“A mis 44 años, recibí el diagnóstico de hemofilia A leve, cuando me dijeron que necesitaba cirugía en ambas rodillas por el daño que tenía; sin embargo, desde los 5 años recuerdo haber escuchado de la hemofilia”, rememora Betina Jiménez.
De niña le explicaron que su abuelo tenía hemofilia A severa y que tal vez ella podría tener un hijo con hemofilia, pero que ella nunca la tendría por ser mujer.
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“Desde muy pequeña aprendí a vendarme los tobillos, los dedos de las manos, tomar medicamentos para el dolor, tener moretones, articulaciones inflamadas y períodos donde tenía que usar toallas nocturnas durante más de 10-15 días. Yo creía que eso era normal pues lo veía en mis tías y mi mamá …Tiempo después nació mi hija y en su adolescencia me dijeron que ella era portadora; y cuando mi hijo cumplió 7 meses lo diagnosticaron con hemofilia A severa”.
Aquí fue cómo comenzó a cuestionarse, pues al acudir a las pláticas de hemofilia escuchó qué debía prestar atención a que su hijo no tuviera golpes, no se inflamaran sus articulaciones, se sintiera caliente o hubiera dolor, pues eso era un síntoma de un sangrado.
Entonces reconoció los sintomas en ella: “Los tobillos y rodillas con aumento de volumen, el dolor. el que si me aplicaba frío disminuía la inflamación, y que si no hacía nada tardaba semanas en bajar el dolor y la inflamación; que si tomaba alimentos con jengibre o Ibuprofeno mis períodos duraban más en tiempo y cantidad, y al perder el tabú de la menstruación, descubrí que mis amigas no tenían períodos más largos de unos cuantos días”. Y se preguntó si ella tendría alguna coagulopatía.
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, elegido así por la Federación Mundial de Hemofilia en honor al día de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel.
La Federación de Hemofilia de la República Mexicana tiene aproximadamente censados a 4 mil hemofílicos entre hemofilia A y hemofilia B a lo largo del país.
En promedio, se estima que la hemofilia A se presenta en uno por cada 5 mil recién nacidos vivos varones y la hemofilia B, en uno por cada 30 mil recién nacidos vivos varones.
Hemofilia: ¿Qué es y cómo afecta a los pacientes?
En entrevista con SuMédico, la Dra. Gabriela Figueroa, Académica de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Zaragoza de la UNAM, y una de las encargadas en liderar el Laboratorio de Farmacogenética ubicado en la Unidad Multidisciplinaria de Investigación Experimental Zaragoza, explica: “En palabras sencillas podemos definir la hemofilia como una enfermedad hereditaria que va a afectar la coagulación”.
Según la experta, de manera particular, la hemofilia A y la B son trastornos hemorrágicos congénitos ligados al cromosoma sexual X y van a resultar de deficiencias en factores de coagulación. Por ejemplo, una deficiencia del factor de coagulación 8 es la denominada hemofilia A y una deficiencia en el factor de coagulación 9 es la denominada hemofilia B.
De manera general, señala, los pacientes con deficiencia de estos factores de coagulación grave suelen presentar hemorragias espontáneas durante los primeros años de vida. Y quienes presentan deficiencias moderadas o leves suelen presentar hemorragias debido a un evento postraumático o postquirúrgico en etapas posteriores de la vida.
En el caso de Betina, ella rememora aspectos de su vida cotidiana en los que, por ejemplo, al convivir con su abuelo, una regla era no mover los pies al estar sentados en la mesa porque lo podría lastimar. Creció y comprendió a través de sus primos, a quienes consideraba sus amigos, que la vida con hemofilia es diferente:
“A veces había días buenos y a veces rezaba porque salieran pronto del hospital”.
En su faceta como mamá, narra que pasó de ser profesionista en IT, a convertirse en cuidadora de tiempo completo. “Aprendí términos médicos, inyectar en catéter y vena; y técnicas de rehabilitación. Me volví más observadora y aprendí a detectar signos de un sangrado. Pero también descubrí que con apego a tratamiento y sobre todo medicamento en casa, se puede llevar una vida productiva, saludable, activa y equilibrada”.
