ahora difíciles de tratar.
¿Conocías de este método de medicina genética?
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