Un niño que nació completamente sordo debido a una rara alteración genética comenzó a escuchar tras recibir una terapia génica desarrollada por la farmacéutica Regeneron, un avance que especialistas consideran un paso importante hacia una nueva generación de tratamientos capaces de corregir enfermedades desde su origen genético.
La historia fue publicada por un diario del centro de Oregón en un texto firmado por la periodista Nancy Cutler, en el que se relata el caso de Travis Smith, un menor de dos años y medio originario de East Greenbush, Nueva York, quien nació con una forma de pérdida auditiva relacionada con mutaciones en el gen OTOF, un gen raro que se cree que afecta a unos 50 recién nacidos al año en los Estados Unidos.
La terapia, denominada Otarmeni, recibió recientemente la aprobación acelerada de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para tratar esta condición genética poco frecuente.
Travis fue sometido al procedimiento cuando tenía 18 meses de edad y, desde entonces, las evaluaciones médicas han mostrado una recuperación progresiva de la audición.
Sin embargo, para su madre, Sierra Smith, los primeros indicios de éxito aparecieron mucho antes de los resultados clínicos, pues semanas después de la cirugía, mientras conducía con su hijo dormido en el asiento trasero, ocurrió algo inesperado: "era un bebé tan callado, muy serio”, recordó Smith. “Ahora balbucea, usa diferentes tonos”.
La madre explicó que el menor comenzó a interactuar con otros niños durante actividades comunitarias y muestra una creciente sensibilidad a los sonidos; aunque el desarrollo completo del lenguaje aún requiere tiempo, Travis recibe terapia de lenguaje tres veces por semana y su familia observa avances constantes.
Una recuperación que sorprendió a los investigadores
Los especialistas que participaron en el desarrollo del tratamiento aseguran que los resultados observados en los ensayos clínicos han sido particularmente notorios.
Jonathon Whitton, director del programa global de audición de Regeneron, explicó que muchos pacientes comenzaron a responder a sonidos apenas semanas después de la intervención. "Lo que vimos en los estudios clínicos fue que en unas pocas semanas los niños comenzaron a escuchar; en unos pocos meses podían escuchar susurros", señaló.
El especialista subrayó el nivel de sordera que presentaban los menores antes del tratamiento. “Estos son niños que antes de la cirugía no escucharían una cortadora de césped a gasolina aunque estuvieran de pie junto a ella”.
Una terapia gratuita para las familias
Otarmeni fue desarrollado para una enfermedad considerada “huérfana”, término utilizado para nombrar padecimientos raros que afectan a un número reducido de personas y que, históricamente, reciben menos inversión para investigación y desarrollo.
Regeneron anunció que el tratamiento será proporcionado sin costo dentro del territorio estadounidense. Christos Kyratsous, vicepresidente senior de investigación en medicina genética de la compañía, dijo: "simplemente pensamos que era lo correcto hacer aquí”.
Y es que según dijo Sierra Smith, madre del pequeño, la noticia representó un alivio inesperado, debido a que, cuando los médicos le informaron que su hijo podría beneficiarse de la terapia experimental, su primera preocupación fue el costo.
“Estaba lista para vender cualquier cosa, pedir un millón de préstamos si mi hijo podía escucharme decirle "te amo", posteriormente descubrió que el tratamiento formaba parte de un ensayo clínico y que no tendría costo para la familia.
Los investigadores consideran que el verdadero impacto de Otarmeni va mucho más allá de los pocos niños que actualmente pueden beneficiarse del tratamiento. Según Whitton, el proyecto representa el inicio de una nueva generación de terapias capaces de corregir directamente alteraciones genéticas específicas.
La pérdida auditiva que presenta Travis está relacionada con la ausencia de una proteína llamada otoferlina, indispensable para que las células sensoriales del oído interno transmitan información al nervio auditivo.
La terapia se administra mediante cirugía en el oído interno, en una zona similar a la utilizada para colocar implantes cocleares. Los científicos desarrollaron un sistema capaz de transportar el material genético hasta las células específicas que necesitan recibir las nuevas instrucciones.
La farmacéutica Regeneron ya desarrolla programas de investigación para enfermedades como el Parkinson y algunos trastornos metabólicos, incluyendo la enfermedad hepática grasa.