Cuando al fin le dieron el diagnóstico de hemofilia, en septiembre de 2024 a sus 44 años de edad, fue porque le tenían que operar las rodillas: “Esto fue un golpe muy fuerte. Como mamá he trabajado mucho con mi hijo para que él no tenga daño articular, entonces, ¿qué pasó conmigo? Los últimos 10 años les dije que había algo mal y los médicos generales decían que no era nada, que solo tenía que bajar de peso, pero no era así”.
¿Por qué se puede dar la hemofilia?
Miguel Rodríguez Morales, profesor de asignatura en la materia de Genética y Embriología de la Facultad de Medicina en Ciudad Universitaria UNAM y médico adscrito del Servicio de Genética Humana del Instituto Nacional de Pediatría, contextualiza que: “Todos como especie humana tenemos 46 cromosomas, 23 heredados por parte de papá y 23 heredados por parte de mamá”.
En conjunto son 46 y los últimos dos definen el sexo cromosómico. XY para los varones, XX para las mujeres. Los varones solamente presentan una copia del cromosoma X y si existe un error en una instrucción que solamente tiene una copia, pues entonces se manifestará con sangrados frecuentes y dependiendo del tipo de gravedad, leve, moderada o severa, serán las manifestaciones. En el caso de las mujeres presentan dos copias de este cromosoma X y por lo tanto si presentan un error en uno de los cromosomas, tendrán otro cromosoma que lo compensa.
Sin embargo, señala que las mujeres pueden tener manifestaciones sutiles o pueden tener manifestaciones francas de hemorragia. Aunque no con la gravedad de un varón. “El varón presenta solo una copia del cromosoma X en donde se encuentra el error en el caso de las hemofilias A y B; y las mujeres presentan dos copias y si presentan un error, se compensa esta deficiencia”, explica.
Betina señala que ha estado viviendo con bajo porcentaje de coagulación, que al no ser atendido le dañó las articulaciones y por falta de ese tratamiento, necesitó cirugía. Por lo que destaca el apoyo y la orientación de Minerva Cruz, presidenta de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), una organización sin fines de lucro cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia y otras coagulopatías hereditarias en México.
Actualmente Betina hace rehabilitación física todos los días porque, aunque ya la operaron y casi no tiene dolor, aún no tiene la fuerza y el equilibrio de antes. “Tengo terapia con mi psicólogo una vez a la semana. Acudo a consulta con mi hematólogo, y me aplico Factor VIII de manera profiláctica 2 veces a la semana. Dejé de tomar medicamentos para el dolor que afectan a la coagulación (AINES), y cuido mi alimentación”, nos explicó.
La Dra. Gabriela señala que, en los últimos años, la terapia génica y moléculas hemostáticas derivadas de ingeniería genética han revolucionado el tratamiento para las personas con hemofilia que buscan reducir una carga de tratamiento que sea tan frecuente y mejorar la calidad de vida del paciente, que es el principal objetivo.
Sin embargo, reconoce que todavía falta para poder llevar a la población en general, o a todo aquel que padezca de hemofilia, debido también a factores económicos.
No se conoce mucho sobre la hemofilia y su impacto
El mayor reto continúa siendo la falta de concientización tanto de la población como del sector médico, especialmente en la formación de pediatras y subespecialistas en genética, lo cual limita un diagnóstico oportuno. A esto se suma la necesidad urgente de impulsar la investigación en medicina trasnacional que traduce hallazgos de laboratorio a aplicaciones clínicas, y de asegurar financiamiento suficiente, tanto público como privado, para avanzar en terapias innovadoras como la terapia génica.
“Aunque la prevalencia es baja, la enfermedad está subdiagnosticada, lo que refuerza la importancia de invertir en tecnología y tratamientos adecuados. Además, existen obstáculos significativos en el acceso a terapias debido al dominio de grandes farmacéuticas, lo que representa un desafío estructural para el sistema de salud mexicano”, afirma la especialista.
Aunado a ello, el Dr. Miguel Rodríguez Morales, señala que “el tratamiento de la hemofilia debe individualizarse según la gravedad del caso y las condiciones físicas del paciente, con el objetivo principal de prevenir el sangrado. La estrategia ideal es la administración anticipada de los factores deficientes de coagulación, antes de que ocurran hemorragias, lo que ayuda a evitar secuelas a largo plazo. Aunque existen distintas modalidades terapéuticas, profilaxis primaria, secundaria, terciaria o tratamientos a demanda, la prevención sigue siendo la más efectiva”.
El médico también reconoce que actualmente existen diversas instituciones que buscan facilitar que los pacientes reciban su medicación en casa y se la autoadministren, lo que mejora significativamente su calidad de vida al reducir ausencias escolares, complicaciones y hospitalizaciones.
Detección oportuna es clave
Ambos expertos coinciden en que la detección oportuna de la hemofilia es clave, por lo que es fundamental que cualquier persona con antecedentes familiares o síntomas como sangrados frecuentes, dolor en articulaciones, moretones o hemorragias prolongadas tras procedimientos dentales, preste especial atención y busque diagnóstico médico.
En casos con antecedentes familiares, existen opciones como el diagnóstico preimplantación (DGP) o prenatal, aunque aún no estén disponibles a nivel institucional en México, debido a su complejidad y alto costo. En escenarios sin antecedentes, el diagnóstico temprano sigue siendo esencial.
En ambos casos, se requiere un equipo multidisciplinario —biólogos de la reproducción, genetistas, embriólogos y médicos especializados— para abordar la condición de forma precisa. La clave está en la capacitación, sensibilización y trabajo colaborativo para mejorar la calidad de vida del paciente.
Redes de apoyo frente a la hemofilia
La especialista rememora que, en México, hace más de 20 años se realizó el Comité Mexicano de Hemostasia y Trombosis, en donde expertos hematólogos de distintas partes de la República Mexicana se reunieron para poder poner algunos objetivos en cuestiones de hemofilia, como integrar un equipo multidisciplinario, expertos en hemofilia y comprometidos con lo que requiere el tratamiento, y así emitir recomendaciones y alineamientos para un adecuado tratamiento del paciente hemofílico. Hoy, la Sociedad Mexicana de Trombosis y Hemostasia (SOMETH) es un grupo de profesionales de la salud difundiendo el conocimiento de la hemostasia y la trombosis.
También señala que el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) atiende al 50% de esta población, pero también la sociedad civil se ha unido y la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), una entidad sin fines de lucro que presenta proyectos como el Censo Nacional de las Coagulopatías, en donde no solamente se enfoca en hemofilia B, sino también en otros trastornos de la coagulación, liderado por personas de la sociedad civil.
Y enfatiza: “Entonces, si existiera alguna persona que no tuviera alguna seguridad social o que estuviera con deficiencia en cuanto al conocimiento, o quisiera una red de apoyo, esta federación es un buen aliado para poder tocar las puertas, y por supuesto que se atiende a cualquier persona con o sin seguridad social”.
Finalmente, Betina reconoce que vivir con hemofilia no es fácil, y que ser cuidador (madre o padre) es todo un reto para aprender a explicarle a tu hijo/a. “Ser la persona que vive con la coagulopatía tampoco es sencillo. Sin embargo, cuando nos apegamos al tratamiento, acudimos a la consulta, seguimos indicaciones médicas, hacemos ejercicio, nos involucramos con nuestra asociación, vamos a las pláticas, es más fácil”.
Y aunque reconoce que haberse acercado a la Federación de Hemofilia de la República Mexicana le recuerda que no están solos y que los entienden, alerta a que, como mujer, “llegar al diagnóstico no va a ser sencillo, muchos médicos generales querrán detener tu envío a hematología, pues es algo de lo que apenas se empieza a hablar. Pero si a la consulta llevas los registros de estas cosas que ‘no checan’, será más sencillo que te puedan diagnosticar”.